Синдром Алажілля: відмінності між версіями

[перевірена версія][перевірена версія]
Вилучено вміст Додано вміст
м додана Категорія:Вроджені вади серця за допомогою HotCat
закінчив написання
Рядок 1:
{{пишу|[[Користувач:Шкурба Андрій Вікторович|АВШ]] ([[Обговорення користувача:Шкурба Андрій Вікторович|обговорення]]) 23:54, 9 вересня 2017 (UTC)}}
{{Синдром
| Назва = Синдром Алажілля
Рядок 16 ⟶ 15:
 
== Етимологія ==
Названий на честь [[Франція|французького]] [[Педіатрія|педіатра]] Даніеля Алажілля ({{lang-fr|Daniel Alagille}}; роки життя 1925—2005), який першим повністю описав його у 1975 році<ref>D. Alagille, M. Odièvre, M. Gautier, J. P. Dommergues. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1975, 86: 63-71. {{ref-en}}</ref>. У 1973 році британські лікарі Джоффрі Вотсон і Віктор Міллер також описали цей синдром, хоча й не повністю<ref>G. H. Watson, V. Miller. Arteriohepatic dysplasia. Familial pulmonary artery stenosis with neonatal liver disease. Archives of Disease in Childhood. London, 1973, 48: 459—466.{{ref-en}}</ref>, тому ув медичній літературі нерідко синдром називають і за іменами цих вчених.
 
== Актуальність ==
Рядок 42 ⟶ 41:
* Рівень загального білірубіну, жовчних кислот, [[холестерин]]у, тригліцеридів, активність лужної фосфатази, гаммаглютамілтранспептидази.
 
Для діагностики численних уражень, скринінга судинних аномалій використовують різні інструментальні методи обстеження ([[Комп'ютерна томографія|комп'ютерне рентгенівське сканування]], [[Магнітно-резонансна томографія|магнітно-резонансну томографію]] тощо).
Хромосомний аналіз мутацій в межах гену JAG1 (20p12) підтверджує діагноз синдрому Алажілля. Вивчення послідовності ДНК необхідна для підтвердження діагнозу у більшості пацієнтів з цим синдромом, оскільки лише 6-7% мають повну відсутність гену JAG1.
 
Хромосомний аналіз мутацій в межах гену JAG1 (20p12) підтверджує діагноз синдрому Алажілля. Вивчення послідовності ДНК необхідна для підтвердження діагнозу у більшості пацієнтів з цим синдромом, оскільки лише 6-7&nbsp;% мають повну відсутність гену JAG1.
 
== Лікування ==
* корекція дефіциту вітамінів;
* для зниження ступеня гіперліпідемії холестірамін;
* діуретики для зменшення набряків;
* антигістамінні засоби, такі, як гідроксизін та дифенгідрамін;
* холестірамін (12-15 г / д) або рифампіцін, урсодезоксихолева кислота для зменшення холестазу;
* терапевтична кардіологічна допомога при випадках клінічно значущих уражень серця;
* усім пацієнтам, крім тих, хто має периферичний стеноз легень, потрібна антибіотична профілактика підгострих бактеріальних ендокардитів;
* стандартна [[вакцинація]] обов'язково разом із вакциною проти гепатиту А пацієнтам з проявами ураження печінки. Також призначають мультивалентну пневмококову вакцину тим пацієнтам, у яких є асцит, через ризик спонтанного бактеріального [[перитоніт]]у;
* за необхідності кардіохірургічне лікування вад серця, судинне оперативне втручання для корекції аневризм, реконструктивні операції на жовчних шляхах, трансплантація печінки.
 
== Примітки ==