Транспозон: відмінності між версіями

[[Файл:DNA transposition.gif|thumbміні|200px|rightправоруч|Схематичне зображення переміщення транспозону за допомогою механізму «вирізати і вставити».]]

'''Транспозони''' ({{lang-en|transposable element, transposon}})&nbsp;— це ділянки ДНК організмів, що здатні до пересування (транспозиції) та розмноження в межах [[Геном|геномугеном]]у<ref name="Syvolob">Сиволоб АВ. Молекулярна біологія. К. : Видавничо- поліграфічний центр «Київський університет»; 2008. p. 384.</ref>. Транспозони також відомі під назвою «стрибаючі гени» і є прикладами [[мобільні генетичні елементи|мобільних генетичних елементів]].

[[Барбара Мак-Клінток|Барбара МакКлінток]] ({{lang-en|Barbara McClintock}}) досліджувала варіації забарвлення зерна та листя кукурудзи, та [[1948]] року шляхом [[Клітинна біологія|цитологічних]] та [[Генетика|генетичних]] досліджень дійшла висновку, що мобільні ділянки ДНК, ''Ac/Ds''-елементи, призводять до соматичного [[Мозаїцизм|мозаїцизмумозаїцизм]]у рослин<ref name="LevinMoran2011">{{cite journal|author=Levin Henry L., Moran John V. |title=Dynamic interactions between transposable elements and their hosts|journal=Nature Reviews Genetics|volume=12|issue=9|year=2011|pages=615–627|issn=1471-0056|doi=10.1038/nrg3030}}</ref>. Вона була першою, хто довів, що геном [[Ядерні|еукаріот]] не постійний, а містить ділянки, які можуть пересуватися. [[1983]] року за цю працю Барбара МакКлінток отримала [[Нобелівська премія з фізіології та медицини|Нобелівську премію]] (єдина жінка, що отримала премію з фізіології та медицини самостійно, без співавторів)<ref>{{cite journal |title=Nobel Prize to Barbara McClintock|journal=Nature|volume=305|issue=5935|year=1983|pages=575–575|issn=0028-0836|doi=10.1038/305575a0}}</ref>.

Оскільки транспозони потенційно здатні спричиняти шкідливі [[Мутація|мутації]] та поломки хроматину, з початку відкриття мобільних елементів вважалося, що їхня дія зводиться до геномно-паразитичної. Але на початку XXI сторіччя з'являється все більше даних про можливі сприятливі ефекти транспозонів для організмів<ref name="SingerMcConnell2010"></ref>, еволюційний вплив ретротранспозонів на геном плацентарних ссавців<ref>{{cite journal|author=Kaneko-Ishino Tomoko, Ishino Fumitoshi. |title=Retrotransposon silencing by DNA methylation contributed to the evolution of placentation and genomic imprinting in mammals|journal=Development, Growth & Differentiation|volume=52|issue=6|year=2010|pages=533–543|issn=00121592|doi=10.1111/j.1440-169X.2010.01194.x}}</ref>. Ідентифікують випадки використання транспозонів організмами. Наприклад, РНК L1-ретротранспозону бере участь в утворенні [[Гетерохроматин|гетерохроматинугетерохроматин]]у під час [[Інактивація X-хромосоми|інактивації X-хромосоми]]<ref name=":0" />. Плодова муха не має [[Теломераза|теломерази]], а натомість використовує зворотну транскриптазу ретротранспозонів для подовження [[Теломера|теломерних ділянок]], які у ''Drosophila melanogaster'' представлені повторами транспозонів<ref>{{cite journal |author=Abad J. P. |title=TAHRE, a Novel Telomeric Retrotransposon from Drosophila melanogaster, Reveals the Origin of Drosophila Telomeres|journal=Molecular Biology and Evolution|volume=21|issue=9|year=2004|pages=1620–1624|issn=0737-4038|doi=10.1093/molbev/msh180}}</ref><ref>{{Cite journal | author = Nick Fulcher, Elisa Derboven, Sona Valuchova & Karel Riha. | title = If the cap fits, wear it: an overview of telomeric structures over evolution | journal = Cellular and molecular life sciences : CMLS| year = 2013| doi = 10.1007/s00018-013-1469-z| pmid = 24042202}}</ref>.

