Відкрити головне меню

Зміни

4 байти вилучено ,  7 років тому
[[:en:Hartnup disease|Синдром Хартнапа]] — спадкове захворювання, що характеризується пелагроподібним [[Дерматит|дерматитом]], періодичними нападами [[Мозочок|мозочкової]] [[Атаксія|атаксії]], гіпераміноацидурією та підвищеною нирковою екскрецією індолацетату (α-N-[індол-3-ацетил]глутамін) і триптофану. У деяких дітей виявляється розумова недостатність. Успадковується за [[Аутосома|автосомно]]-[[Рецесивний ген|рецесивною]] ознакою. Синдром Хартнапа зумовлений порушенням транспорту триптофану на рівні клітин [[Слизова оболонка|слизової оболонки]] [[Кишківник|кишківника]] і [[Проксимальний|проксимального]] відділу [[Нирка|ниркових]] канальців. Це приводить до підвищеного виділення триптофану зі сечею і зниження його абсорбції в [[Кишківник|кишківнику]]. Нагромадження триптофану в кишківнику сприяє розкладанню його бактеріями й утворенню великої кількості індольних сполук, що всмоктуються в кров і в більшій кількості виділяються зі сечею. Підвищення вмісту цих сполук у крові, імовірно, обумовлює підвищену чутливість шкірних покривів до дії сонячних променів. Виведення ж значної кількості індикану нирками у зв'язку з ушкодженням проксимальних канальців викликає гіпераміноацидурію.
 
Характерним є пелагроподобне ураженням шкіри, що характеризується появою на відкритих ділянках тіла гіперемії, лущення. Ці зміни підсилюються в літню пору під впливом сонячних променів. На шкірі, найчастіше в областіділянці носа, виявляються атрофічні ділянки як результат світлової травми, тому хворому рекомендуєтьсярекомендують уникати інсоляції.
При лікуванні застосовують вітаміни В6, РР і B1. У періоди загострення — обмеження вживання білків, проведення цукрово-фруктових днів, антибактеріальні препарати для зменшення утворення індольних похідних за рахунок бактеріального розкладання триптофану.
 
Анонімний користувач