Геномний імпринтинг: відмінності між версіями
| [неперевірена версія] | [неперевірена версія] |
Вилучено вміст Додано вміст
Zlir'a (обговорення | внесок) Створена сторінка: {{edited}} '''Геномний імпринтинг''' — це явище, що полягає у відмінності [[експресія генів|... |
Zlir'a (обговорення | внесок) Немає опису редагування |
||
Рядок 1:
{{edited}}
'''Геномний імпринтинг''' — це явище, що полягає у відмінності [[експресія генів|експресії]] деяких [[ген]]ів в залежності від того, яке вони мають походження — [[Мати|материнське]], чи [[батько|батьківське]]. Тобто для частини генів активною є тільки копія успадкована від матері (наприклад [[H19]] та [[CDKN1C]]), для інших — тільки від батька (наприклад [[Інсуліноподібний фактор росту-2|ІФР-2]]). Геномний імпринтинг — це одна із форм неменделівського успадкування, воно пов'
|title=Molecular Biology of the Cell
|edition=5th
Рядок 9:
|author=Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P}}</ref>
Найбільше прикладів імпринтованих генів було виявлено в [[організм]]ів, що мають так званий «[[плацентра]]ний характер» [[Ембріональний розвиток|ембріонального розвитку]]: у [[Плацентарні|плацентраних ссавців]] та [[покритонасінні|квіткових рослин]]. Проте окремі випадки знайдені також і в [[комахи|комах]] (
|author = Garnier O, Laoueillé-Duprat S, Spillane C
|title = Genomic imprinting in plants
Рядок 20:
|doi = 10.4161/epi.3.1.5554}}</ref>
=== Синдроми Ангельмана та Прадера-Віллі ===
Існують два спадкові синдроми у людини: Ангелмана і Прадера-Віллі. Перший проявляється у сповільненні фізичного та розумового розвитку, порушенні сну, приступах, конвульсійних рухах, також хворі часто усміхаються, сміються і поводять себе так, наче вони загалом щасливі. Другий синдром полягає у відсутності контролю за споживанням їжі, внаслідок чого хворої часто переїдають і хворіють ожирінням, а також у зниженому тонусі м'язів, сколіозі, підвищеній сонливості, зниженій активності статевих залоз тощо. На перший погляд між цим спадковими захворювання мало спільного, проте, як виявилось вони викликаються абсолютно однією і тією ж мутацією: делецією у ділянці 15q11q13. У 1989 році Ніколлс та колеги з'ясували, що різниця між синдромами полягає в тому, що синдром Прадера-Віллі виникає внаслідок делеції у 15-ій хромосомі батьківського походження, в той час як Ангелмана — у хромосомі материнського походження[5].▼
{{multiple image
| width
Таке явище, коли експресія певного гену відрізняється в залежності від його походження називається геномним імпринтингом. Існують й інші приклади схожого успадкування: успадкування інсуліноподібного фактору росту-2 (ІФР-2), необхідного для пренатального росту (миші, що не експресують цього гену народжують вдвічі меншими за звичайних). Для фенотипу важливою є тільки батьківська копія цього гену, оскільки тільки вона транскрибується. Таким чином миші, що успадкували дефектний ген від батька будуть карликовими, в той час як дефектний ген успадкований від матері ніяк не впливає на розмір мишей[4].▼
| align = right
| direction = horizontal
| footer_align = center
| footer = Зображення дітей на картинах [[16 століття|XVI]] та [[17 століття|XVII]] століть, які ймовірно могли страждати від синдрому Ангельмана (злвіва) та Прадера-Віллі (справа)
| image1 = Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto.jpg
| width1 = {{#expr: (200 * 418 / 542) round 0}}
| caption1 = «Дитина з малюнком» [[Джованні Франческо Карото]]
| image2 = La monstrua desnuda (1680), de Juan Carreño de Miranda..jpg
| width2 = {{#expr: (200 * 2049 / 3051) round 0}}
| caption2 = «La monstrua desnuda» [[Хуан Кареньо де Міранда]]
}}
▲
| author = Nicholls RD, Knoll JH, Butler MG, Karam S, Lalande M
| title = Genetic imprinting suggested by maternal heterodisomy in nondeletion Prader-Willi syndrome
| journal = Nature
| volume = 342
| issue = 6247
| year = 1989
| pages = 281-5
| doi = doi:10.1038/342281a0
| pmid = 2812027}}</ref>
=== Успадкування гену ІФР-2 ===
▲
<!--
Метилювання ДНК пояснює деякі з прикладів геномного імпринтингу розглянуті вище. На перших етапах розвитку ембріона метилювання ДНК використовується для мічення генів, що були успадковані від батька та від матері. Ці мітки якимось чином уникають хвилі деметилювання, що відбувається в ембріоні, і таким чином кожна клітина організму пам'ятає, яка копія гену була успадкована від батька, а яка — від матері[4].
| |||