[[Файл:Transposons in human genome.png|thumbміні|rightправоруч|271px|Представленість транспозонів у геномі людини.]]

Мобільні генетичні елементи належать до повторювальних елементів геному&nbsp;— тих, що мають декілька копій у послідовності ДНК клітини. Повторювальні елементи геному можуть розташовуватися в тандемі ([[Мікросателіти|мікросателіти]], теломери тощо) і можуть бути розпорошені по геному (мобільні елементи, [[Псевдоген|псевдогенипсевдоген]]и тощо)<ref name="BatzerDeininger2002">{{cite journal|author=Batzer Mark A., Deininger Prescott L. |title=Alu repeats and human genomic diversity|journal=Nature Reviews Genetics|volume=3|issue=5|year=2002|pages=370–379|issn=14710056|doi=10.1038/nrg798}}</ref>.

[[Файл:Transposons - L1 and DNA.png|thumbміні|rightправоруч|390px|Схема пересування транспозонів. I. ДНК-транспозони: спосіб пересування «вирізати й вставити». II. LINE-1-ретротранспозони: спосіб пересування «копіювати й вставити».]]

ДНК-транспозони пересуваються по геному шляхом «вирізати та вставити» завдяки комплексу [[Ферменти|ферментів]] із назвою [[Транспозаза|транспозаза]]<ref name="Syvolob"></ref>. Інформація про амінокислотну послідовність білку транспозази закодована в послідовності транспозону. Крім того, ця ділянка ДНК може містити інші, непов'язані з транспозоном послідовності, наприклад [[Ген|гениген]]и чи їх частини. Більшість ДНК-транспозонів мають неповну послідовність. Такі транспозони не є автономними й пересуваються по геному завдяки транспозазі, що закодована іншим, повним, ДНК-транспозоном<ref name="Syvolob"></ref>.

На кінцях ділянок ДНК-транспозону розташовані [[Інвертовані повтори|інвертовані повтори]], які є особливими сайтами впізнавання транспозази, таким чином відрізняючи цю частину геному від решти. Транспозаза здатна робити дволанцюгові розрізи ДНК, вирізати й вставляти в ДНК-мішень транспозон<ref>{{cite journal|author=van Opijnen Tim, Camilli Andrew. |title=Transposon insertion sequencing: a new tool for systems-level analysis of microorganisms|journal=Nature Reviews Microbiology|volume=11|issue=7|year=2013|pages=435–442|issn=1740-1526|doi=10.1038/nrmicro3033}}</ref>.

'''Хелітрони''' ({{lang-en|Helitron}})&nbsp;— тип транспозонів, що є у рослин, тварин та грибів, але який широко представлений в геномі кукурудзи, де він, на відміну від інших організмів, знаходяться в частинах ДНК, що багаті на гени<ref name="Maize g"></ref>. Хелітрони транспозуються за допомогою механізму «коло, що котиться» ({{lang-en|"rolling circle"}}). Процес починається з розриву одного ланцюга ДНК-транспозону. Вивільнена ділянка ДНК вторгається в послідовність-мішень, де формується [[Гетеродуплекс|гетеродуплекс]]. За допомогою реплікації ДНК завершується вбудовування транспозону у нову ділянку<ref name="Plant tr 2013">{{Cite journal | author = Damon Lisch | title = How important are transposons for plant evolution? | journal = Nature reviews. Genetics | volume = 14 | issue = 1 | pages = 49–61 | year = 2013 | doi= 10.1038/nrg3374 | pmid= 23247435}}</ref>.

[[Файл:LINE retrotransposon.png|thumbміні|rightправоруч|330px|Структура ретротранспозону LINE-1.]]

'''Ретротранспозони LINE-1'''&nbsp;— LINE-1, L1 ({{lang-en|Long INterspersed Elements}}), довгі дисперговані повтори&nbsp;— тип ретротранспозонів, що широко розповсюджений у ссавців і складає до 20% геному. L1-елементи мають довжину близько 6 тисяч пар основ<ref name="SingerMcConnell2010"></ref>. Більшість цих ретротранспозонів у геномі представлена неповно, хоча існує приблизно 150 повних і потенційно мобільних L1-елементів у послідовності ДНК людини та приблизно 3000&nbsp;— у миші<ref name="SingerMcConnell2010"></ref>.

