Вікіпедія

Синдром Алажілля: відмінності між версіями

Інтерактивний перегляд історії
[перевірена версія][перевірена версія]
← Попереднє редагуванняНаступне редагування →
Вилучено вміст Додано вміст
ВізуальнийВікірозмітка
продовжив написання
продовжив написання
Рядок 1:
{{пишу|[[Користувач:Шкурба Андрій Вікторович|АВШ]] ([[Обговорення користувача:Шкурба Андрій Вікторович|обговорення]]) 21:1253, 34 вересня 2017 (UTC)}}
{{Синдром
| Назва = Синдром Алажілля
Рядок 16:
 
== Етимологія ==
Названий на честь [[Франція|французького]] [[Педіатрія|педіатра]] Даніеля Алажілля ({{lang-fr|Daniel Alagille}}; роки життя 1925-20051925—2005), який першим повністю описав його у 1975 році<ref>D. Alagille, M. Odièvre, M. Gautier, J. P. Dommergues. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1975, 86: 63-71. {{ref-en}}</ref>. У 1973 році британські лікарі Джоффрі Вотсон і Віктор Міллер також описали цей синдром, хоча й не повністю<ref>G. H. Watson, V. Miller. Arteriohepatic dysplasia. Familial pulmonary artery stenosis with neonatal liver disease. Archives of Disease in Childhood. London, 1973, 48: 459-466459—466.{{ref-en}}</ref>, тому у медичній літературі нерідко синдром називають і за іменами цих вчених.
 
== Актуальність ==
Зустрічається з частотою 1:100 000 живих новонароджених. У типових випадках проявляється протягом перших 6 місяців життя.
 
== Патогенез ==
Синдром успадковується за аутосомно-домінантним шляхом, має змінну експресію. Також може бути легка або середнього ступеня психічна відсталість. У пацієнтів відбуваються мутації в гені-1 (JAG1)<ref>Мембранний білок, що є лігандом для рецептора Notch1, який є трансмембранним рецепторним білком людини.</ref>, локалізованому на короткому плечі [[Хромосома 20 (людина)|20-ї хромосоми людини 20р12]], або в в гені Notch2. Було встановлено, що при нетяжкій формі це призводить до проблем формування 3-мірної внутрішньопечінкової біліарної архітектури в мишей. У меншості (6-7&nbsp;%) пацієнтів відбувається повне зникнення JAG1, і приблизно 15-50&nbsp;% мутацій є спонтанними. До асоційованих аномалій відносять ураження печінки, серця, очей, скелету, нирок та характерні риси обличчя.
 
== Клінічні ознаки ==
Типові риси обличчя включають широкий лоб, глибоко посаджені очі, гостре підборіддя, витягнутий ніс з бульбою. Характерні риси обличчя можуть не бути очевидними під час раннього дитинства, але можуть стати більш очевидними з віком. Діти часто мають відставання в зрості, що пояснюють недостатнім харчуванням, а також депресією гормону росту.
 
== Примітки ==
Рядок 25 ⟶ 31:
 
== Джерела ==
* Ш. Шерлок, Дж. Дули Заболевания печени и желчных путей (пер. с англ.) (под ред. З.&nbsp;Г.&nbsp;Апросиной, Н.&nbsp;А.&nbsp;Мухина).&nbsp;— 1999, М. «ГЭОТАР, Медицина».&nbsp;— 864 с. ISBN 5-88816-013-Х {{ref-ru}}
* [[Whonamedit?]]- A dictionary of medical eponyms. Alagille's syndrome [http://www.whonamedit.com/synd.cfm/729.html] {{ref-en}}
* Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Daniel Alagille [http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/153.html] {{ref-en}}
* Ann Scheimann Alagille Syndrome Updated: Jan 10, 2016. Medscape. Drugs & Diseases / Pediatrics: General Medicine (Chief Editor Carmen Cuffari) [http://reference.medscape.com/article/926678-overview] {{ref-en}}
* Piccoli DA, Spinner NB (2002). «Alagille syndrome and the Jagged1 gene». Semin. Liver Dis. 21 (4): 525–34. {{ref-en}}
 
Отримано з https://uk.wikipedia.org/wiki/Синдром_Алажілля