SAMHD1

SAMHD1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2E8O, 3U1N, 4BZB, 4BZC, 4CC9, 4MZ7, 4Q7H, 4QFX, 4QFY, 4QFZ, 4QG0, 4QG1, 4QG2, 4QG4, 4RXO, 4RXP, 4RXQ, 4RXR, 4RXS, 4TNP, 4TNQ, 4TNR, 4TNX, 4TNY, 4TNZ, 4TO0, 4TO1, 4TO2, 4TO3, 4TO4, 4TO5, 4TO6, 4ZWE, 4ZWG, 5AO4, 5AO1, 5AO0, 5AO2, 5AO3
Ідентифікатори
Символи	SAMHD1, CHBL2, DCIP, HDDC1, MOP-5, SBBI88, SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1, hSAMHD1
Зовнішні ІД	OMIM: 606754 MGI: 1927468 HomoloGene: 9160 GeneCards: SAMHD1
Пов'язані генетичні захворювання
	Aicardi-Goutieres syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• zinc ion binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • каталітична активність; • dGTP binding; • RNA binding; • nucleic acid binding; • dGTPase activity; • hydrolase activity; • ribonuclease activity; • triphosphoric monoester hydrolase activity; • identical protein binding; • nucleotide binding; • single-stranded DNA binding; • GTP binding;
Клітинна компонента	• клітинна мембрана; • внутрішньоклітинний; • Нуклеоплазма; • клітинне ядро; • хромосома; • site of double-strand break; • tetraspanin-enriched microdomain;
Біологічний процес	• regulation of innate immune response; • процес імунної системи; • dATP catabolic process; • dGTP catabolic process; • defense response to virus; • type I interferon signaling pathway; • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь; • Обмін речовин; • вроджений імунітет; • protein homotetramerization; • RNA phosphodiester bond hydrolysis; • deoxyribonucleotide catabolic process; • double-strand break repair via homologous recombination; • Реплікація ДНК; • GO:0100026 Репарація ДНК; • cellular response to DNA damage stimulus; • somatic hypermutation of immunoglobulin genes; • negative regulation of type I interferon-mediated signaling pathway; • DNA strand resection involved in replication fork processing;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	25939
	56045
	ENSG00000101347
	ENSMUSG00000027639
	Q9Y3Z3
	Q60710
	NM_015474; NM_001363729; NM_001363733
	NM_001139520; NM_018851; NM_001370610
	NP_056289; NP_001350658; NP_001350662
	NP_001132992; NP_061339; NP_001357539
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SAMHD1 (англ. SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 626 амінокислот, а молекулярна маса — 72 201^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQRADSEQPS	KRPRCDDSPR	TPSNTPSAEA	DWSPGLELHP	DYKTWGPEQV
CSFLRRGGFE	EPVLLKNIRE	NEITGALLPC	LDESRFENLG	VSSLGERKKL
LSYIQRLVQI	HVDTMKVIND	PIHGHIELHP	LLVRIIDTPQ	FQRLRYIKQL
GGGYYVFPGA	SHNRFEHSLG	VGYLAGCLVH	ALGEKQPELQ	ISERDVLCVQ
IAGLCHDLGH	GPFSHMFDGR	FIPLARPEVK	WTHEQGSVMM	FEHLINSNGI
KPVMEQYGLI	PEEDICFIKE	QIVGPLESPV	EDSLWPYKGR	PENKSFLYEI
VSNKRNGIDV	DKWDYFARDC	HHLGIQNNFD	YKRFIKFARV	CEVDNELRIC
ARDKEVGNLY	DMFHTRNSLH	RRAYQHKVGN	IIDTMITDAF	LKADDYIEIT
GAGGKKYRIS	TAIDDMEAYT	KLTDNIFLEI	LYSTDPKLKD	AREILKQIEY
RNLFKYVGET	QPTGQIKIKR	EDYESLPKEV	ASAKPKVLLD	VKLKAEDFIV
DVINMDYGMQ	EKNPIDHVSF	YCKTAPNRAI	RITKNQVSQL	LPEKFAEQLI
RVYCKKVDRK	SLYAARQYFV	QWCADRNFTK	PQDGDVIAPL	ITPQKKEWND
STSVQNPTRL	REASKSRVQL	FKDDPM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як імунітет, вроджений імунітет, противірусний захист, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література ред.

Li N., Zhang W., Cao X. (2000). Identification of human homologue of mouse IFN-gamma induced protein from human dendritic cells. Immunol. Lett. 74: 221—224. PMID 11064105 DOI:10.1016/S0165-2478(00)00276-5
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Liao W., Bao Z., Cheng C., Mok Y.-K., Wong W.S. (2008). Dendritic cell-derived interferon-gamma-induced protein mediates tumor necrosis factor-alpha stimulation of human lung fibroblasts. Proteomics. 8: 2640—2650. PMID 18546154 DOI:10.1002/pmic.200700954
Welbourn S., Miyagi E., White T.E., Diaz-Griffero F., Strebel K. (2012). Identification and characterization of naturally occurring splice variants of SAMHD1. Retrovirology. 9: 86—86. PMID 23092512 DOI:10.1186/1742-4690-9-86
Ravenscroft J.C., Suri M., Rice G.I., Szynkiewicz M., Crow Y.J. (2011). Autosomal dominant inheritance of a heterozygous mutation in SAMHD1 causing familial chilblain lupus. Am. J. Med. Genet. A. 155: 235—237. PMID 21204240 DOI:10.1002/ajmg.a.33778