Відмінності між версіями «Синдром Жильбера»

м
 
 
== Генетичні порушення ==
Синдром має аутосомно-домінантний тип успадкування.<ref name="Braunwald et al., 2008">Anthony S. Fauci u.&nbsp;a.: ''Harrison's Principles of Internal Medicine.'' 17. Auflage. McGraw-Hill, New York 2008, ISBN 0-07-146633-9, S.&nbsp;1929.</ref> Ген, що кодує УДФ-глюкуронозілтрансферазу-1 ''([[UGT1A1]])'' має промотор-TATA-Box, який містить [[алелі]] A(TA)<sub>6</sub>TAA. Синдром, як правило, асоціюється з гомозиготними A(TA)<sub>7</sub>TAA алелями.<ref>{{Literatur | Autor=G. Monaghan u.&nbsp;a. | Titel=Genetic variation in bilirubin UPD-glucuronosyltransferase gene promoter and Gilbert’s syndrome | Sammelwerk=Lancet | Band=347 | Nummer=9001 | Seiten=578–581 | Jahr=1996 | DOI=10.1016/S0140-6736(96)91273-8}}</ref> Поліморфізм алелей позначають UGT1A1*28.
 
== Патогенез ==
3366

редагувань