'''Генетичні хвороби''' — порушення нормальної роботи [[організм]]у через порушення посилідовності [[ген]]ів або структури [[хромосома|хромосом]]. Тоді як деякі хвороби, наприклад [[рак (хвороба)|рак]], виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, тармінтермін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомнии порущеннями, що виникають через помилки процесу [[мейоз]]у між генеративними клітинами — [[сперма|спермою]] і [[яйцеклітина|якцеклітиною]]. Приклади таких генетичних хвороб включають [[синдром Дауна]] (додаткова хромосома 21), [[синдром Тюрнера]] (45X0) і [[синдром Кляйнфелтера]] (чоловік з 2 [[Х-хромосома|X-хромосомами]]). Інші генетичні зміни можуть відбуватися протягом формування генеративних глітин одним з батьків. Один приклад — мутації тріплетного повторення, які можуть викликати [[fragile X синдром]] та [[хвороба Хантінгтона|хворобу Хантінгтона]]. Дефектні гени також можуть бути цілком успадковані від батьків. В даному випадку, генетична хвороба назмвається '''спадковою хворобою'''. Така хвороба часто виникає несподівано, коли два здорові носії дефектного [[рецесиіний ген|рецесивного гена]] передають дитині дві дефектні копії гена, але також трапляються, коли дефектний ген є [[домінантний ген|домінантним]].
