Хвороба Альцгеймера: відмінності між версіями

Менше 10&nbsp;% випадків хвороби у віці до 60 років пов'язані з аутосомно-домінантними (сімейними) мутаціями, які в загальному масиві складають менше 0,01&nbsp;%<ref name="pmid18332245" /><ref name="pmid16538594">{{cite journal |author=Hoenicka J |title=Genes in Alzheimer's disease |journal=Rev Neurol |date=2006 March 1–15 |volume=42 |issue=5 |pages=302–05 |pmid=16538594 }}</ref><ref name="pmid10441572">{{cite journal |author=Campion D, Dumanchin C, Hannequin D, ''et al'' |title=Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease: prevalence, genetic heterogeneity, and mutation spectrum |url=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_1999-09_65_3/page/664 |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=65 |issue=3 |pages=664–70 |year=1999 |month=September |pmid=10441572 |pmc=1377972 |doi=10.1086/302553 }}</ref>. Мутації виявлені в генах [[Попередник бета-амілоїду|APP]] ([[хромосома 21 (людина)|хромосома 21]]), [[Пресенілін 1|пресеніліну 1PSEN1]] і [[Пресенілін 2|пресеніліну 2]]<ref name="pmid18332245"/>, більшість з них посилюють синтез малого білка Abeta42, основного компонента сенільних бляшок <ref name="pmid10392577">{{cite journal |author=Selkoe DJ |title=Translating cell biology into therapeutic advances in Alzheimer's disease |journal=Nature |volume=399 |issue=6738 Suppl |pages=A23–31 |year=1999 |month=June |pmid=10392577 }}</ref><ref> Natalie S Ryan et al. "Clinical phenotype and genetic associations in autosomal dominant familial Alzheimer's disease: a case series" / Natalie S Ryan et al.// Lancet Neurol.&nbsp;— 2016.&nbsp;— Vol.15 &nbsp;— P.1326-1335</ref>.