LMX1B

LMX1B
Ідентифікатори
Символи	LMX1B, LMX1.2, NPS1, LIM homeobox transcription factor 1 beta, FSGS10
Зовнішні ІД	OMIM: 602575 MGI: 1100513 HomoloGene: 55648 GeneCards: LMX1B
Пов'язані генетичні захворювання
	nail-patella syndrome, Розлади аутистичного спектру, аутизм
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0000983 RNA polymerase II general transcription initiation factor activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • dopaminergic neuron differentiation; • in utero embryonic development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • dorsal/ventral pattern formation; • transcription, DNA-templated; • neuron differentiation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4010
	16917
	ENSG00000136944
	ENSMUSG00000038765
	O60663
	O88609
	NM_002316; NM_001174146; NM_001174147
	NM_010725
	NP_001167617; NP_001167618; NP_002307
	NP_034855
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

LMX1B (англ. LIM homeobox transcription factor 1 beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 402 амінокислот, а молекулярна маса — 44 917^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDIATGPESL	ERCFPRGQTD	CAKMLDGIKM	EEHALRPGPA	TLGVLLGSDC
PHPAVCEGCQ	RPISDRFLMR	VNESSWHEEC	LQCAACQQAL	TTSCYFRDRK
LYCKQDYQQL	FAAKCSGCME	KIAPTEFVMR	ALECVYHLGC	FCCCVCERQL
RKGDEFVLKE	GQLLCKGDYE	KEKDLLSSVS	PDESDSVKSE	DEDGDMKPAK
GQGSQSKGSG	DDGKDPRRPK	RPRTILTTQQ	RRAFKASFEV	SSKPCRKVRE
TLAAETGLSV	RVVQVWFQNQ	RAKMKKLARR	HQQQQEQQNS	QRLGQEVLSS
RMEGMMASYT	PLAPPQQQIV	AMEQSPYGSS	DPFQQGLTPP	QMPGDHMNPY
GNDSIFHDID	SDTSLTSLSD	CFLGSSDVGS	LQARVGNPID	RLYSMQSSYF
AS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Clough M.V., Hamlington J.D., McIntosh I. (1999). Restricted distribution of loss-of-function mutations within the LMX1B genes of nail-patella syndrome patients. Hum. Mutat. 14: 459—465. PMID 10571942 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<459::AID-HUMU3>3.0.CO;2-9
Hamlington J.D., Jones C., McIntosh I. (2001). Twenty-two novel LMX1B mutations identified in nail patella syndrome (NPS) patients. Hum. Mutat. 18: 458—458. PMID 11668639 DOI:10.1002/humu.1217.abs