FGFR3

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

FGFR3 (англ. Fibroblast growth factor receptor 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 806 амінокислот, а молекулярна маса — 87 710[6].

FGFR3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FGFR3, ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, fibroblast growth factor receptor 3
Зовнішні ІД OMIM: 134934 MGI: 95524 HomoloGene: 55437 GeneCards: FGFR3
Пов'язані генетичні захворювання
crouzonodermoskeletal syndrome, thanatophoric dysplasia type 2, рак сечового міхура, camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome, LADD syndrome, Muenke syndrome, seborrheic keratosis, SADDAN, thanatophoric dysplasia type 1, bladder carcinoma[1]
Реагує на сполуку
Нінтеданіб, Нінтеданіб, Масітиніб, infigratinib, brivanib, enmd-981693, erdafitinib, orantinib[2]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000142
NM_001163213
NM_022965
NM_001354809
NM_001354810
RefSeq (білок)
NP_000133
NP_001156685
NP_075254
NP_001341738
NP_001341739
н/д
Локус (UCSC) Хр. 4: 1.79 – 1.81 Mb Хр. 5: 33.88 – 33.89 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGAPACALALCVAVAIVAGASSESLGTEQRVVGRAAEVPGPEPGQQEQLV
FGSGDAVELSCPPPGGGPMGPTVWVKDGTGLVPSERVLVGPQRLQVLNAS
HEDSGAYSCRQRLTQRVLCHFSVRVTDAPSSGDDEDGEDEAEDTGVDTGA
PYWTRPERMDKKLLAVPAANTVRFRCPAAGNPTPSISWLKNGREFRGEHR
IGGIKLRHQQWSLVMESVVPSDRGNYTCVVENKFGSIRQTYTLDVLERSP
HRPILQAGLPANQTAVLGSDVEFHCKVYSDAQPHIQWLKHVEVNGSKVGP
DGTPYVTVLKTAGANTTDKELEVLSLHNVTFEDAGEYTCLAGNSIGFSHH
SAWLVVLPAEEELVEADEAGSVYAGILSYGVGFFLFILVVAAVTLCRLRS
PPKKGLGSPTVHKISRFPLKRQVSLESNASMSSNTPLVRIARLSSGEGPT
LANVSELELPADPKWELSRARLTLGKPLGEGCFGQVVMAEAIGIDKDRAA
KPVTVAVKMLKDDATDKDLSDLVSEMEMMKMIGKHKNIINLLGACTQGGP
LYVLVEYAAKGNLREFLRARRPPGLDYSFDTCKPPEEQLTFKDLVSCAYQ
VARGMEYLASQKCIHRDLAARNVLVTEDNVMKIADFGLARDVHNLDYYKK
TTNGRLPVKWMAPEALFDRVYTHQSDVWSFGVLLWEIFTLGGSPYPGIPV
EELFKLLKEGHRMDKPANCTHDLYMIMRECWHAAPSQRPTFKQLVEDLDR
VLTVTSTDEYLDLSAPFEQYSPGGQDTPSSSSSGDDSVFAHDLLPPAPPS
SGGSRT

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, рецепторів, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах. Також секретований назовні.

Література ред.

  • Keegan K., Johnson D.E., Williams L.T., Hayman M.J. (1991). Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 1095 — 1099.  PMID 1847508 DOI:10.1073/pnas.88.4.1095
  • Partanen J., Maekelae T.P., Alitalo R., Lehvaeslaiho H., Alitalo K. (1990). Putative tyrosine kinases expressed in K-562 human leukemia cells.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 8913 — 8917.  PMID 2247464 DOI:10.1073/pnas.87.22.8913
  • Scotet E., Houssaint E. (1995). The choice between alternative IIIb and IIIc exons of the FGFR-3 gene is not strictly tissue-specific.. Biochim. Biophys. Acta. 1264: 238 — 242.  PMID 7495869 DOI:10.1016/0167-4781(95)00156-B
  • Monsonego-Ornan E., Adar R., Feferman T., Segev O., Yayon A. (2000). The transmembrane mutation G380R in fibroblast growth factor receptor 3 uncouples ligand-mediated receptor activation from down-regulation.. Mol. Cell. Biol. 20: 516 — 522.  PMID 10611230 DOI:10.1128/MCB.20.2.516-522.2000
  • Hart K.C., Robertson S.C., Donoghue D.J. (2001). Identification of tyrosine residues in constitutively activated fibroblast growth factor receptor 3 involved in mitogenesis, Stat activation, and phosphatidylinositol 3-kinase activation.. Mol. Biol. Cell. 12: 931 — 942.  PMID 11294897 DOI:10.1091/mbc.12.4.931
  • Monsonego-Ornan E., Adar R., Rom E., Yayon A. (2002). FGF receptors ubiquitylation: dependence on tyrosine kinase activity and role in downregulation.. FEBS Lett. 528: 83 — 89.  PMID 12297284 DOI:10.1016/S0014-5793(02)03255-6

Примітки ред.

Див. також ред.