Процес пересування починається зі зчитування молекули РНК з елемента L1. РНК транспортується до [[Цитоплазма|цитоплазми]], де з неї транслюються білки ORF1p (що є [[РНК-зв'язуючий білок|РНК-зв'язуючим білком]]) та ORF2p (що має [[Ендонуклеази|ендонуклеазну]] та [[Зворотна транскриптаза|зворотньо-транскриптазну]] активність). ORF1p, ORF2p та РНК транспозону формують [[Рибонуклеопротеїн|рибонуклеопротеїн]] та імпортуються в [[Клітинне ядро|ядро]], де відбувається зворотна транскрипція ретротранспозону<ref name="CordauxBatzer2009">{{cite journal|author=Cordaux Richard, Batzer Mark A. |title=The impact of retrotransposons on human genome evolution|journal=Nature Reviews Genetics|volume=10|issue=10|year=2009|pages=691–703|issn=1471-0056|doi=10.1038/nrg2640}}</ref>.

Більшість випадків вставляння L1-елементів відбувається не до кінця, і такі копії більше не здатні до самостійної мобілізації<ref name="SingerMcConnell2010"></ref>.

'''LTR'''&nbsp;— довгі кінцеві повтори ({{lang-en|Long Terminal Repeat}})&nbsp;— ретротранспозони, що мають кінцеві повторювальні послідовності, які відіграють важливу роль у транскрипції та зворотній транскрипції РНК транспозону<ref name="LevinMoran2011"></ref>. LTR-елементи кодують білки pol та gag, що близькі до білків [[Ретровіруси|ретровірусів]], але, на відміну від останніх, LTR не вистачає білків, які змогли би сформувати [[Суперкапсид|зовнішню оболонку]] (суперкапсид) і вийти з клітини<ref name="Keith Slotkin 2007"/>.

[[Файл:Alu retrotransposon.png|thumbміні|rightправоруч|330px|Структура Alu-ретротранспозоу.]]

'''Alu-елементи'''&nbsp;— широко розповсюджені в геномі людини мобільні елементи<ref>{{cite journal|author=Stower Hannah. |title=Alternative splicing: Regulating Alu element 'exonization'|journal=Nature Reviews Genetics|volume=14|issue=3|year=2013|pages=152–153|issn=1471-0056|doi=10.1038/nrg3428}}</ref>. Alu-елементи мають довжину ~300 пар основ і часто розташовані в [[Інтрон|інтронахінтрон]]ах, ділянках геному, що не транслюються, та міжгенних ділянках<ref name="BatzerDeininger2002"></ref>. Назву Alu-ретротранспозони отримали через те, що вони містять послідовність розпізнавання [[Ендонуклеази рестрикції|рестрикційного ензиму]] ''Alu''I<ref name="BatzerDeininger2002"></ref>. Аналіз послідовностей показав, що Alu-елементи виникли у приматів приблизно 65 мільйонів років тому від гену 7SL РНК, що входить до [[Рибосома|рибосомного комплексу]]<ref name="BatzerDeininger2002"></ref>. Alu-ретротранспозони не мають власної зворотної транскриптази, тому для пересування їм необхідні ферменти елементів LINE-1.

В Alu-елементах відбувається до 90% всіх випадків [[Редагування РНК|редагування РНК]] з перетворенням [[Аденін|A]] на [[Інозин|I]]<ref name="CordauxBatzer2009"/>.

