BCKDHA
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
BCKDHA (англ. Branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 445 амінокислот, а молекулярна маса — 50 471[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAVAIAAARV | WRLNRGLSQA | ALLLLRQPGA | RGLARSHPPR | QQQQFSSLDD | ||||
KPQFPGASAE | FIDKLEFIQP | NVISGIPIYR | VMDRQGQIIN | PSEDPHLPKE | ||||
KVLKLYKSMT | LLNTMDRILY | ESQRQGRISF | YMTNYGEEGT | HVGSAAALDN | ||||
TDLVFGQYRE | AGVLMYRDYP | LELFMAQCYG | NISDLGKGRQ | MPVHYGCKER | ||||
HFVTISSPLA | TQIPQAVGAA | YAAKRANANR | VVICYFGEGA | ASEGDAHAGF | ||||
NFAATLECPI | IFFCRNNGYA | ISTPTSEQYR | GDGIAARGPG | YGIMSIRVDG | ||||
NDVFAVYNAT | KEARRRAVAE | NQPFLIEAMT | YRIGHHSTSD | DSSAYRSVDE | ||||
VNYWDKQDHP | ISRLRHYLLS | QGWWDEEQEK | AWRKQSRRKV | MEAFEQAERK | ||||
PKPNPNLLFS | DVYQEMPAQL | RKQQESLARH | LQTYGEHYPL | DHFDK |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, калію, тіамін-пірофосфатом. Локалізований у мітохондрії.
Література ред.
- McKean M.C., Winkeler K.A., Danner D.J. (1992). Nucleotide sequence of the 5' end including the initiation codon of cDNA for the E1 alpha subunit of the human branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex. Biochim. Biophys. Acta. 1171: 109—112. PMID 1420356 DOI:10.1016/0167-4781(92)90149-T
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Dariush N., Fisher C.W., Cox R.P., Chuang D.T. (1991). Structure of the gene encoding the entire mature E1 alpha subunit of human branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. FEBS Lett. 284: 34—38. PMID 2060625 DOI:10.1016/0014-5793(91)80755-R
- Dariush N., Fisher C.W., Cox R.P., Chuang D.T. (1991). FEBS Lett. 291: 376—377.
{{cite journal}}
: Пропущений або порожній|title=
(довідка) PMID 1682165 DOI:10.1016/0014-5793(91)81324-2 - Zhang B., Crabb D.W., Harris R.A. (1988). Nucleotide and deduced amino acid sequence of the E1 alpha subunit of human liver branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase. Gene. 69: 159—164. PMID 3224821 DOI:10.1016/0378-1119(88)90390-3
- Wynn R.M., Kochi H., Cox R.P., Chuang D.T. (1994). Differential processing of human and rat E1 alpha precursors of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex caused by an N-terminal proline in the rat sequence. Biochim. Biophys. Acta. 1201: 125—128. PMID 7918575 DOI:10.1016/0304-4165(94)90161-9
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BCKDHA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:986 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P12694 (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |