CACNA1B

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CACNA1B (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 339 амінокислот, а молекулярна маса — 262 496[6].

CACNA1B
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CACNA1B, BIII, CACNL1A5, CACNN, Cav2.2, DYT23, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B, NEDNEH
Зовнішні ІД OMIM: 601012 MGI: 88296 HomoloGene: 20184 GeneCards: CACNA1B
Пов'язані генетичні захворювання
dystonia 23[1]
Реагує на сполуку
ziconotide, priralfinamide, Z-160, bepridil hydrochloride monohydrate[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000718
NM_001243812
NM_001042528
NM_007579
RefSeq (білок)
NP_000709
NP_001230741
NP_001035993
NP_031605
Локус (UCSC) Хр. 9: 137.88 – 138.12 Mb Хр. 2: 24.49 – 24.65 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MVRFGDELGGRYGGPGGGERARGGGAGGAGGPGPGGLQPGQRVLYKQSIA
QRARTMALYNPIPVKQNCFTVNRSLFVFSEDNVVRKYAKRITEWPPFEYM
ILATIIANCIVLALEQHLPDGDKTPMSERLDDTEPYFIGIFCFEAGIKII
ALGFVFHKGSYLRNGWNVMDFVVVLTGILATAGTDFDLRTLRAVRVLRPL
KLVSGIPSLQVVLKSIMKAMVPLLQIGLLLFFAILMFAIIGLEFYMGKFH
KACFPNSTDAEPVGDFPCGKEAPARLCEGDTECREYWPGPNFGITNFDNI
LFAILTVFQCITMEGWTDILYNTNDAAGNTWNWLYFIPLIIIGSFFMLNL
VLGVLSGEFAKERERVENRRAFLKLRRQQQIERELNGYLEWIFKAEEVML
AEEDRNAEEKSPLDVLKRAATKKSRNDLIHAEEGEDRFADLCAVGSPFAR
ASLKSGKTESSSYFRRKEKMFRFFIRRMVKAQSFYWVVLCVVALNTLCVA
MVHYNQPRRLTTTLYFAEFVFLGLFLTEMSLKMYGLGPRSYFRSSFNCFD
FGVIVGSVFEVVWAAIKPGSSFGISVLRALRLLRIFKVTKYWSSLRNLVV
SLLNSMKSIISLLFLLFLFIVVFALLGMQLFGGQFNFQDETPTTNFDTFP
AAILTVFQILTGEDWNAVMYHGIESQGGVSKGMFSSFYFIVLTLFGNYTL
LNVFLAIAVDNLANAQELTKDEEEMEEAANQKLALQKAKEVAEVSPMSAA
NISIAARQQNSAKARSVWEQRASQLRLQNLRASCEALYSEMDPEERLRFA
TTRHLRPDMKTHLDRPLVVELGRDGARGPVGGKARPEAAEAPEGVDPPRR
HHRHRDKDKTPAAGDQDRAEAPKAESGEPGAREERPRPHRSHSKEAAGPP
EARSERGRGPGPEGGRRHHRRGSPEEAAEREPRRHRAHRHQDPSKECAGA
KGERRARHRGGPRAGPREAESGEEPARRHRARHKAQPAHEAVEKETTEKE
ATEKEAEIVEADKEKELRNHQPREPHCDLETSGTVTVGPMHTLPSTCLQK
VEEQPEDADNQRNVTRMGSQPPDPNTIVHIPVMLTGPLGEATVVPSGNVD
LESQAEGKKEVEADDVMRSGPRPIVPYSSMFCLSPTNLLRRFCHYIVTMR
YFEVVILVVIALSSIALAAEDPVRTDSPRNNALKYLDYIFTGVFTFEMVI
KMIDLGLLLHPGAYFRDLWNILDFIVVSGALVAFAFSGSKGKDINTIKSL
RVLRVLRPLKTIKRLPKLKAVFDCVVNSLKNVLNILIVYMLFMFIFAVIA
VQLFKGKFFYCTDESKELERDCRGQYLDYEKEEVEAQPRQWKKYDFHYDN
VLWALLTLFTVSTGEGWPMVLKHSVDATYEEQGPSPGYRMELSIFYVVYF
VVFPFFFVNIFVALIIITFQEQGDKVMSECSLEKNERACIDFAISAKPLT
RYMPQNRQSFQYKTWTFVVSPPFEYFIMAMIALNTVVLMMKFYDAPYEYE
LMLKCLNIVFTSMFSMECVLKIIAFGVLNYFRDAWNVFDFVTVLGSITDI
LVTEIAETNNFINLSFLRLFRAARLIKLLRQGYTIRILLWTFVQSFKALP
YVCLLIAMLFFIYAIIGMQVFGNIALDDDTSINRHNNFRTFLQALMLLFR
SATGEAWHEIMLSCLSNQACDEQANATECGSDFAYFYFVSFIFLCSFLML
NLFVAVIMDNFEYLTRDSSILGPHHLDEFIRVWAEYDPAACGRISYNDMF
EMLKHMSPPLGLGKKCPARVAYKRLVRMNMPISNEDMTVHFTSTLMALIR
TALEIKLAPAGTKQHQCDAELRKEISVVWANLPQKTLDLLVPPHKPDEMT
VGKVYAALMIFDFYKQNKTTRDQMQQAPGGLSQMGPVSLFHPLKATLEQT
QPAVLRGARVFLRQKSSTSLSNGGAIQNQESGIKESVSWGTQRTQDAPHE
ARPPLERGHSTEIPVGRSGALAVDVQMQSITRRGPDGEPQPGLESQGRAA
SMPRLAAETQPVTDASPMKRSISTLAQRPRGTHLCSTTPDRPPPSQASSH
HHHHRCHRRRDRKQRSLEKGPSLSADMDGAPSSAVGPGLPPGEGPTGCRR
ERERRQERGRSQERRQPSSSSSEKQRFYSCDRFGGREPPKPKPSLSSHPT
SPTAGQEPGPHPQGSGSVNGSPLLSTSGASTPGRGGRRQLPQTPLTPRPS
ITYKTANSSPIHFAGAQTSLPAFSPGRLSRGLSEHNALLQRDPLSQPLAP
GSRIGSDPYLGQRLDSEASVHALPEDTLTFEEAVATNSGRSSRTSYVSSL
TSQSHPLRRVPNGYHCTLGLSSGGRARHSYHHPDQDHWC

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

ред.
  • Kim D.S., Jung H.-H., Park S.-H., Chin H. (1997). Isolation and characterization of the 5'-upstream region of the human N-type calcium channel alpha1B subunit gene. Chromosomal localization and promoter analysis. J. Biol. Chem. 272: 5098—5104. PMID 9030575 DOI:10.1074/jbc.272.8.5098

Примітки

ред.

Див. також

ред.