'''SVA''' ({{lang-en|SINE-R–VNTR–Alu}})&nbsp;— мобільні елементи довжиною у 2-3 тисячі пар основ ДНК, що складаються з декількох частин: коротких розкиданих елементів (SINE), змінної кількості тандемних повторів ({{lang-en|variable number of tandem repeat, VNTR}}), Alu-послідовності<ref>{{cite journal|author=Varki Ajit, Geschwind Daniel H., Eichler Evan E. |title=Human uniqueness: genome interactions with environment, behaviour and culture|journal=Nature Reviews Genetics|volume=9|issue=10|year=2008|pages=749–763|issn=1471-0056|doi=10.1038/nrg2428}}</ref> та CT-багатого повтору, з послідовністю CCCTCT, що зустрічається частіше за все і має назву гексамер (Hex)<ref name="HancksMandal2012">{{cite journal|author=Hancks D. C., Mandal P. K., Cheung L. E. et al. |title=The Minimal Active Human SVA Retrotransposon Requires Only the 5'-Hexamer and Alu-Like Domains|journal=Molecular and Cellular Biology|volume=32|issue=22|year=2012|pages=4718–4726|issn=0270-7306|doi=10.1128/MCB.00860-12}}</ref>. Довжина SVA-елементів значно варіює через різну кількість складових повторів<ref name="HancksMandal2012"></ref>. Вони не є автономними й потребують білків, що закодовані в L1-ретротранспозонах для пересування, але вони активні в геномі людини<ref name="LevinMoran2011"></ref>. SVA-елементи зазнають високого рівня метилювання ДНК у більшості тканин людини. Цікавим фактом є занижене метилювання ДНК SVA-ретротранспозонів у чоловічих статевих клітинах людини, тоді як у шимпанзе SVA-послідовності сперматозоїдів високо метильовані<ref name="HancksKazazian2012">{{cite journal|author=Hancks Dustin C., Kazazian Haig H.|title=Active human retrotransposons: variation and disease|journal=Current Opinion in Genetics & Development|volume=22|issue=3|year=2012|pages=191–203|issn=0959437X|doi=10.1016/j.gde.2012.02.006}}</ref>.

[[Файл:Fgene-03-00132-g002 1.jpg|thumbміні|rightправоруч|330px|Схематичне зображення механізму піРНК-індукованого заглушення транспозонів.]]

У мишей мобільні елементи геному впродовж [[Онтогенез|онтогенезуонтогенез]]у перебувають переважно в неактивному стані, який досягається шляхом [[Епігенетика|епігенетичних]] взаємодій та активності некодуючих РНК<ref>{{cite journal|author=De Fazio Serena, Bartonicek Nenad, Di Giacomo Monica. |title=The endonuclease activity of Mili fuels piRNA amplification that silences LINE1 elements|journal=Nature|volume=480|issue=7376|year=2011|pages=259–263|issn=0028-0836|doi=10.1038/nature10547}}</ref>. У період [[Ембріон|ембріональногоембріон]]ального розвитку епігенетична мітка метилювання ДНК зазнає репрограмування: батьківські мітки стираються, а нові встановлюються<ref>{{cite journal|author=Popp Christian, Dean Wendy, Feng Suhua. |title=Genome-wide erasure of DNA methylation in mouse primordial germ cells is affected by AID deficiency|journal=Nature|volume=463|issue=7284|year=2010|pages=1101–1105|issn=0028-0836|doi=10.1038/nature08829}}</ref>. У цей період частина білків Аргонавту&nbsp;— [[PIWI-білки]] ([[PIWIL2|Mili]] та [[PIWIL4|Miwi2]])&nbsp;— та некодуючі РНК, що з ними взаємодіють&nbsp;— піРНК&nbsp;— відіграють ключову роль у заглушенні ''de novo'' ретротранспозонів мишей шляхом метилювання ДНК, і пінг-понг-циклу ампліфікації піРНК та заглушення мішені<ref name="CastelMartienssen2013">{{cite journal|author=Castel Stephane E., Martienssen Robert A. |title=RNA interference in the nucleus: roles for small RNAs in transcription, epigenetics and beyond|journal=Nature Reviews Genetics|volume=14|issue=2|year=2013|pages=100–112|issn=1471-0056|doi=10.1038/nrg3355}}</ref>. Якщо в мишей виникає нестача білків Mili та Miwi2, це призводить до активації LINE-1 й LTR та зупинки гаметогенезу й стерильності у самців<ref name="SiomiSato2011"></ref>. Нещодавні роботи встановили, що в мухи ''Drosophila melanogaster'' активним кофактором у заглушенні є білок [[GTSF1]] ({{lang-en|gametocyte-specific factor 1}}, чи Asterix)<ref>{{cite journal|author=David Rachel. |title=Non-coding RNAs: PIWI's new assistant|journal=Nature Reviews Molecular Cell Biology|volume=14|issue=9|year=2013|pages=544–545|issn=1471-0072|doi=10.1038/nrm3656}}</ref>.

