Гемофілія: відмінності між версіями
| [неперевірена версія] | [неперевірена версія] |
Вилучено вміст Додано вміст
мНемає опису редагування |
Немає опису редагування |
||
Рядок 27:
Зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного гену, які самі не хворіють, але можуть передавати мутацію нащадкам. Мабуть, найбільш відомими носієм гемофілії в історії вважається королева [[Вікторія (королева Великої Британії)|Вікторія]]: вважається, що ця мутація відбулася в її генотипі [[De novo|''de novo'',]] оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не згадувалися. На гемофілію страждав один із синів Вікторії, Леопольд, а також дехто із внуків і правнуків, які успадкували захворювання по материнській лінії.
== Симптоми ==
Виділяють наступні симптоми гемофілії:
* Загальні: слабкість, ортостаз (гіпотензія при вертикальному положенні тіла), тахікардія, тахіпное.
* Скелетно-м'язові: кольки, біль, тріск, жар, скутість у суглобах.
* ЦНС: головний біль, ригідність потиличних м'язів, блювання, млявість, дратівливість та синдром ураження спинного мозку.
* ШКТ: гематемезис (кривава блювота), мелена (дьогтьоподібний кал), виділення червоної крові з прямої кишки, біль у животі.
* Урогенітальні: гематурія, ниркова коліка.
* Інше: носові кровотечі, кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після проведення рутинних стоматологічних процедур.
Прояви гемофілії варіюють в залежності від ступеню недостатності факторів згортання крові: при помірному дефіциті кровотеча може виникати тільки після операції або травми, при суттєвій недостатності пацієнту загрожують серйозні спонтанні (неконтрольовані) кровотечі та внутрішні крововиливи.
Ознаки спонтанних кровотеч \ гемофілії можуть бути наступними:
* • Надмірна кровотеча від незначних порізів або травм або після операції або стоматологічної процедури, після вакцинації тощо.
* • Велика кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення.
* • Біль, набряк або скутість у суглобах.
* • Кров в сечі або калі.
* • Носова кровотеча без видимої причини
* • Незрозуміла дратівливість (у немовлят).
== Діагностика ==
Для того, щоб встановити гемофілію, зазвичай потрібно провести кілька досліджень крові:
* Загальний аналіз крові, котрий надасть лікарям дані про кількість основних клітин крові.
* Протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час – обидва тести показують час, який потрібно для утворення згустку крові.
* Визначення активності фактора VIII і фактора IX – ці показники дозволяють визначити можливий дефіцит важливих факторів зсідання крові.
Зокрема нормальні значення аналізів для фактору VIII становлять 50-150%, але при гемофілії А вони можуть бути такими: > 5% (неважка форма захворювання); 1-5% (помірна); <1% (важка форма, коли фактора зсідання критично мало).
== Лікування ==
Гемофілія в переважній кількості випадків – спадкова (генетична) хвороба, котра на сьогодні не лікується остаточно, тобто першопричина її не усувається. Традиційна (профілактична) терапія гемофілії передбачає регулярне внутрішньовенне введення замісної терапії – специфічних факторів згортання крові (відповідно до типу захворювання), які отримують із донорської крові. В Україні такі препарати мають закуповуватися за кошти держави.
Профілактична терапія проводиться як регулярно, так і за вимогою. У певної частини пацієнтів в результаті на постійне введення факторів зсідання крові виникає імунна реакція: антитіла організму пацієнта атакують фактори згортання. Цей стан класифікується як інгібіторна форма гемофілії, котра вимагає або більш частого введення препаратів замісної терапії, або застосування іншого класу ліків – обхідних агентів. У деяких випадках для подолання резистентності при інгібіторній гемофілії проводиться індукція імунної толерантності.
У 2017-2018 рр. регуляторними органами багатьох країн (США, Канади, Японії, ЄС, України тощо) було схвалено новий лікарський засіб для лікування гемофілії А, еміцизумаб. Його призначають передусім пацієнтам з інгібіторною формою, оскільки механізм його дії принципово відрізняється від інших антигемофільних препаратів і це дозволяє докорінно вирішити проблему імунної нетолерантності. Крім цього еміцизумаб ефективний, тому, наприклад, в 2018 році у США його зареєстровано також для лікування «звичайної» нефакторної гемофілії А.
Отже, на момент кінця 2018 року можна виділити три варіанти лікування гемофілії, що попереджують кровотечі:
# застосування препаратів на основі факторів згортання крові (VIII чи IX при гемофілії А чи В відповідно)
# застосування обхідних агентів (як самостійно, так і в комбінації із факторами згортання крові)
# самостійне застосування препарату моноклонального антитіла еміцизумабу, що імітує дію фактору VIII (лише при гемофілії А).
Кожен із варіантів такої терапії має недоліки та переваги, пов’язані передусім із вартістю препаратів та частотою \ зручністю введення (тобто якістю життя хворого). Проте за умови задовільного контролю захворювання хворі на гемофілію отримують можливість жити повноцінним життям і уникають ризику інвалідизації та смерті.
== Література ==
| |||