FAH

FAH
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1HYO, 1QCN, 1QCO, 1QQJ, 2HZY
Ідентифікатори
Символи	FAH, Fumarylacetoacetase, fumarylacetoacetate hydrolase
Зовнішні ІД	OMIM: 613871 MGI: 95482 HomoloGene: 110 GeneCards: FAH
Пов'язані генетичні захворювання
	tyrosinemia type I
Онтологія гена
Молекулярна функція	• fumarylacetoacetase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • каталітична активність; • hydrolase activity; • зв'язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • екзосома;
Біологічний процес	• aromatic amino acid family metabolic process; • Обмін речовин; • L-phenylalanine catabolic process; • arginine catabolic process; • tyrosine catabolic process; • homogentisate catabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2184
	14085
	ENSG00000103876
	ENSMUSG00000030630
	P16930
	P35505
	NM_000137; NM_001374377; NM_001374380
	NM_010176
	NP_000128; NP_001361306; NP_001361309
	NP_034306
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FAH (англ. Fumarylacetoacetate hydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 46 374^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSFIPVAEDS	DFPIHNLPYG	VFSTRGDPRP	RIGVAIGDQI	LDLSIIKHLF
TGPVLSKHQD	VFNQPTLNSF	MGLGQAAWKE	ARVFLQNLLS	VSQARLRDDT
ELRKCAFISQ	ASATMHLPAT	IGDYTDFYSS	RQHATNVGIM	FRDKENALMP
NWLHLPVGYH	GRASSVVVSG	TPIRRPMGQM	KPDDSKPPVY	GACKLLDMEL
EMAFFVGPGN	RLGEPIPISK	AHEHIFGMVL	MNDWSARDIQ	KWEYVPLGPF
LGKSFGTTVS	PWVVPMDALM	PFAVPNPKQD	PRPLPYLCHD	EPYTFDINLS
VNLKGEGMSQ	AATICKSNFK	YMYWTMLQQL	THHSVNGCNL	RPGDLLASGT
ISGPEPENFG	SMLELSWKGT	KPIDLGNGQT	RKFLLDGDEV	IITGYCQGDG
YRIGFGQCAG	KVLPALLPS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
St Louis M., Tanguay R.M. (1997). Mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing hereditary tyrosinemia type I: overview. Hum. Mutat. 9: 291—299. PMID 9101289 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<291::AID-HUMU1>3.3.CO;2-L
Labelle Y., Phaneuf D., Leclerc B., Tanguay R.M. (1993). Characterization of the human fumarylacetoacetate hydrolase gene and identification of a missense mutation abolishing enzymatic activity. Hum. Mol. Genet. 2: 941—946. PMID 8364576 DOI:10.1093/hmg/2.7.941
Grompe M., Al-Dhalimy M. (1993). Mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in four patients with tyrosinemia, type I. Hum. Mutat. 2: 85—93. PMID 8318997 DOI:10.1002/humu.1380020205
Hahn S.H., Krasnewich D., Brantly M., Kvittingen E.A., Gahl W.A. (1995). Heterozygosity for an exon 12 splicing mutation and a W234G missense mutation in an American child with chronic tyrosinemia type 1. Hum. Mutat. 6: 66—73. PMID 7550234 DOI:10.1002/humu.1380060113
Bergeron A., D'Astous M., Timm D.E., Tanguay R.M. (2001). Structural and functional analysis of missense mutations in fumarylacetoacetate hydrolase, the gene deficient in hereditary tyrosinemia type 1. J. Biol. Chem. 276: 15225—15231. PMID 11278491 DOI:10.1074/jbc.M009341200