* заглушення цільового транспозону, що може відбуватися декількома шляхами: [[деградація РНК]] (за допомогою [[Рибонуклеаза|РНКазної]] активності H-подібного домену білків-аргонавтів), заглушення трансляції та залучення [[Хроматин|хроматин]]-модифікуючих систем (таких, як білки {{нп|SWI/SNF|||}}<ref name="Keith Slotkin 2007"></ref>) і подальше епігенетичне заглушення транспозону.

Також заглушення рослинних автономних ДНК-транспозонів ''MuDR'' може відбуватися за допомогою ''Muk''. ''Muk'' є варіантом ''MuDR'' і має в своїй послідовності декілька [[Паліндром|паліндромнихпаліндром]]них ділянок ДНК. Коли ''Muk'' транскрибується, така РНК формує [[Шпилька (молекулярна біологія)|шпильку]], що потім ріжеться комплексом ферментів на [[Малі інтерферуючі РНК|малі інтерферуючі РНК]] (міРНК), які заглушають активність ''MuDR'' за допомогою процесу [[РНК-інтерференція|РНК-інтерференції]]<ref name="Damon Lisch"></ref>.

Станом на 2012 рік задокументовано 96 різних захворювань людини, причиною яких є вбудовування ''de novo'' мобільних генетичних елементів<ref name="HancksKazazian2012"></ref>. Alu-повтори часто спричиняють [[Хромосомні аберації|хромосомні аберації]] і є причиною 50 різновидів захворювань<ref name="ZamudioBourc'his2010">{{cite journal|author=Zamudio N, Bourc'his D. |title=Transposable elements in the mammalian germline: a comfortable niche or a deadly trap?|journal=Heredity|volume=105|issue=1|year=2010|pages=92–104|issn=0018-067X|doi=10.1038/hdy.2010.53}}</ref>. Так у [[Нейрофіброматоз|нейрофіброматозінейрофіброматоз]]і 1 типу було знайдено 18 випадків вбудовувань ретротранспозонів, 6 із яких відбуваються в 3 специфічних місцях. Активність мобільних елементів L1 у соматичних тканинах зафіксована у пацієнтів із раком легень<ref name="HancksKazazian2012"></ref>.

Якщо транспозиція, що спричиняє захворювання, відбувається в гаметах, то наступні покоління успадковують хворобу. Так [[Гемофілія|гемофілія]] може виникати через вбудовування ретротранспозону L1 у ділянку ДНК, що кодує ген [[Згортання крові|VIII фактору згортання крові]]. У мишей були зафіксовані випадки [[Онкогенез|онкогенезуонкогенез]]у, зупинки розвитку та [[Стерильність (розмноження)|стерильність]] у зв'язку з вбудовуванням мобільних елементів геному<ref name="ZamudioBourc'his2010" />.

Деякі етапи [[Еволюція|еволюціонування]] організмів були спричинені активністю мобільних елементів геному. Вже перша нуклеотидна послідовність геному людини довела, що багато генів є похідними транспозонів<ref name="LanderLinton2001"></ref>. Мобільні елементи геному можуть впливати на організацію геному шляхом [[Генетична рекомбінація|рекомбінації]] генетичних послідовностей та входячи до складу таких фундаментальних структурних елементів хроматину, як [[Центромера|центромери]] та теломери<ref name="RebolloHorard2010">{{cite journal|author=Rebollo Rita, Horard Béatrice, Hubert Benjamin et al. |title=Jumping genes and epigenetics: Towards new species|journal=Gene|volume=454|issue=1-2|year=2010|pages=1–7|issn=03781119|doi=10.1016/j.gene.2010.01.003}}</ref>. Мобільні елементи можуть впливати на сусідні гени, змінюючи візерунки (патерни) [[Сплайсинг|сплайсингусплайсинг]]у та [[Поліаденілування|поліаденілування]] або виконуючи функції [[Енхансер|енхансерівенхансер]]ів чи [[Промотор (біологія)|промоторів]]<ref name="Keith Slotkin 2007"></ref>. Транспозони можуть впливати на структуру та функції генів шляхом вимикання та змінення функцій, зміні структури генів, мобілізації та реорганізації фрагментів генів та змінення епігенетичного контролю генів<ref name="Plant tr 2013"></ref>.

