HFE

HFE
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1DE4, 1A6Z
Ідентифікатори
Символи	HFE, HFE1, HH, HLA-H, MVCD7, TFQTL2, HFE gene, hemochromatosis, homeostatic iron regulator
Зовнішні ІД	OMIM: 613609 HomoloGene: 88330 GeneCards: HFE
Пов'язані генетичні захворювання
	серцево-судинні захворювання, артеріальна гіпертензія, variegate porphyria, hemochromatosis type 1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• peptide antigen binding; • beta-2-microglobulin binding; • co-receptor binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • transferrin receptor binding; • signaling receptor binding; • natural killer cell lectin-like receptor binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • recycling endosome; • HFE-transferrin receptor complex; • мембрана; • basal part of cell; • клітинна мембрана; • apical part of cell; • integral component of plasma membrane; • terminal web; • early endosome; • MHC class I protein complex; • perinuclear region of cytoplasm; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • external side of plasma membrane; • міжклітинний простір;
Біологічний процес	• negative regulation of T cell antigen processing and presentation; • positive regulation of peptide hormone secretion; • positive regulation of receptor-mediated endocytosis; • cellular response to iron ion; • antigen processing and presentation; • negative regulation of receptor binding; • regulation of protein localization to cell surface; • antigen processing and presentation of peptide antigen via MHC class I; • жіноча вагітність; • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • response to iron ion starvation; • iron ion homeostasis; • negative regulation of antigen processing and presentation of endogenous peptide antigen via MHC class I; • ion transport; • BMP signaling pathway; • cellular response to iron ion starvation; • response to iron ion; • multicellular organismal iron ion homeostasis; • positive regulation of ferrous iron binding; • positive regulation of transferrin receptor binding; • positive regulation of signaling receptor activity; • liver regeneration; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • negative regulation of T cell cytokine production; • acute-phase response; • negative regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; • negative regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process; • positive regulation of receptor binding; • negative regulation of signaling receptor activity; • positive regulation of protein binding; • hormone biosynthetic process; • negative regulation of CD8-positive, alpha-beta T cell activation; • cellular iron ion homeostasis; • iron ion import across plasma membrane; • transferrin transport; • GO:0034622 protein-containing complex assembly; • T cell mediated cytotoxicity; • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь; • natural killer cell activation; • natural killer cell mediated cytotoxicity; • susceptibility to natural killer cell mediated cytotoxicity; • GO:1900400 regulation of iron ion transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	3077
	29199
	ENSG00000010704
	ENSRNOG00000016967
	Q30201
	O35799
NM_000410; NM_001300749; NM_139002; NM_139003; NM_139004;
	NM_139005; NM_139006; NM_139007; NM_139008; NM_139009; NM_139010; NM_139011; NM_001384164
	NM_001173434; NM_001173435; NM_053301
NP_000401; NP_001287678; NP_620572; NP_620573; NP_620575;
	NP_620576; NP_620577; NP_620578; NP_620579; NP_620580; NP_001371093
	NP_001166905; NP_001166906; NP_445753
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HFE (англ. Hemochromatosis) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 348 амінокислот, а молекулярна маса — 40 108^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGPRARPALL	LLMLLQTAVL	QGRLLRSHSL	HYLFMGASEQ	DLGLSLFEAL
GYVDDQLFVF	YDHESRRVEP	RTPWVSSRIS	SQMWLQLSQS	LKGWDHMFTV
DFWTIMENHN	HSKESHTLQV	ILGCEMQEDN	STEGYWKYGY	DGQDHLEFCP
DTLDWRAAEP	RAWPTKLEWE	RHKIRARQNR	AYLERDCPAQ	LQQLLELGRG
VLDQQVPPLV	KVTHHVTSSV	TTLRCRALNY	YPQNITMKWL	KDKQPMDAKE
FEPKDVLPNG	DGTYQGWITL	AVPPGEEQRY	TCQVEHPGLD	QPLIVIWEPS
PSGTLVIGVI	SGIAVFVVIL	FIGILFIILR	KRQGSRGAMG	HYVLAERE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном заліза. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література ред.

Albig W., Drabent B., Burmester N., Bode C., Doenecke D. (1998). The haemochromatosis candidate gene HFE (HLA-H) of man and mouse is located in syntenic regions within the histone gene. J. Cell. Biochem. 69: 117—126. PMID 9548560 DOI:10.1002/(SICI)1097-4644(19980501)69:2<117::AID-JCB3>3.0.CO;2-V
Rhodes D.A., Trowsdale J. (1999). Alternate splice variants of the hemochromatosis gene Hfe. Immunogenetics. 49: 357—359. PMID 10079302 DOI:10.1007/s002510050505
Sanchez M., Bruguera M., Rodos J., Oliva R. (2001). Complete characterization of the 3' region of the human and mouse hereditary hemochromatosis HFE gene and detection of novel splicing forms. Blood Cells Mol. Dis. 27: 35—43. PMID 11358357 DOI:10.1006/bcmd.2000.0346
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bennett M.J., Lebron J.A., Bjorkman P.J. (2000). Crystal structure of the hereditary haemochromatosis protein HFE complexed with transferrin receptor. Nature. 403: 46—53. PMID 10638746 DOI:10.1038/47417
Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1—R8.16. PMID 14759258 DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8