Відмінності між версіями «Хромосома 14 (людина)»

нема опису редагування
м (→‎Плече q: оформлення)
[[Файл:Chromosome_14.jpeg|right|міні|[[Ідіограма]] 14-ї хромосоми людини]]
'''Хромосома 14''' є однією з 23 пар [[хромосома|хромосом]] [[людина|людини]]. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 14-та хромосома має в своєму складі 109&nbsp;млн [[Пара основ|пар основ]] або 3-3,5&nbsp;% від загальної кількості нуклеотидів в ДНК [[клітина (біологія)Клітина|клітин]].<ref name="Gilbert F ">{{cite journal | author=Gilbert F | title=Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14 | journal=Genet Test | year=1999 | pages=379–91 | volume=3 | issue=4 | pmid=10627948}}</ref>
 
Ідентифікація [[ген]]ів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 14, в якій налічюють від 700 до 1300 [[ген]]ів.
* [[PSEN1]]&nbsp;— [[пресенилін]] 1
* [[SERPINA1]]&nbsp;— [[серпин]]овий інгібітор пептидази, член 1 клади A, або α<sub>1</sub>-антитрипсин
* [[Рецептор тиреотропного гормону|TSHR]]&nbsp;— рецептор [[Тиреотропний гормон|тиреотропного гормону]]
 
== Хвороби та розлади ==
* [[Хвороба Краббе]]
* [[Хвороба Мачадо-Джозефа]]&nbsp;— Спіноцеребелярна дегенерація тип 3
* [[Мієломна хвороба|Множинна мієлома]]
* [[Хвороба Німана-Піка]]
* [[Несиндромна глухота]]