[[Реплікація ДНК|Реплікація]] транспозонів може спричинити деякі захворювання, але, незважаючи на це, у процесі еволюції транспозони не зникли й залишилися в ДНК-послідовностях майже всіх організмів або у вигляді цілих копій, що мали можливість пересуватися по ДНК, або у вкороченому вигляді, втративши здатність до пересування. Але вкорочені копії також можуть брати участь у таких процесах як [[Пост-транскрипційна регуляція|пост-транскрипційна регуляція]] генів, [[Генетична рекомбінація|рекомбінація]] тощо<ref name="RebolloHorard2010"></ref>. Також важливим моментом у потенційній здатності транспозонів впливати на темпи еволюції є те, що їхня регуляція залежить від епігенетичних факторів. Це призводить до можливості транспозонів реагувати на зміни навколишнього середовища та спричиняти генетичну нестабільність<ref name="RebolloHorard2010"></ref>. На стрес транспозони активуються або прямо, або шляхом зниження їхнього заглушення білками комплексу Аргонавт та піРНК<ref name="Keith Slotkin 2007"></ref>. У рослин мобільні генетичні елементи дуже чутливі до різних типів стресу, на їх активність можуть впливати численні абіотичні та біотичні фактори, серед яких солоність, поранення, холод, тепло, бактеріальні та вірусні інфекції<ref name="Plant tr 2013"></ref>.

Також еволюційна роль транспозонів може полягати у поширенні регуляторних ділянок ДНК, таких як сайти зв'язування з транскрипційними факторами, по геному, це було показано на геномі ссавців за допомогою методики {{нп|ChIP-seq|||ChIP-sequencing}}.<ref name="Regulatory activities of transposable elements"/> Транспозони можуть змінювати організацію хроматину через переміщення сайтів зв'язування [[CTCF]]<ref name="Regulatory activities of transposable elements"/> , що є важливим елементом встановлення [[топологічно-асоційовані домени|топологічно асоційованих доменів]]<ref>{{Cite news|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26967279|title=The 3D Genome as Moderator of Chromosomal Communication|last=Dekker|first=Job|last2=Mirny|first2=Leonid|date=2016-03-10|pages=1110–1121|work=Cell|volume=164|doi=10.1016/j.cell.2016.02.007|issn=1097-4172|pmc=PMC4788811|pmid=26967279|issue=6}}</ref>

Ще одним можливим механізмом еволюції геномів організмів є [[Горизонтальний перенос генів|горизонтальний перенос генів]]&nbsp;— процес передача генів між організмами, які не перебувають у стосунках «предки-нащадки». Є відомості про те, що взаємодії [[Паразит|паразитичних організмів]] та тварин-господарів можуть спричинити горизонтальний перенос генів за допомогою транспозонів, що відбувся між [[Хребетні|хребетними]] та [[Безхребетні|безхребетними]] організмами<ref>{{cite journal|author=Gilbert Clément, Schaack Sarah, Pace II John K. et al. |title=A role for host–parasite interactions in the horizontal transfer of transposons across phyla|journal=Nature|volume=464|issue=7293|year=2010|pages=1347–1350|issn=0028-0836|doi=10.1038/nature08939}}</ref>.

Вважається, що [[Набутий імунітет|набутий]] [[Імунна система|імунітет]] ссавців виник у [[Щелепні|щелепних]] [[Риби|риб]] приблизно 500 мільйонів років тому<ref name="FlajnikKasahara2009">{{cite journal|author=Flajnik Martin F., Kasahara Masanori. |title=Origin and evolution of the adaptive immune system: genetic events and selective pressures|journal=Nature Reviews Genetics|volume=11|issue=1|year=2009|pages=47–59|issn=1471-0056|doi=10.1038/nrg2703}}</ref>. Набутий імунітет дозволяє формувати [[Антитіло|антитіла]] для багатьох видів [[Патоген|патогенівпатоген]]ів, що потрапляють до організму ссавців, зокрема людини. Для формування різних антитіл [[Лімфоцити|клітини імунної системи]] змінюють послідовність ДНК шляхом [[V(D)J-рекомбінація|соматичної рекомбінації]] за допомогою системи, що виникла й еволюціонувала завдяки мобільним елементам геному<ref name="FlajnikKasahara2009"></ref>.

