GLDC

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

GLDC (англ. Glycine decarboxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 020 амінокислот, а молекулярна маса — 112 730[5].

GLDC
Ідентифікатори
Символи GLDC, GCE, GCSP, HYGN1, Glycine dehydrogenase, glycine decarboxylase
Зовнішні ІД OMIM: 238300 MGI: 1341155 HomoloGene: 141 GeneCards: GLDC
Пов'язані генетичні захворювання
glycine encephalopathy[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000170
NM_138595
RefSeq (білок)
NP_000161
NP_613061
Локус (UCSC) Хр. 9: 6.53 – 6.65 Mb Хр. 19: 30.08 – 30.15 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQSCARAWGLRLGRGVGGGRRLAGGSGPCWAPRSRDSSSGGGDSAAAGAS
RLLERLLPRHDDFARRHIGPGDKDQREMLQTLGLASIDELIEKTVPANIR
LKRPLKMEDPVCENEILATLHAISSKNQIWRSYIGMGYYNCSVPQTILRN
LLENSGWITQYTPYQPEVSQGRLESLLNYQTMVCDITGLDMANASLLDEG
TAAAEALQLCYRHNKRRKFLVDPRCHPQTIAVVQTRAKYTGVLTELKLPC
EMDFSGKDVSGVLFQYPDTEGKVEDFTELVERAHQSGSLACCATDLLALC
ILRPPGEFGVDIALGSSQRFGVPLGYGGPHAAFFAVRESLVRMMPGRMVG
VTRDATGKEVYRLALQTREQHIRRDKATSNICTAQALLANMAAMFAIYHG
SHGLEHIARRVHNATLILSEGLKRAGHQLQHDLFFDTLKIQCGCSVKEVL
GRAAQRQINFRLFEDGTLGISLDETVNEKDLDDLLWIFGCESSAELVAES
MGEECRGIPGSVFKRTSPFLTHQVFNSYHSETNIVRYMKKLENKDISLVH
SMIPLGSCTMKLNSSSELAPITWKEFANIHPFVPLDQAQGYQQLFRELEK
DLCELTGYDQVCFQPNSGAQGEYAGLATIRAYLNQKGEGHRTVCLIPKSA
HGTNPASAHMAGMKIQPVEVDKYGNIDAVHLKAMVDKHKENLAAIMITYP
STNGVFEENISDVCDLIHQHGGQVYLDGANMNAQVGICRPGDFGSDVSHL
NLHKTFCIPHGGGGPGMGPIGVKKHLAPFLPNHPVISLKRNEDACPVGTV
SAAPWGSSSILPISWAYIKMMGGKGLKQATETAILNANYMAKRLETHYRI
LFRGARGYVGHEFILDTRPFKKSANIEAVDVAKRLQDYGFHAPTMSWPVA
GTLMVEPTESEDKAELDRFCDAMISIRQEIADIEEGRIDPRVNPLKMSPH
SLTCVTSSHWDRPYSREVAAFPLPFVKPENKFWPTIARIDDIYGDQHLVC
TCPPMEVYESPFSEQKRASS

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мітохондрії.

Література ред.

  • Kure S., Narisawa K., Tada K. (1991). Structural and expression analyses of normal and mutant mRNA encoding glycine decarboxylase: three-base deletion in mRNA causes nonketotic hyperglycinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 174: 1176—1182. PMID 1996985 DOI:10.1016/0006-291X(91)91545-N
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kure S., Takayanagi M., Narisawa K., Tada K., Leisti J. (1992). Identification of a common mutation in Finnish patients with nonketotic hyperglycinemia. J. Clin. Invest. 90: 160—164. PMID 1634607 DOI:10.1172/JCI115831
  • Toone J.R., Applegarth D.A., Coulter-Mackie M.B., James E.R. (2001). Recurrent mutations in P- and T-proteins of the glycine cleavage complex and a novel T-protein mutation (N145I): a strategy for the molecular investigation of patients with nonketotic hyperglycinemia (NKH). Mol. Genet. Metab. 72: 322—325. PMID 11286506 DOI:10.1006/mgme.2001.3158
  • Applegarth D.A., Toone J.R. (2001). Nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy): laboratory diagnosis. Mol. Genet. Metab. 74: 139—146. PMID 11592811 DOI:10.1006/mgme.2001.3224

Примітки ред.

Див. також ред.