HLCS

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

HLCS (англ. Holocarboxylase synthetase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 80 760[5].

HLCS
Ідентифікатори
Символи HLCS, HCS, holocarboxylase synthetase
Зовнішні ІД OMIM: 609018 MGI: 894646 HomoloGene: 37302 GeneCards: HLCS
Пов'язані генетичні захворювання
holocarboxylase synthetase deficiency[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_139145
NM_001360045
RefSeq (білок)
NP_631884
NP_001346974
Локус (UCSC) Хр. 21: 36.75 – 36.99 Mb Хр. 16: 93.93 – 94.11 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEDRLHMDNGLVPQKIVSVHLQDSTLKEVKDQVSNKQAQILEPKPEPSLE
IKPEQDGMEHVGRDDPKALGEEPKQRRGSASGSEPAGDSDRGGGPVEHYH
LHLSSCHECLELENSTIESVKFASAENIPDLPYDYSSSLESVADETSPER
EGRRVNLTGKAPNILLYVGSDSQEALGRFHEVRSVLADCVDIDSYILYHL
LEDSALRDPWTDNCLLLVIATRESIPEDLYQKFMAYLSQGGKVLGLSSSF
TFGGFQVTSKGALHKTVQNLVFSKADQSEVKLSVLSSGCRYQEGPVRLSP
GRLQGHLENEDKDRMIVHVPFGTRGGEAVLCQVHLELPPSSNIVQTPEDF
NLLKSSNFRRYEVLREILTTLGLSCDMKQVPALTPLYLLSAAEEIRDPLM
QWLGKHVDSEGEIKSGQLSLRFVSSYVSEVEITPSCIPVVTNMEAFSSEH
FNLEIYRQNLQTKQLGKVILFAEVTPTTMRLLDGLMFQTPQEMGLIVIAA
RQTEGKGRGGNVWLSPVGCALSTLLISIPLRSQLGQRIPFVQHLMSVAVV
EAVRSIPEYQDINLRVKWPNDIYYSDLMKIGGVLVNSTLMGETFYILIGC
GFNVTNSNPTICINDLITEYNKQHKAELKPLRADYLIARVVTVLEKLIKE
FQDKGPNSVLPLYYRYWVHSGQQVHLGSAEGPKVSIVGLDDSGFLQVHQE
GGEVVTVHPDGNSFDMLRNLILPKRR

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Suzuki Y., Yang X., Aoki Y., Kure S., Matsubara Y. (2005). Mutations in the holocarboxylase synthetase gene HLCS.. Hum. Mutat. 26: 285 — 290.  PMID 16134170 DOI:10.1002/humu.20204
  • Tammachote R., Janklat S., Tongkobpetch S., Suphapeetiporn K., Shotelersuk V. (2010). Holocarboxylase synthetase deficiency: novel clinical and molecular findings.. Clin. Genet. 78: 88 — 93.  PMID 20095979 DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01357.x
  • De Castro M., Zand D.J., Lichter-Konecki U., Kirmse B. (2015). Severe neonatal holocarboxylase synthetase deficiency in west african siblings.. JIMD Rep. 20: 1 — 4.  PMID 25690727 DOI:10.1007/8904_2014_367

Примітки ред.

Див. також ред.