Синдром Алажілля: відмінності між версіями

{{пишу|[[Користувач:Шкурба Андрій Вікторович|АВШ]] ([[Обговорення користувача:Шкурба Андрій Вікторович|обговорення]]) 2223:1916, 56 вересня 2017 (UTC)}}

Типові риси обличчя включають широкий лоб, глибоко посаджені очі, гостре підборіддя, витягнутий бульбоподібний ніс. Характерні риси обличчя можуть не бути очевидними під час раннього дитинства, але можуть стати чіткими з віком. <br/>Діти часто мають відставання в зрості, що пояснюють недостатнім харчуванням, а також депресією гормону росту.<br/>Порушення з боку очей є загальними. Найбільш частою офтальмологічною знахідкою є задній ембріотоксон<ref>Помутніння периферичних відділів рогівки, може проявлятися у вигляді розірваного або повністю замкнутого кільця помутніння, яке розташовується в більш глибоких шарах рогівки, при цьому відбувається серйозні ураження і задньої прикордонної пластинки.</ref>. Деякі з цих пацієнтів також можуть мати аномалію Аксенфельда (тобто прикріплення [[Райдужна оболонка|райдужки]] до внутрішнього шару рогівки&nbsp;— мембрани Дессемета). Також виявляють пігментний ретиніт, аномалії зіниць та оптичного диска.<br/>Розвивається неповний внутрішньопечінковий холестаз, неонатальна жовтяниця, гепатомегалія (з 3-го місяця), спленомегалія, свербіж, іноді ксантоми, неврологічні ускладнення, дефіцит жиророзчинних вітамінів.<br/>В осіб чоловічої статі має місце гіпогонадізм.<br/>Найбільш поширеним ураженням є периферичний стеноз легень у поєднанні з іншими структурними ураженнями або без них. Вади, що є небезпечними через спотворення гемодинаміки,&nbsp;— дефекти міжпередсердної і міжшлуночкової перегородок, [[тетрада Фалло]], відкрита боталлова протока і атрезія легень можливі при цьому синдромі. Це обумовлює підвищений ризик смертності у хворих на синдром Алажілля. Також повідомляють про зв'язок між [[Синдром Вольфа-Паркінсона-Вайта|синдромом Вольф-Паркінсон-Вайта]] і синдромом Алажілля.