CLCN1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CLCN1 (англ. Chloride voltage-gated channel 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 988 амінокислот, а молекулярна маса — 108 626[5].

CLCN1
Ідентифікатори
Символи CLCN1, CLC1, chloride voltage-gated channel 1
Зовнішні ІД OMIM: 118425 MGI: 88417 HomoloGene: 63 GeneCards: CLCN1
Реагує на сполуку
niflumic acid[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000083
NM_013491
NM_001363712
RefSeq (білок)
NP_000074
NP_038519
NP_001350641
Локус (UCSC) Хр. 7: 143.32 – 143.35 Mb Хр. 6: 42.26 – 42.29 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEQSRSQQRGGEQSWWGSDPQYQYMPFEHCTSYGLPSENGGLQHRLRKDA
GPRHNVHPTQIYGHHKEQFSDREQDIGMPKKTGSSSTVDSKDEDHYSKCQ
DCIHRLGQVVRRKLGEDGIFLVLLGLLMALVSWSMDYVSAKSLQAYKWSY
AQMQPSLPLQFLVWVTFPLVLILFSALFCHLISPQAVGSGIPEMKTILRG
VVLKEYLTMKAFVAKVVALTAGLGSGIPVGKEGPFVHIASICAAVLSKFM
SVFCGVYEQPYYYSDILTVGCAVGVGCCFGTPLGGVLFSIEVTSTYFAVR
NYWRGFFAATFSAFVFRVLAVWNKDAVTITALFRTNFRMDFPFDLKELPA
FAAIGICCGLLGAVFVYLHRQVMLGVRKHKALSQFLAKHRLLYPGIVTFV
IASFTFPPGMGQFMAGELMPREAISTLFDNNTWVKHAGDPESLGQSAVWI
HPRVNVVIIIFLFFVMKFWMSIVATTMPIPCGGFMPVFVLGAAFGRLVGE
IMAMLFPDGILFDDIIYKILPGGYAVIGAAALTGAVSHTVSTAVICFELT
GQIAHILPMMVAVILANMVAQSLQPSLYDSIIQVKKLPYLPDLGWNQLSK
YTIFVEDIMVRDVKFVSASYTYGELRTLLQTTTVKTLPLVDSKDSMILLG
SVERSELQALLQRHLCPERRLRAAQEMARKLSELPYDGKARLAGEGLPGA
PPGRPESFAFVDEDEDEDLSGKSELPPSLALHPSTTAPLSPEEPNGPLPG
HKQQPEAPEPAGQRPSIFQSLLHCLLGRARPTKKKTTQDSTDLVDNMSPE
EIEAWEQEQLSQPVCFDSCCIDQSPFQLVEQTTLHKTHTLFSLLGLHLAY
VTSMGKLRGVLALEELQKAIEGHTKSGVQLRPPLASFRNTTSTRKSTGAP
PSSAENWNLPEDRPGATGTGDVIAASPETPVPSPSPEPPLSLAPGKVEGE
LEELELVESPGLEEELADILQGPSLRSTDEEDEDELIL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • George A.L. Jr., Crackower M.A., Abdalla J.A., Hudson A.J., Ebers G.C. (1993). Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita).. Nat. Genet. 3: 305 — 310.  PMID 7981750 DOI:10.1038/ng0493-305
  • Fahlke C., Beck C.L., George A.L. Jr. (1997). A mutation in autosomal dominant myotonia congenita affects pore properties of the muscle chloride channel.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 2729 — 2734.  PMID 9122265 DOI:10.1073/pnas.94.6.2729
  • Ryan A., Ruedel R., Kuchenbecker M., Fahlke C. (2002). A novel alteration of muscle chloride channel gating in myotonia levior.. J. Physiol. (Lond.). 545: 345 — 354.  PMID 12456816 DOI:10.1113/jphysiol.2002.027037
  • Lorenz C., Meyer-Kleine C., Steinmeyer K., Koch M.C., Jentsch T.J. (1994). Genomic organization of the human muscle chloride channel ClC-1 and analysis of novel mutations leading to Becker-type myotonia.. Hum. Mol. Genet. 3: 941 — 946.  PMID 7951242 DOI:10.1093/hmg/3.6.941
  • Lehmann-Horn F., Mailaender V., Heine R., George A.L. Jr. (1995). Myotonia levior is a chloride channel disorder.. Hum. Mol. Genet. 4: 1397 — 1402.  PMID 7581380 DOI:10.1093/hmg/4.8.1397

Примітки ред.

Див. також ред.