Муколіпідоз: відмінності між версіями
Створено шляхом перекладу сторінки «Муколипидоз» |
(Немає відмінностей)
|
Версія за 01:14, 2 грудня 2021
Муколіпідози (англ. ML ) - збірна назва групи спадкових захворювань, що відносяться до лізосомних хвороб накопичення, пов'язаних з дефіцитом того чи іншого ферменту (частіше зниженням активності гідролази)[1][2]. Гетерогенна група хвороб, що поєднує прояви недостатності одного з ферментів лізосом, результатом якого є певне поєднання накопичення всередині клітин організму мукополісахаридів, глікопротеїнів, олігосахаридів та гліколіпідів[3]. Відпочатку дана група генних хвороб, клінічна картина яких пов'язана з порушенням нормального катаболізму різних субстратів усередині клітин, названа за аналогією з іншими спадковими хворобами накопичення (наприклад, мукополісахаридози та сфінголіпідози)[4] . Відкриття біохімічних процесів, дефект яких призводив до розвитку того чи іншого типу муколіпідозу, вніс коригування у класифікацію. Спочатку перші чотири типи (I, II, III, і IV) були позначені як муколіпідози . Однак, тепер муколіпідоз I типу ( сіалідоз ) класифікується як глікопротеїноз[4](E77.1), а муколіпідоз IV типу (сіалоліпідоз) - як гангліозидоз (E75.1)[5].
Успадкування
Ця група захворювань успадковується, як і переважна більшість лізосомних хвороб накопичення, за аутосомно-рецесивним типом успадкування[3]. Таким чином, з однаковою частотою зустрічається як у чоловіків, так і у жінок.
Аутосомно-рецесивний тип успадкування практично означає, що дефектний ген розташований на одній з двох алельних аутосом. Захворювання клінічно маніфестує тільки у випадку, коли обидві аутосоми, отримані по одній від батька та матері, є дефектними за цим геном. Як і в усіх випадках аутосомно-рецесивного успадкування, якщо обидва батьки несуть дефектний ген, то ймовірність успадкування хвороби у потомства становить 1 із 4. Таким чином, в середньому, на одну хвору дитину в такій сім'ї припадає три без клінічних ознак проявів генної хвороби. На схемі синім кольором позначені здорові, фіолетовим — носії дефектного гена, червоним — хвора дитина (два дефектні гени однієї алелі). Синім кружечком позначений нормальний ген, червоним – дефектний.
Класифікація
Спочатку група муколіпідозів включала[3][6][7]:
- муколіпідоз I ( сіалідоз )
- муколіпідоз II ( I-клітинна хвороба )
- муколіпідоз III ( псевдополідистрофія Гурлер )
- муколіпідоз IV ( сіалоліпідоз )
Згідно з Міжнародною класифікацією хвороб десятого перегляду ( МКБ-10 ), розрізняють:
- E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов.
- E75.1 Другие ганглиозидозы. Ганглиозидоз GM1, Муколипидоз IV.
- E77 Нарушения обмена гликопротеинов.
- E77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов. Муколипидоз II (I-клеточная болезнь), Муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер).
- E77.1 Дефекты деградации гликопротеидов. Аспартилглюкозаминурия. Фукозидоз. Маннозидоз. Сиалидоз (муколипидоз I)
Див. також
Примітки
- ↑ Медицинская энциклопедия: Муколипидозы
- ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J.A. Transient receptor potential cation channels in disease // Physiological Reviews[en] : journal. — 2007. — Vol. 87, no. 1 (16 April). — P. 165—217. — DOI:. — PMID 17237345 . (англ.)
- ↑ а б в Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. [[{{{1}}} (станція метро)|{{{1}}}]], [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Процитовано 10 січня 2015.
{{cite web}}: Назва URL містить вбудоване вікіпосилання (довідка) - ↑ а б Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. Oski's pediatrics: principles & practice. — Lippincott Williams & Wilkins[en], 2006. — С. 1—. — ISBN 978-0-7817-3894-1. (англ.)
- ↑ МКБ-10. Процитовано 28 листопада 2014. (англ.)
- ↑ W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350—1351. (нім.)
- ↑ NINDS:. Mucolipidoses (англ.). ninds.nih.gov. Архів оригіналу за 10 січня 2015. Процитовано 10 січня 2015.