PTS

PTS (англ. 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 145 амінокислот, а молекулярна маса — 16 386.

PTS
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3I2B
Ідентифікатори
Символи	PTS, Pts, PTPS, 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase, 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase
Зовнішні ІД	OMIM: 612719 MGI: 1338783 HomoloGene: 268 GeneCards: PTS
Пов'язані генетичні захворювання
BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • зв'язування з іоном металу • lyase activity • 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase activity • identical protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • мітохондрія Біологічний процес • tetrahydrobiopterin biosynthetic process • cellular amino acid metabolic process • central nervous system development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5805	19286
Ensembl	ENSG00000150787	ENSMUSG00000032067
UniProt	Q03393	Q9R1Z7
RefSeq (мРНК)	NM_000317	NM_011220
RefSeq (білок)	NP_000308	NP_035350 NP_001351417 NP_001351418 NP_001351419
Локус (UCSC)	Хр. 11: 112.23 – 112.27 Mb	Хр. 9: 50.52 – 50.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSTEGGGRRC		QAQVSRRISF		SASHRLYSKF		LSDEENLKLF		GKCNNPNGHG
HNYKVVVTVH		GEIDPATGMV		MNLADLKKYM		EEAIMQPLDH		KNLDMDVPYF
ADVVSTTENV		AVYIWDNLQK		VLPVGVLYKV		KVYETDNNIV		VYKGE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.

Література

• Thoeny B., Leimbacher W., Buergisser D., Heizmann C.W. (1992). Human 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase: cDNA cloning and heterologous expression of the recombinant enzyme. Biochem. Biophys. Res. Commun. 189: 1437—1443. PMID 1282802 DOI:10.1016/0006-291X(92)90235-D
• Ashida A., Hatakeyama K., Kagamiyama H. (1993). cDNA cloning, expression in Escherichia coli and purification of human 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 195: 1386—1393. PMID 8216273 DOI:10.1006/bbrc.1993.2197
• Ashida A., Owada M., Hatakeyama K. (1994). A missense mutation (A to G) of 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase in tetrahydrobiopterin-deficient form of hyperphenylalaninemia. Genomics. 24: 408—410. PMID 7698774 DOI:10.1006/geno.1994.1642
• Kluge C., Brecevic L., Heizmann C.W., Blau N., Thoeny B. (1996). Chromosomal localization, genomic structure and characterization of the human gene and a retropseudogene for 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Eur. J. Biochem. 240: 477—484. PMID 8841415 DOI:10.1111/j.1432-1033.1996.0477h.x
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Scherer-Oppliger T., Leimbacher W., Blau N., Thoeny B. (1999). Serine 19 of human 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase is phosphorylated by cGMP protein kinase II. J. Biol. Chem. 274: 31341—31348. PMID 10531334 DOI:10.1074/jbc.274.44.31341

Див. також

• Хромосома 11