ALAS1

ALAS1 (англ. 5'-aminolevulinate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 70 581.

ALAS1
Ідентифікатори
Символи	ALAS1, ALAS, ALAS3, ALASH, MIG4, ALAS-H, 5'-aminolevulinate synthase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 125290 MGI: 87989 HomoloGene: 55478 GeneCards: ALAS1
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • pyridoxal phosphate binding • acyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • 5-aminolevulinate synthase activity • identical protein binding Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • Нуклеоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • heme biosynthetic process • mitochondrion organization • Обмін речовин • protoporphyrinogen IX biosynthetic process • Біосинтез • tetrapyrrole biosynthetic process • porphyrin-containing compound metabolic process • regulation of lipid metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	211	11655
Ensembl	ENSG00000023330	ENSMUSG00000032786
UniProt	P13196	Q8VC19
RefSeq (мРНК)	NM_000688 NM_001304443 NM_001304444 NM_199166	NM_001291835 NM_020559
RefSeq (білок)	NP_000679 NP_001291372 NP_001291373 NP_954635	NP_001278764 NP_065584
Локус (UCSC)	Хр. 3: 52.2 – 52.21 Mb	Хр. 9: 106.11 – 106.13 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MESVVRRCPF		LSRVPQAFLQ		KAGKSLLFYA		QNCPKMMEVG		AKPAPRALST
AAVHYQQIKE		TPPASEKDKT		AKAKVQQTPD		GSQQSPDGTQ		LPSGHPLPAT
SQGTASKCPF		LAAQMNQRGS		SVFCKASLEL		QEDVQEMNAV		RKEVAETSAG
PSVVSVKTDG		GDPSGLLKNF		QDIMQKQRPE		RVSHLLQDNL		PKSVSTFQYD
RFFEKKIDEK		KNDHTYRVFK		TVNRRAHIFP		MADDYSDSLI		TKKQVSVWCS
NDYLGMSRHP		RVCGAVMDTL		KQHGAGAGGT		RNISGTSKFH		VDLERELADL
HGKDAALLFS		SCFVANDSTL		FTLAKMMPGC		EIYSDSGNHA		SMIQGIRNSR
VPKYIFRHND		VSHLRELLQR		SDPSVPKIVA		FETVHSMDGA		VCPLEELCDV
AHEFGAITFV		DEVHAVGLYG		ARGGGIGDRD		GVMPKMDIIS		GTLGKAFGCV
GGYIASTSSL		IDTVRSYAAG		FIFTTSLPPM		LLAGALESVR		ILKSAEGRVL
RRQHQRNVKL		MRQMLMDAGL		PVVHCPSHII		PVRVADAAKN		TEVCDELMSR
HNIYVQAINY		PTVPRGEELL		RIAPTPHHTP		QMMNYFLENL		LVTWKQVGLE
LKPHSSAECN		FCRRPLHFEV		MSEREKSYFS		GLSKLVSAQA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Bishop D.F. (1990). Two different genes encode delta-aminolevulinate synthase in humans: nucleotide sequences of cDNAs for the housekeeping and erythroid genes. Nucleic Acids Res. 18: 7187—7188. PMID 2263504 DOI:10.1093/nar/18.23.7187
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 3