Вікіпедія

Гемофілія: відмінності між версіями

Інтерактивний перегляд історії
[перевірена версія][неперевірена версія]
← Попереднє редагуванняНаступне редагування →
Вилучено вміст Додано вміст
ВізуальнийВікірозмітка
Убрано , во-первых , вопиющую (модеры , ау) ошибку, где говорилось, что гемофилию вызывает дефект факторов (!!!!!). Дополнено, добавлены пруфы, литредакция , устранена гипервикизация
Рядок 15:
| MeshID = D025861
}}
'''Гемофілі́я''' (від {{lang-grc|αἷμα}}&nbsp;— «кров» та {{lang-grc|φιλία}}&nbsp;— «любов»)&nbsp;— невиліковне [[генетичнеорфанне захворювання]], пов'язанепри зякому порушеннямкров втрачає здатність нормально згортатися, оскільки в ній циркулює недостатньо згортаючих білків ([[ЗгортанняФактори зсідання крові|коагуляціїфакторів зсідання кров]] (згортання<nowiki/>і). Таким чином у хворих із гемофілією навіть незначна травма із кровотечею може призвести до втрати великого об’єму крові;. приТа цьомубільш захворюваннісерйозною різкопроблемою для здоров'я таких хворих вважаються внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, щиколоток і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи та тканини й загрожувати життю хворого на гемофілію: зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. ХворіПацієнтам зіз важкоюважкими формоюформами гемофілії нерідкотакож піддаютьсязагрожує інвалідизації,інвалідизація внаслідок частих крововиливів в суглоби ([[Гемартроз|гемартрози]]). і<ref>{{Cite м'язовіnews|url=https://emedicine.medscape.com/article/779322-overview|title=Hemophilia тканиниA: ([[ГематомаPractice Essentials, Background, Pathophysiology|гематоми]]).date=2018-09-17|accessdate=2018-12-13}}</ref>
 
== Причини та класифікація ==
Гемофілія, з'являється черезневиліковне [[мутація|мутаціїгенетичне захворювання]], одногощо пов'язане з порушенням [[генЗгортання крові|коагуляції]]ів, найчастіше ввиникає внаслідок [[X-хромосомамутація|X-хромосомімутації]]. Залежноодного відіз конкретногогенів, генузазвичай розташованих на X-хромосомі. Розрізняють в розрізняютьосновному три типи гемофілії (A, B, C).
* [[Гемофілія А]] викликана дефектним [[білок|білком]]&nbsp;— фактором крові VIII, так звана «класична гемофілія» ([[рецесивна]] [[мутація]] в X-хромосомі)▼
* [[Гемофілія B]] викликана дефектним фактором крові IX (рецесивна мутація в X-хромосомі)▼
* [[Гемофілія C]] викликана дефектним фактором крові XI, ([[аутосома|аутосомна]] рецесивна мутація), відома в основному у [[ашкеназі|євреєв-ашкеназі]].
 
▲* [[Гемофілія А]] викликана дефектнимдефіцитом [[білокФактор зсідання крові VIII|білком]]&nbsp;—фактора факторомзсідання крові VIII,]] (так звана «класична гемофілія» ([[рецесивна]] [[мутація]] в X-хромосомі).
Зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії гемофілії, які самі нею не хворіють, але можуть народити хворих синів або дочок-носійок. Найвідомішою носійкою гемофілії в історії була королева [[Вікторія (королева Великої Британії)|Вікторія]]; мабуть, ця мутація відбулася в її генотипі ''de novo'', оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не зареєстровані. Гемофілією страждав один з синів Вікторії (Леопольд, герцог Олбані), а також ряд внуків і правнуків&nbsp;— нащадків її дочок.▼
▲* [[Гемофілія B]] викликаназумовлена дефектнимдефіцитом фактором[[фактора крові IX]] (рецесивна мутація в X-хромосомі)
* [[Гемофілія C]] пов'язана із дефіцитом фактору крові XI, зустрічається здебільшого у [[ашкеназі|євреєв-ашкеназі]].
 
Також вирізняють іще один дуже рідкісний різновид цього захворювання – набуту гемофілію. Вона виникає за умови, коли імунна система людини атакує фактори згортання крові. Це може бути пов'язано з вагітністю, аутоімунними патологіями, пухлинами та [[Розсіяний склероз|розсіяниим склерозом]]. В цих випадках утворюються антитіла здебільшого до фактору VIII.<ref>{{Cite news|url=https://emedicine.medscape.com/article/779322-overview|title=Hemophilia A: Practice Essentials, Background, Pathophysiology|date=2018-09-17|accessdate=2018-12-13}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327|title=Hemophilia - Symptoms and causes|website=Mayo Clinic|language=en|accessdate=2018-12-13}}</ref>
 
▲Зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії гемофіліїдефектного гену, які самі нею не хворіють, але можуть народитипередавати хворихмутацію синівнащадкам. абоМабуть, дочок-носійок.найбільш Найвідомішоювідомими носійкоюносієм гемофілії в історії булавважається королева [[Вікторія (королева Великої Британії)|Вікторія]];: мабутьвважається, що ця мутація відбулася в її генотипі [[De novo|''de novo'',]] оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не зареєстрованізгадувалися. ГемофілієюНа гемофілію страждав один зіз синів Вікторії, (Леопольд, герцог Олбані), а також ряддехто із внуків і правнуків&nbsp;—, нащадківякі їїуспадкували захворювання по материнській дочоклінії.
 
== Лікування ==
Отримано з https://uk.wikipedia.org/wiki/Гемофілія