JPH3

JPH3
Ідентифікатори
Символи	JPH3, CAGL237, HDL2, JP-3, JP3, TNRC22, junctophilin 3
Зовнішні ІД	OMIM: 605268 MGI: 1891497 HomoloGene: 10762 GeneCards: JPH3
Пов'язані генетичні захворювання
	Huntington disease-like 2
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium-release channel activity; • молекулярна функція;
Клітинна компонента	• клітинна мембрана; • ендоплазматичний ретикулум; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • junctional sarcoplasmic reticulum membrane; • junctional membrane complex; • integral component of membrane;
Біологічний процес	• regulation of neuronal synaptic plasticity; • release of sequestered calcium ion into cytosol; • calcium ion transport into cytosol; • пам'ять; • навчення; • exploration behavior; • locomotion; • neuromuscular process controlling balance; • regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; • regulation of synaptic plasticity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	57338
	57340
	ENSG00000154118
	ENSMUSG00000025318
	Q8WXH2
	Q9ET77
	NM_001271604; NM_001271605; NM_020655
	NM_020605
	NP_001258533; NP_001258534; NP_065706
	NP_065630
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

JPH3 (англ. Junctophilin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 748 амінокислот, а молекулярна маса — 81 469^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSGGRFNFD	DGGSYCGGWE	DGKAHGHGVC	TGPKGQGEYT	GSWSHGFEVL
GVYTWPSGNT	YQGTWAQGKR	HGIGLESKGK	WVYKGEWTHG	FKGRYGVREC
AGNGAKYEGT	WSNGLQDGYG	TETYSDGGTY	QGQWVGGMRQ	GYGVRQSVPY
GMAAVIRSPL	RTSINSLRSE	HTNGTALHPD	ASPAVAGSPA	VSRGGFVLVA
HSDSEILKSK	KKGLFRRSLL	SGLKLRKSES	KSSLASQRSK	QSSFRSEAGM
STVSSTASDI	HSTISLGEAE	AELAVIEDDI	DATTTETYVG	EWKNDKRSGF
GVSQRSDGLK	YEGEWASNRR	HGYGCMTFPD	GTKEEGKYKQ	NILVGGKRKN
LIPLRASKIR	EKVDRAVEAA	ERAATIAKQK	AEIAASRTSH	SRAKAEAALT
AAQKAQEEAR	IARITAKEFS	PSFQHRENGL	EYQRPKRQTS	CDDIEVLSTG
TPLQQESPEL	YRKGTTPSDL	TPDDSPLQSF	PTSPAATPPP	APAARNKVAH
FSRQVSVDEE	RGGDIQMLLE	GRAGDCARSS	WGEEQAGGSR	GVRSGALRGG
LLVDDFRTRG	SGRKQPGNPK	PRERRTESPP	VFTWTSHHRA	SNHSPGGSRL
LELQEEKLSN	YRMEMKPLLR	METHPQKRRY	SKGGACRGLG	DDHRPEDRGF
GVQRLRSKAQ	NKENFRPASS	AEPAVQKLAS	LRLGGAEPRL	LRWDLTFSPP
QKSLPVALES	DEENGDELKS	STGSAPILVV	MVILLNIGVA	ILFINFFI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література ред.

Nishi M., Mizushima A., Nakagawara K., Takeshima H. (2000). Characterization of human junctophilin subtype genes. Biochem. Biophys. Res. Commun. 273: 920—927. PMID 10891348 DOI:10.1006/bbrc.2000.3011
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504