Генетичні хвороби: відмінності між версіями

'''Генетичні хвороби''' — порушення нормальної роботи [[організм]]у через зміни послідовності [[ген]]ів або структури [[хромосома|хромосом]]. Тоді як деякі хвороби, наприклад [[рак (хвороба)|рак]], виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу [[мейоз]]у між статевими клітинами — [[Сперматозоїд|сперматозоїдом]] і [[яйцеклітина|яйцеклітиною]]. Приклади таких генетичних хвороб включають [[синдром Дауна]] (додаткова хромосома 21), [[синдром Тюрнера|синдром]] Шерешевського-Тернера (45X0) і [[синдром Клайнфельтера]] (чоловік з 2 [[Х-хромосома|X-хромосомами]]). Інші генетичні зміни можуть відбуватися протягом формування генеративних клітин одним з батьків. Один приклад — мутації тріплетного повторення, які можуть викликати [[fragileсиндром Xламкої синдромX-хромосоми]] та [[хвороба Хантінгтона|хворобу Хантінгтона]]. Дефектні гени також можуть бути цілком успадковані від батьків. У цьому випадку, генетична хвороба називається '''спадковою хворобою'''. Така хвороба часто виникає несподівано, коли два здорові носії дефектного [[рецесиіний ген|рецесивного гена]] передають дитині дві дефектні копії гена, але також трапляються, коли дефектний ген є [[домінантний ген|домінантним]].

Мітохондріальні генетичні хвороби є найскладнішими. Мітохондріальна ДНК знаходиться в мітохондріях — органелах, необхідних для клітинного дихання. Мутації в мітохондріальної ДНК також можуть викликати небажані відхилення. Мітохондріальні генетичні хвороби викликають психічні та мязові розлади. Приклади таких хвороб: синдром Кірнса-Сейра, [[синдром Пірсона]], міоклональна епілепсія, міокардіопатія, і т. д.