SIX5

SIX5
Ідентифікатори
Символи	SIX5, BOR2, DMAHP, SIX homeobox 5
Зовнішні ІД	OMIM: 600963 MGI: 106220 HomoloGene: 72248 GeneCards: SIX5
Пов'язані генетичні захворювання
	branchiootorenal syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • цитоплазма; • transcription regulator complex;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • negative regulation of cell population proliferation; • lens development in camera-type eye; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • spermatid development; • negative regulation of skeletal muscle satellite cell proliferation; • GO:1903374 anatomical structure development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	147912
	20475
	ENSG00000177045
	ENSMUSG00000040841
	Q8N196
	P70178
	NM_175875
	NM_011383
	NP_787071
	NP_035513
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SIX5 (англ. SIX homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 739 амінокислот, а молекулярна маса — 74 562^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATLPAEPSA	GPAAGGEAVA	AAAATEEEEE	EARQLLQTLQ	AAEGEAAAAA
GAGAGAAAAG	AEGPGSPGVP	GSPPEAASEP	PTGLRFSPEQ	VACVCEALLQ
AGHAGRLSRF	LGALPPAERL	RGSDPVLRAR	ALVAFQRGEY	AELYRLLESR
PFPAAHHAFL	QDLYLRARYH	EAERARGRAL	GAVDKYRLRK	KFPLPKTIWD
GEETVYCFKE	RSRAALKACY	RGNRYPTPDE	KRRLATLTGL	SLTQVSNWFK
NRRQRDRTGA	GGGAPCKSES	DGNPTTEDES	SRSPEDLERG	AAPVSAEAAA
QGSIFLAGTG	PPAPCPASSS	ILVNGSFLAA	SGSPAVLLNG	GPVIINGLAL
GEASSLGPLL	LTGGGGAPPP	QPSPQGASET	KTSLVLDPQT	GEVRLEEAQS
EAPETKGAQV	AAPGPALGEE	VLGPLAQVVP	GPPTAATFPL	PPGPVPAVAA
PQVVPLSPPP	GYPTGLSPTS	PLLNLPQVVP	TSQVVTLPQA	VGPLQLLAAG
PGSPVKVAAA	AGPANVHLIN	SGVGVTALQL	PSATAPGNFL	LANPVSGSPI
VTGVALQQGK	IILTATFPTS	MLVSQVLPPA	PGLALPLKPE	TAISVPEGGL
PVAPSPALPE	AHALGTLSAQ	QPPPAAATTS	STSLPFSPDS	PGLLPNFPAP
PPEGLMLSPA	AVPVWSAGLE	LSAGTEGLLE	AEKGLGTQAP	HTVLRLPDPD
PEGLLLGATA	GGEVDEGLEA	EAKVLTQLQS	VPVEEPLEL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Winchester C.L., Ferrier R.K., Sermoni A., Clark B.J., Johnson K.J. (1999). Characterization of the expression of DMPK and SIX5 in the human eye and implications for pathogenesis in myotonic dystrophy. Hum. Mol. Genet. 8: 481—492. PMID 9949207 DOI:10.1093/hmg/8.3.481
Harris S.E., Winchester C.L., Johnson K.J. (2000). Functional analysis of the homeodomain protein SIX5. Nucleic Acids Res. 28: 1871—1878. PMID 10756185 DOI:10.1093/nar/28.9.1871