GDNF

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

GDNF (англ. Glial cell derived neurotrophic factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 211 амінокислот, а молекулярна маса — 23 720[5].

GDNF
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GDNF, ATF1, ATF2, HFB1-HSCR3, glial cell derived neurotrophic factor, ATF
Зовнішні ІД OMIM: 600837 HomoloGene: 433 GeneCards: GDNF
Пов'язані генетичні захворювання
феохромоцитома[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_019139
RefSeq (білок)
NP_000505
NP_001177397
NP_001177398
NP_001265027
NP_954701
NP_062012
NP_001388709
Локус (UCSC) Хр. 5: 37.81 – 37.84 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MKLWDVVAVCLVLLHTASAFPLPAGKRPPEAPAEDRSLGRRRAPFALSSD
SNMPEDYPDQFDDVMDFIQATIKRLKRSPDKQMAVLPRRERNRQAAAANP
ENSRGKGRRGQRGKNRGCVLTAIHLNVTDLGLGYETKEELIFRYCSGSCD
AAETTYDKILKNLSRNRRLVSDKVGQACCRPIAFDDDLSFLDDNLVYHIL
RKHSAKRCGCI

Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література ред.

  • Lin L.-F.H., Doherty D.H., Lile J.D., Bektesh S., Collins F. (1993). GDNF: a glial cell line-derived neurotrophic factor for midbrain dopaminergic neurons. Science. 260: 1130—1132. PMID 8493557 DOI:10.1126/science.8493557
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Baecker P.A., Lee W.H., Verity A.N., Eglen R.M., Johnson R.M. (1999). Characterization of a promoter for the human glial cell line-derived neurotrophic factor gene. Brain Res. Mol. Brain Res. 69: 209—222. PMID 10366742 DOI:10.1016/S0169-328X(99)00106-0
  • Parkash V., Goldman A. (2009). Comparison of GFL-GFRalpha complexes: further evidence relating GFL bend angle to RET signalling. Acta Crystallogr. F. 65: 551—558. PMID 19478429 DOI:10.1107/S1744309109017722
  • Ivanchuk S.M., Myers S.M., Eng C., Mulligan L.M. (1996). De novo mutation of GDNF, ligand for the RET/GDNFR-alpha receptor complex, in Hirschsprung disease. Hum. Mol. Genet. 5: 2023—2026. PMID 8968758 DOI:10.1093/hmg/5.12.2023
  • Angrist M., Bolk S., Halushka M., Lapchak P.A., Chakravarti A. (1996). Germline mutations in glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) and RET in a Hirschsprung disease patient. Nat. Genet. 14: 341—344. PMID 8896568 DOI:10.1038/ng1196-341

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GDNF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4232 (англ.) . Архів оригіналу за 23 березня 2016. Процитовано 31 серпня 2017.
  5. UniProt, P39905 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також ред.