SLC14A1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

SLC14A1 (англ. Solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 389 амінокислот, а молекулярна маса — 42 528[5].

SLC14A1
Ідентифікатори
Символи SLC14A1, HUT11, HsT1341, JK, RACH1, RACH2, UT-B1, UT1, UTE, solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group), Jk(b), HUT11A, Jk(a)
Зовнішні ІД OMIM: 613868 MGI: 1351654 HomoloGene: 9285 GeneCards: SLC14A1
Пов'язані генетичні захворювання
рак сечового міхура[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001171010
NM_001171011
NM_028122
RefSeq (білок)
NP_001164481
NP_001164482
NP_082398
Локус (UCSC) Хр. 18: 45.69 – 45.75 Mb Хр. 18: 78.14 – 78.19 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEDSPTMVRVDSPTMVRGENQVSPCQGRRCFPKALGYVTGDMKELANQLK
DKPVVLQFIDWILRGISQVVFVNNPVSGILILVGLLVQNPWWALTGWLGT
VVSTLMALLLSQDRSLIASGLYGYNATLVGVLMAVFSDKGDYFWWLLLPV
CAMSMTCPIFSSALNSMLSKWDLPVFTLPFNMALSMYLSATGHYNPFFPA
KLVIPITTAPNISWSDLSALELLKSIPVGVGQIYGCDNPWTGGIFLGAIL
LSSPLMCLHAAIGSLLGIAAGLSLSAPFEDIYFGLWGFNSSLACIAMGGM
FMALTWQTHLLALGCALFTAYLGVGMANFMAEVGLPACTWPFCLATLLFL
IMTTKNSNIYKMPLSKVTYPEENRIFYLQAKKRMVESPL

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література ред.

  • Davey S., Beach D. (1995). RACH2, a novel human gene that complements a fission yeast cell cycle checkpoint mutation. Mol. Biol. Cell. 6: 1411—1421. PMID 8573795 DOI:10.1091/mbc.6.10.1411
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Rungaldier S., Oberwagner W., Salzer U., Csaszar E., Prohaska R. (2013). Stomatin interacts with GLUT1/SLC2A1, band 3/SLC4A1, and aquaporin-1 in human erythrocyte membrane domains. Biochim. Biophys. Acta. 1828: 956—966. PMID 23219802 DOI:10.1016/j.bbamem.2012.11.030
  • Irshaid N.M., Henry S.M., Olsson M.L. (2000). Genomic characterization of the Kidd blood group gene: different molecular basis of the Jk(a-b-) phenotype in Polynesians and Finns. Transfusion. 40: 69—74. PMID 10644814 DOI:10.1046/j.1537-2995.2000.40010069.x

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC14A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10918 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q13336 (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також ред.