BHLHA9

BHLHA9
Ідентифікатори
Символи	BHLHA9, BHLHF42, basic helix-loop-helix family member a9, CCSPD
Зовнішні ІД	OMIM: 615416 MGI: 2444198 HomoloGene: 82363 GeneCards: BHLHA9
Пов'язані генетичні захворювання
	mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein dimerization activity; • protein heterodimerization activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	727857
	320522
	ENSG00000205899
	ENSMUSG00000044243
	Q7RTU4
	Q5RJB0
	NM_001164405
	NM_177182
	NP_001157877
	NP_796156
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BHLHA9 (англ. Basic helix-loop-helix family member a9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 235 амінокислот, а молекулярна маса — 24 132^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLRGAPGLGL	TARKGAEDSA	EDLGGPCPEP	GGDSGVLGAN	GASCSRGEAE
EPAGRRRARP	VRSKARRMAA	NVRERKRILD	YNEAFNALRR	ALRHDLGGKR
LSKIATLRRA	IHRIAALSLV	LRASPAPRGP	CGHLECHGPA	ARGDTGDTGA
SPPPPAGPSL	ARPDAARPSV	PSAPRCASCP	PHAPLARPSA	VAEGPGLAQA
SGGSWRRCPG	ASSAGPPPWP	RGYLRSAPGM	GHPRS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література ред.

McLellan A.S., Langlands K., Kealey T. (2002). Exhaustive identification of human class II basic helix-loop-helix proteins by virtual library screening. Mech. Dev. 119: S285—S291. PMID 14516699 DOI:10.1016/S0925-4773(03)00130-8
Phadke S.R., Kar A., Bhowmik A.D., Dalal A. (2016). Complex Camptosynpolydactyly and Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction are allelic disorders. Am. J. Med. Genet. A. 170: 1622—1625. PMID 27041388 DOI:10.1002/ajmg.a.37643