Геномний імпринтинг: відмінності між версіями

Прикладом явища геномного імппринтингу у людини є успадкування [[синдром Ангельмана|синдромів Ангельмана]] і [[синдром Прадера-Віллі|Прадера-Віллі]]. Перший проявляється у сповільненні фізичного та [[олігофренія|розумового]] розвитку, порушенні [[сон|сну]], приступах, різких рухах, також хворі часто усміхаються, [[сміх|сміються]] і поводять себе так, наче вони загалом щасливі. Другий синдром полягає у відсутності контролю за [[Харчування людини|споживанням їжі]], внаслідок чого хвороїхворі часто переїдають і хворіють [[ожиріння]]м, а також у зниженому [[Тонус#М’язовий тонус|тонусі м'язів]], [[сколіоз]]і, підвищеній сонливості, зниженій активності [[гонади|статевих залоз]] тощо. Обидва синдроми викликаються однією і тією ж [[мутація|мутацією]]: [[делеція|делецією]] у ділянці [[15-та хромосома людини|15q11q13]]. У [[1989]] році Ніколлс та колеги з'ясували, що синдром Прадера-Віллі виникає внаслідок делеції у 15-ій [[хромосома|хромосомі]] батьківського походження, в той час як Ангелмана&nbsp;— у хромосомі материнського походження.<ref name=nicholls>{{cite journal