[[Нейрон]]и, клітини [[Нервова система|нервової системи]], можуть мати мозаїчний геном, тобто послідовність ДНК у них відрізняється від послідовності ДНК інших клітин, хоча всі вони сформувалися з однієї клітини-попередника&nbsp;— [[Зигота|зиготи]]. Доведено, що в щурів спеціально вставлені L1-ретротранспозони людини активні навіть у зрілому віці. Також зафіксовано збільшення копій L1-ретротранспозонів у нейронах деяких ділянок мозку, зокрема [[Гіпоталамус|гіпоталамусагіпоталамус]]а, порівняно з іншими тканинами у дорослих людей<ref>{{cite journal|author=Coufal Nicole G., Garcia-Perez José L., Peng Grace E. |title=L1 retrotransposition in human neural progenitor cells|journal=Nature|volume=460|issue=7259|year=2009|pages=1127–1131|issn=0028-0836|doi=10.1038/nature08248}}</ref>. Також встановлено, що мобільні елементи призводять до різнорідності в нейронах мухи ''Drosophila melanogaster''<ref name="PerratDasGupta2013"></ref>. Активність мобільних елементів у нейронах може спричинити [[Синаптична пластичність|синаптичну пластичність]] та велику варіабельність поведінкових реакцій<ref name="SingerMcConnell2010">{{cite journal|author=Singer Tatjana, McConnell Michael J., Marchetto Maria C.N. et al. |title=LINE-1 retrotransposons: mediators of somatic variation in neuronal genomes?|journal=Trends in Neurosciences|volume=33|issue=8|year=2010|pages=345–354|issn=01662236|doi=10.1016/j.tins.2010.04.001}}</ref>.

У рослин дуже велика швидкість еволюції геномів, тому найкраще відомі ті впливи мобільних елементів, що виникли внаслідок [[Одомашнення|одомашнення]], оскільки воно відбулося нещодавно, і зміни легко ідентифікувати, оскільки відомі риси, по яким велась селекція культурних рослин<ref name="Plant tr 2013"></ref>. Прикладами може бути отримання овальної форми Римських [[Помідор|томатів]] ''Solanum lycopersicum''. Ген, що знаходиться в локусі ''SUN'', був переміщений шляхом ретротранспозиції у іншу ділянку ДНК, де він регулюється іншими промоторними послідовностями в овальних томатів<ref name="Plant tr 2013"></ref>.

Оскільки мобільні елементи геному здатні до вбудовування в хроматин, вони використовуються в генній інженерії для спеціального й контрольованого вставляння генів чи ділянок ДНК, які вивчають науковці. Транспозони використовуються для [[Мутагенез|мутагенезумутагенез]]у й для визначення регуляторних елементів геному в лабораторіях.

У хребетних тварин довгий час не було ефективної методики транспозонної модифікації геному. Зараз є система мобільного елемента Tol2, що отримана з японської риби ''[[Медака японська|Oryzias latipes]]'', і використовується як у мишей, так і на [[Культура клітин|клітинних лініях]] людини<ref name="CarlsonLargaespada2005"></ref>. Також успішною є система транспозонів Minos<ref>{{cite journal|author=Venken Koen J T, Schulze Karen L, Haelterman Nele A. |title=MiMIC: a highly versatile transposon insertion resource for engineering Drosophila melanogaster genes|journal=[[Nature Methods]]|volume=8|issue=9|year=2011|pages=737–743|issn=1548-7091|doi=10.1038/nmeth.1662}}</ref>.

Система транспозонів ''Спляча Красуня'' ({{lang-en|Sleeping Beauty}}) була створена на основі послідовності ДНК транспозази з риби. Вдале використанні цієї системи на мишах дозволило визначити кандидатів у [[Онкоген|онкогенионкоген]]и раку кишечнику людини<ref>{{cite journal|author=March H Nikki, Rust Alistair G, Wright Nicholas A. |title=Insertional mutagenesis identifies multiple networks of cooperating genes driving intestinal tumorigenesis|journal=Nature Genetics|volume=43|issue=12|year=2011|pages=1202–1209|issn=1061-4036|doi=10.1038/ng.990}}</ref>.

{{Експресія генів|state=collapsed}}