Цистиноз

Цистиноз (англ. cystinosis; цистин + -оз; синоніми: Абдергальдена—Кауфманна—Ліньяка синдром, Абдергальдена—Фанконі синдром, діабет глікофосамінний, Ліньяка синдром, Ліньяка-Фальконі синдром) — спадкова хвороба, обумовлена порушенням обміну цистину з відкладенням його кристалів в ретикулярних клітинах кісткового мозку, печінки, селезінці і лімфатичній системі, а також в клітинах рогівки і коньюктиви; характеризується затримкою росту, розвитком рахітоподібних змін в кістках, порушенням зору, аміноацидурією, глюкозурією, гіпофосфатемією і анемією; успадковується по рецесивному типу.

Cystinosis
Хімічна структура цистину, утвореного L-цистеїном Хімічна структура цистину, утвореного L-цистеїном
Спеціальність	ендокринологія
Препарати	cysteamined і cysteamined
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	5C60.1
МКХ-10	E72.0
МКХ-9	270.0
OMIM	219900, 219800 і 219750
DiseasesDB	3382
eMedicine	ped/538
MeSH	D003554
SNOMED CT	367374009
Cystinosis у Вікісховищі

Генетика

Цистиноз успадковується за автосомно-рецесивний типом.

Цистиноз виникає внаслідок мутації в гені CTNS, який розташований на 17-й хромосомі та який кодує цистинозин - лізосомальний транспортер цистеїну.