GM2A (англ. GM2 ganglioside activator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 193 амінокислот, а молекулярна маса — 20 838[5].

GM2A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GM2A, GM2-AP, SAP-3, GM2 ganglioside activator, GM2AP, ganglioside GM2 activator
Зовнішні ІД OMIM: 613109 MGI: 95762 HomoloGene: 349 GeneCards: GM2A
Пов'язані генетичні захворювання
Tay-Sachs disease AB variant[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001167607
NM_000405
NM_010299
RefSeq (білок)
NP_000396
NP_001161079
NP_034429
Локус (UCSC) Хр. 5: 151.21 – 151.27 Mb Хр. 11: 54.99 – 55 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQSLMQAPLLIALGLLLAAPAQAHLKKPSQLSSFSWDNCDEGKDPAVIRS
LTLEPDPIIVPGNVTLSVMGSTSVPLSSPLKVDLVLEKEVAGLWIKIPCT
DYIGSCTFEHFCDVLDMLIPTGEPCPEPLRTYGLPCHCPFKEGTYSLPKS
EFVVPDLELPSWLTTGNYRIESVLSSSGKRLGCIKIAASLKGI

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, поліморфізм. Локалізований у лізосомі.

Література

ред.
  • Xie B., McInnes B., Neote K., Lamhonwah A.-M., Mahuran D. (1991). Isolation and expression of a full-length cDNA encoding the human G-M2 activator protein. Biochem. Biophys. Res. Commun. 177: 1217—1223. PMID 2059210 DOI:10.1016/0006-291X(91)90671-S
  • Nagarajan S., Chen H.C., Li S.C., Li Y.T., Lockyer J. (1992). Evidence for two cDNAs encoding human GM2-activator protein. Biochem. J. 282: 807—813. PMID 1554364 DOI:10.1042/bj2820807
  • Xie B., Kennedy J.L., McInnes B., Auger D., Mahuran D.J. (1992). Identification of a processed pseudogene related to the functional gene encoding the GM2 activator protein: localization of the pseudogene to human chromosome 3 and the functional gene to human chromosome 5. Genomics. 14: 796—798. PMID 1427911 DOI:10.1016/S0888-7543(05)80190-9
  • Chen B., Rigat B., Curry C., Mahuran D.J. (1999). Structure of the GM2A gene: identification of an exon 2 nonsense mutation and a naturally occurring transcript with an in-frame deletion of exon 2. Am. J. Hum. Genet. 65: 77—87. PMID 10364519 DOI:10.1086/302463
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Furst W., Schubert J., Machleidt W., Meyer H.E., Sandhoff K. (1990). The complete amino-acid sequences of human ganglioside GM2 activator protein and cerebroside sulfate activator protein. Eur. J. Biochem. 192: 709—714. PMID 2209618 DOI:10.1111/j.1432-1033.1990.tb19280.x

Примітки

ред.

Див. також

ред.