DHDDS

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

DHDDS (англ. Dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 333 амінокислот, а молекулярна маса — 38 657[5].

DHDDS
Ідентифікатори
Символи DHDDS, CIT, CPT, DS, HDS, RP59, Dehydrodolichyl diphosphate synthase, dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit, DEDSM, hCIT
Зовнішні ІД OMIM: 608172 MGI: 1914672 HomoloGene: 32615 GeneCards: DHDDS
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 59[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001243564
NM_001243565
NM_024887
NM_205861
NM_001319959
NM_026144
RefSeq (білок)
NP_001230493
NP_001230494
NP_001306888
NP_079163
NP_995583
NP_080420
NP_001349888
NP_001349889
NP_001349890
NP_001349891
Локус (UCSC) Хр. 1: 26.43 – 26.47 Mb Хр. 4: 133.97 – 134 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSWIKEGELSLWERFCANIIKAGPMPKHIAFIMDGNRRYAKKCQVERQEG
HSQGFNKLAETLRWCLNLGILEVTVYAFSIENFKRSKSEVDGLMDLARQK
FSRLMEEKEKLQKHGVCIRVLGDLHLLPLDLQELIAQAVQATKNYNKCFL
NVCFAYTSRHEISNAVREMAWGVEQGLLDPSDISESLLDKCLYTNRSPHP
DILIRTSGEVRLSDFLLWQTSHSCLVFQPVLWPEYTFWNLFEAILQFQMN
HSVLQKARDMYAEERKRQQLERDQATVTEQLLREGLQASGDAQLRRTRLH
KLSARREERVQGFLQALELKRADWLARLGTASA

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література ред.

  • Endo S., Zhang Y.-W., Takahashi S., Koyama T. (2003). Identification of human dehydrodolichyl diphosphate synthase gene.. Biochim. Biophys. Acta. 1625: 291 — 295.  PMID 12591616 DOI:10.1016/S0167-4781(02)00628-0
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Shridas P., Rush J.S., Waechter C.J. (2003). Identification and characterization of a cDNA encoding a long-chain cis-isoprenyltransferase involved in dolichyl monophosphate biosynthesis in the ER of brain cells.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 312: 1349 — 1356.  PMID 14652022 DOI:10.1016/j.bbrc.2003.11.065

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з DHDDS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20603 (англ.). Архів оригіналу за 14 березня 2016. Процитовано 28 серпня 2017. 
  5. UniProt, Q86SQ9 (англ.). Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017. 

Див. також ред.