Гранулярна дистрофія рогівки І типу
хвороба людини
Гранулярна дистрофія рогівки I типу, або дистрофія рогівки Греноува I типу — рідкісна форма дистрофії рогівки людини, пов'язана з мутаціями гена TGFBI, що кодує білок кератоепітелін. Вперше захворювання було описано німецьким офтальмологом Артуром Греноувом[en] 1890 році, в наступні роки їм же були складені додаткові описи . Захворювання вражає строму рогівки.
| Гранулярна дистрофія рогівки І типу | |
|---|---|
 | |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| OMIM | 121900 і 121900 |
| MeSH | C537304 |
У 1890 році Греноув описав два види дистрофії рогівки і тоді він вважав, що є варіаціями однієї й тієї хвороби[1]. Однак згодом описані ним варіації були класифіковані як два різні захворювання.
Клінічні прояви ред.
Основні клінічні прояви:
- розвиток захворювання в перші 10 років життя;
- невеликі, округлі або зубчасті помутніння в центрі рогівки, вбудовані в прозорі частини рогівки;
- пізнє зниження гостроти зору;
- світлобоязнь;
- часті рецидивні ерозії.
Діагностика ред.
Виразки в стромі виглядають як білі дискретні плями неправильної форми з різкими обмеженнями.
Примітки ред.
- ↑ A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (Noduli corneae). In: Archiv Augenheilkunde, München Bd. 21, 1890, S. 281–289.