PITX2

PITX2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2L7F, 2L7M, 2LKX
Ідентифікатори
Символи	PITX2, ARP1, Brx1, IDG2, IGDS, IGDS2, IHG2, IRID2, Otlx2, PTX2, RGS, RIEG, RIEG1, RS, paired like homeodomain 2, ASGD4
Зовнішні ІД	OMIM: 601542 MGI: 109340 HomoloGene: 55454 GeneCards: PITX2
Пов'язані генетичні захворювання
	Axenfeld-Rieger syndrome type 1, iridogoniodysgenesis syndrome, ring dermoid of cornea, Rieger anomaly
Онтологія гена
Молекулярна функція	• identical protein binding; • protein homodimerization activity; • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding; • sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • chromatin DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • chromatin binding; • ribonucleoprotein complex binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • transcription factor binding; • phosphoprotein binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • цитоплазма; • transcription regulator complex; • Нуклеоплазма;
Біологічний процес	• response to vitamin A; • female gonad development; • vascular associated smooth muscle cell differentiation; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • skeletal muscle tissue development; • cell proliferation involved in outflow tract morphogenesis; • prolactin secreting cell differentiation; • in utero embryonic development; • pituitary gland development; • васкулогенез; • regulation of cell population proliferation; • myoblast fusion; • hair cell differentiation; • spleen development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II; • embryonic camera-type eye development; • ventricular septum morphogenesis; • endodermal digestive tract morphogenesis; • determination of left/right symmetry; • cardiac muscle tissue development; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • subthalamic nucleus development; • ventricular cardiac muscle cell development; • left/right axis specification; • hypothalamus cell migration; • animal organ morphogenesis; • regulation of cell migration; • heart development; • embryonic digestive tract morphogenesis; • branching involved in blood vessel morphogenesis; • cardiac muscle cell differentiation; • digestive system development; • multicellular organism development; • atrioventricular valve development; • pulmonary vein morphogenesis; • cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis; • embryonic hindlimb morphogenesis; • lung development; • superior vena cava morphogenesis; • positive regulation of DNA binding; • extraocular skeletal muscle development; • pulmonary myocardium development; • deltoid tuberosity development; • atrial cardiac muscle tissue morphogenesis; • male gonad development; • anatomical structure morphogenesis; • brain development; • neuron differentiation; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • Wnt signaling pathway; • left lung morphogenesis; • somatotropin secreting cell differentiation; • positive regulation of myoblast proliferation; • camera-type eye development; • response to hormone; • odontogenesis; • iris morphogenesis; • neuron migration; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5308
	18741
	ENSG00000164093
	ENSMUSG00000028023
	Q99697
	P97474
NM_000325; NM_001204397; NM_001204398; NM_001204399; NM_153426;
	NM_153427
	NM_001042502; NM_001042504; NM_001286942; NM_001287048; NM_011098
NP_000316; NP_001191326; NP_001191327; NP_001191328; NP_700475;
	NP_700476
	NP_001035967; NP_001035969; NP_001273871; NP_001273977; NP_035228
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PITX2 (англ. Paired like homeodomain 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317 амінокислот, а молекулярна маса — 35 370^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METNCRKLVS	ACVQLGVQPA	AVECLFSKDS	EIKKVEFTDS	PESRKEAASS
KFFPRQHPGA	NEKDKSQQGK	NEDVGAEDPS	KKKRQRRQRT	HFTSQQLQEL
EATFQRNRYP	DMSTREEIAV	WTNLTEARVR	VWFKNRRAKW	RKRERNQQAE
LCKNGFGPQF	NGLMQPYDDM	YPGYSYNNWA	AKGLTSASLS	TKSFPFFNSM
NVNPLSSQSM	FSPPNSISSM	SMSSSMVPSA	VTGVPGSSLN	SLNNLNNLSS
PSLNSAVPTP	ACPYAPPTPP	YVYRDTCNSS	LASLRLKAKQ	HSSFGYASVQ
NPASNLSACQ	YAVDRPV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kulak S.C., Kozlowski K., Semina E.V., Pearce W.G., Walter M.A. (1998). Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome. Hum. Mol. Genet. 7: 1113—1117. PMID 9618168 DOI:10.1093/hmg/7.7.1113
Phillips J.C. (2002). Four novel mutations in the PITX2 gene in patients with Axenfeld-Rieger syndrome. Ophthalmic Res. 34: 324—326. PMID 12381896 DOI:10.1159/000065602