ДНК-метилтрансфераза: відмінності між версіями
| [перевірена версія] | [перевірена версія] |
Вилучено вміст Додано вміст
MobyBot (обговорення | внесок) м →Сімейство DNMT1: replaced: біля 1 → близько 1 |
Немає опису редагування |
||
Рядок 144:
ДНК-метилтрансферази DNMT3a і DNMT3b проводять метилювання навівметильованих і неметильованих ділянок CpG з однаковою швидкістю. Людські DNMT3a і DNMT3b містять 908 і 859 амінокислотних залишків, відповідно; ген dnmt3b може кодувати і менші поліпептиди унаслідок [[альтернативний сплайсинг|альтернативного сплайсингу]]. Гени dnmt3a і dnmt3b активно [[експресія генів|експресуються]] в [[диференціація клітин|недиференційованих]] ембріональних стовбурових клітинах, тоді як в диференційованих клітинах рівень їх експресії дуже низький. Інактівация цих генів у мишей приводить до загибелі особин, в середньому, до чотиритижневого віку.
DNMT3a активніше метилює ділянки CpG, ніж CPA, CPT, і CPC. DNMT3a метилює ділянки CpG набагато повільніші, ніж DNMT1, але швидше, ніж DNMT3b. Не зважаючи на те, що функції ферментів DNMT3a і DNMT3b багато в чому перекриваються, є також і відмінності. Так, DNMT3b відповідає за метилювання повторів [[Тандемні повтори#Сателіти|сателітів]] в області лінкера, а мутація гена dnmt3b у людини приводить до [[ICF-синдром]]у (''immunodeficiency cenromeric instability'', імунодефіцитна нестабільність [[центромера|центромер]], аномалії обличчя). ICF-синдром — це рідкісне [[аутосома|аутосомне]] рецесивне [[генетичне захворювання]], яке характеризується дефектами [[імунна система|імунної системи]] і порушенням нормальної будови
DNMT3L містить DNA-метилтрансферазний мотив і є необхідною для ефекту материнського [[геномний імпринтинг|геномного імпринтингу]], залишаючись при цьому каталітично неактивною (унаслідок відсутності деяких ключових ділянок, необхідних для здійснення каталізу). DNMT3L експресується при [[гаметогенез]]і, коли і відбувається імпринтінг геному. Відсутність DNMT3L приводить до біаллельній експресії генів, для яких в нормі не характерна експресія материнського [[аллель|аллеля]]. DNMT3L взаємодіє з DNMT3a і DNMT3b в клітинному ядрі. Хоча DNMT3L нездібна проводити метилювання, білок може брати участь в репресії [[Транскрипція (біологія)|транскрипції]] (у асоціації з гістоновою деацетілазою).
| |||