HPS5

HPS5
Ідентифікатори
Символи	HPS5, AIBP63, BLOC2S2, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2, HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 607521 MGI: 2180307 HomoloGene: 35333 GeneCards: HPS5
Пов'язані генетичні захворювання
	Hermansky-Pudlak syndrome 5, Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis, Hermansky-Pudlak syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • BLOC-2 complex; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• pigmentation; • зсідання крові; • organelle organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	11234
	246694
	ENSG00000110756; ENSG00000288445
	ENSMUSG00000014418
	Q9UPZ3
	P59438
	NM_007216; NM_181507; NM_181508
	NM_001005247; NM_001005248; NM_001167864; NM_178742
	NP_009147; NP_852608; NP_852609
	NP_001005247; NP_001005248; NP_001161336
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HPS5 (англ. HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 129 амінокислот, а молекулярна маса — 127 449^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAFVPVIPES	YSHVLAEFES	LDPLLSALRL	DSSRLKCTSI	AVSRKWLALG
SSGGGLHLIQ	KEGWKHRLFL	SHREGAISQV	ACCLHDDDYV	AVATSQGLVV
VWELNQERRG	KPEQMYVSSE	HKGRRVTALC	WDTAILRVFV	GDHAGKVSAI
KLNTSKQAKA	AAAFVMFPVQ	TITTVDSCVV	QLDYLDGRLL	ISSLTRSFLC
DTEREKFWKI	GNKERDGEYG	ACFFPGRCSG	GQQPLIYCAR	PGSRMWEVNF
DGEVISTHQF	KKLLSLPPLP	VITLRSEPQY	DHTAGSSQSL	SFPKLLHLSE
HCVLTWTERG	IYIFIPQNVQ	VLLWSEVKDI	QDVAVCRNEL	FCLHLNGKVS
HLSLISVERC	VERLLRRGLW	NLAARTCCLF	QNSVIASRAR	KTLTADKLEH
LKSQLDHGTY	NDLISQLEEL	ILKFEPLDSA	CSSRRSSISS	HESFSILDSG
IYRIISSRRG	SQSDEDSCSL	HSQTLSEDER	FKEFTSQQEE	DLPDQCCGSH
GNEDNVSHAP	VMFETDKNET	FLPFGIPLPF	RSPSPLVSLQ	AVKESVSSFV
RKTTEKIGTL	HTSPDLKVRP	ELRGDEQSCE	EDVSSDTCPK	EEDTEEEKEV
TSPPPEEDRF	QELKVATAEA	MTKLQDPLVL	FESESLRMVL	QEWLSHLEKT
FAMKDFSGVS	DTDNSSMKLN	QDVLLVNESK	KGILDEDNEK	EKRDSLGNEE
SVDKTACECV	RSPRESLDDL	FQICSPCAIA	SGLRNDLAEL	TTLCLELNVL
NSKIKSTSGH	VDHTLQQYSP	EILACQFLKK	YFFLLNLKRA	KESIKLSYSN
SPSVWDTFIE	GLKEMASSNP	VYMEMEKGDL	PTRLKLLDDE	VPFDSPLLVV
YATRLYEKFG	ESALRSLIKF	FPSILPSDII	QLCHHHPAEF	LAYLDSLVKS
RPEDQRSSFL	ESLLQPESLR	LDWLLLAVSL	DAPPSTSTMD	DEGYPRPHSH
LLSWGYSQLI	LHLIKLPADF	ITKEKMTDIC	RSCGFWPGYL	ILCLELERRR
EAFTNIVYLN	DMSLMEGDNG	WIPETVEEWK	LLLHLIQSKS	TRPAPQESLN
GSLSDGPSPI	NVENVALLLA	KAMGPDRAWS	LLQECGLALE	LSEKFTRTCD
ILRIAEKRQR	ALIQSMLEKC	DRFLWSQQA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Di Pietro S.M., Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2004). Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6. Traffic. 5: 276—283. PMID 15030569 DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x