FANCC
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
FANCC (англ. Fanconi anemia complementation group C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 558 амінокислот, а молекулярна маса — 63 429[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAQDSVDLSC | DYQFWMQKLS | VWDQASTLET | QQDTCLHVAQ | FQEFLRKMYE | ||||
ALKEMDSNTV | IERFPTIGQL | LAKACWNPFI | LAYDESQKIL | IWCLCCLINK | ||||
EPQNSGQSKL | NSWIQGVLSH | ILSALRFDKE | VALFTQGLGY | APIDYYPGLL | ||||
KNMVLSLASE | LRENHLNGFN | TQRRMAPERV | ASLSRVCVPL | ITLTDVDPLV | ||||
EALLICHGRE | PQEILQPEFF | EAVNEAILLK | KISLPMSAVV | CLWLRHLPSL | ||||
EKAMLHLFEK | LISSERNCLR | RIECFIKDSS | LPQAACHPAI | FRVVDEMFRC | ||||
ALLETDGALE | IIATIQVFTQ | CFVEALEKAS | KQLRFALKTY | FPYTSPSLAM | ||||
VLLQDPQDIP | RGHWLQTLKH | ISELLREAVE | DQTHGSCGGP | FESWFLFIHF | ||||
GGWAEMVAEQ | LLMSAAEPPT | ALLWLLAFYY | GPRDGRQQRA | QTMVQVKAVL | ||||
GHLLAMSRSS | SLSAQDLQTV | AGQGTDTDLR | APAQQLIRHL | LLNFLLWAPG | ||||
GHTIAWDVIT | LMAHTAEITH | EIIGFLDQTL | YRWNRLGIES | PRSEKLAREL | ||||
LKELRTQV |
Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література ред.
- Strathdee C.A., Gavish H., Shannon W.R., Buchwald M. (1992). Cloning of cDNAs for Fanconi's anaemia by functional complementation. Nature. 356: 763—767. PMID 1574115 DOI:10.1038/356763a0
- Gibson R.A., Buchwald M., Roberts R.G., Mathew C.G. (1993). Characterisation of the exon structure of the Fanconi anaemia group C gene by vectorette PCR. Hum. Mol. Genet. 2: 35—38. PMID 8490620 DOI:10.1093/hmg/2.1.35
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Yamashita T., Barber D.L., Zhu Y., Wu N., D'Andrea A.D. (1994). The Fanconi anemia polypeptide FACC is localized to the cytoplasm. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6712—6716. PMID 7517562 DOI:10.1073/pnas.91.14.6712
- Youssoufian H. (1994). Localization of Fanconi anemia C protein to the cytoplasm of mammalian cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 7975—7979. PMID 8058745 DOI:10.1073/pnas.91.17.7975
- Kim H., Yang K., Dejsuphong D., D'Andrea A.D. (2012). Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex. Nat. Struct. Mol. Biol. 19: 164—170. PMID 22266823 DOI:10.1038/nsmb.2222
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FANCC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3584 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q00597 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |