Макроцефалія
Зауважте, Вікіпедія не дає медичних порад! Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям, зверніться до лікаря. |
Макроцефалія — це стан, при якому голова людини має аномально великий розмір; це стосується скальпу, черепу та його вмісту. Макроцефалія може бути патологічною, доброякісною, генетично обумовленою. Люди з макроцефалією мають регулярно перевірятися на наявність супутніх патологій.
Макроцефалія | |
---|---|
Спеціальність | медична генетика |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | LB70.3 |
МКХ-10 | Q75.3 |
OMIM | 248000 |
DiseasesDB | 22519 |
MeSH | C537717 |
SNOMED CT | 9740002 |
Macrocephaly у Вікісховищі |
Причини
ред.Хоча в багатьох випадках макроцефалія не супроводжується неврологіними порушеннями, вона може бути патологічною. Патологічна макроцефалія може бути обумовлена мегаленцефалією (збільшення мозку за рахунок гіпертрофії та гіперплазії нервових елементів або за рахунок гіпертрофії й гіперплазії допоміжних клітин нервової тканини, що трапляється частіше), гідроцефалією (аномально підвищена кількість спинномозкової рідини), черепним гіперостозом (розростанням кісток) та іншими станами. Патологічну макроцефалію називають синдромічною, якщо вона пов'язана з будь-яким іншим вартим уваги станом, і «несиндромною» в протилежному випадку. Патологічна макроцефалія може викликатися вродженими анатомічними порушеннями, генетичними станами або зовнішніми чинниками[1].
Макроцефалія, в тому числі сімейна, пов'язана з багатьма станами, зокрема з аутизмом; PTEN мутаціями, такими як хвороба Коудена, нейрофіброматозом типу 1 і туберозним склерозом; синдромами розростання, такими як синдром Сотоса (церебральний гігантизм), синдром Вівера, синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля (синдром бульдога) та макроцефалічно-капілярною мальформацією (M-CMTC); нейрокардіофаціально-шкірними синдромами, такими як синдром Нунана, синдром Костелло, синдром Горліна[2], та кардіофаціокутанозний синдром; Синдромом ламкої Х хромосоми; лейкодистрофіїями (дегенерації білої речовини головного мозку), такими як хвороба Александера, хвороба Канавана та мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з кістами підкіркової тканини; і глутаровою ацидурією типу 1 і D-2-гідроксиглутаровою ацидурією[1].
Було виявлено, що хромосомні дуплікації пов'язані з аутизмом та макроцефалією; з іншого боку, виявлено, що хромосомні делеції пов'язані з шизофренією та мікроцефалією[3][4].
До зовнішніх чинників, пов’язаних з макроцефалією, належать інфекції, внутрішньошлуночкові кровотечі у новонароджених, субдуральні гематоми (кровотечі під зовнішньою оболонкою мозку), субдуральний випіт (збір рідини під зовнішньою оболонкою мозку) та арахноїдальні кісти (кісти на поверхні мозку), пухлини, черепно-мозкові травми[1][5].
При дослідженні висота черепа або візуалізація мозку можуть бути використані для більш точного визначення внутрішньочерепного об’єму[1].
Перелік деяких причин макроцефалії
ред.Причин макроцефалії є багато, тут наведено найвідоміші[6][7][8].
Гідроцефалія
ред.Гідроцефалія — захворювання, що характеризується надлишковим накопиченням цереброспінальної рідини у шлуночковій системі головного мозку в результаті ускладнення її переміщення від місця секреції (шлуночки головного мозку) до місця абсорбції (субарахноїдальних цистерн) — окклюзійна гідроцефалія, або в результаті порушення абсорбції — арезорбти́вна гідроцефалія.
Причинами гідроцефалії можуть бути:
- мальформація Арнольда — Кіарі;
- акведуктальний стеноз;
- Х-зчеплена гідроцефалія зі стенозом водопроводу;
- синдром Денді — Уокера;
- аневризма вени Галена або мальформація;
- голопрозенцефалія;
- розширений субарахноїдальний простір(часто внаслідок крововиливу);
- внутрішньошлуночковий крововилив;
- саркоїдоз;
- менінгіт чи менінгоенцифаліт.
Супратенторіальна арахноїдальна кіста
ред.Супратенторіальна арахноїдальна кіста — лікворна кіста, стінки якої сформовані клітинами павутинної оболонки. Є вродженою аномалією розвитку головного мозку, що може призводити до деформації черепа.
Менінгеальний фіброз/непрохідність
ред.- постзапальний;
- постгеморагічний;
- пухлинна інфільтрація.
Судинні причини макроцефалії
ред.- артеріовенозна мальформація;
- внутрішньочерепні крововиливи;
- тромбоз дурального синуса.
Папілома судинного сплетення
ред.Нейрокутанні синдроми
ред.- Інконтиненція пігментна
Деструктивні ураження
ред.- гідранцефалія;
- поренцефалія.
Сімейні, аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені з Х.
ред.Причини макроцефалії пов'язані з субдуральною рідиною
ред.Набряк мозку (токсично-метаболічний)
ред.Може викликатися:
- інтоксикацією;
- свинцем;
- вітаміном А;
- тетрациклінами;
- ендокринними порушеннями (гіпопаратиреоз, гіпоадренокортицизм);
- галактоземією;
- ідіопатичний (внутрінньочерепна гіпертензія).
Потовщення черепа чи скальпу (гіперостоз)
ред.- сімейна варіація;
- анемія;
- остеопороз, важкий аутосомно—рецесивний остеопороз(CLCN7, TCIRG1);
- пікнодизостоз(CTSK);
- краніометафізарна дисплазія(ANKH);
- краніодіафізарна дисплазія;
- пайлова дисплазія;
- склеростероз (SOST);
- ювенільна хвороба Педжета;
- ідіопатична гіперфосфатазія;
- сімейна остеоектазія;
- рахіт;
- клейдокраніальний дизостоз;
- синдром Ворта;
- синдром Протея.
Мегаленцефалія та гемімегаленцефалія
ред.Мегаленцефалія — це порушення розвитку при якому мозок має аномально великий розмір. Середня вага мозку на 2,5 стандартні відхилення перевищує середнє значення загальної сукупності[9]. Гемімегаленцефалія — надзвичайно рідкісна форма макроцефалії, що характеризується нерівномірним розвитком півкуль мозку (половина мозку більша за іншу)[10].
Діагностика
ред.Діагноз може бути встановлений внутрішньоутробно або протягом 18—24 місяців після народження[11]. Діагностика у немовлят включає вимірювання окружності голови дитини та порівняння її з віковими нормами, перевищення цієї окружності на 2 стандартних відхилення від значення окружності голови для 97,5 процентиля дітей з подібними демографічними показниками може свідчити про макроцефалію. При значному перевищенні 97,5 процентиля, пацієнта перевіряють на наявність внутрішньочерепного тиску і визначають необхідність негайного хірургічного втручання[12][13]. Якщо негайне оперативне втручання не потрібне, проводять подальші тестування, щоб визначити наявність у пацієнта макроцефалії і її доброякісність.
Доброякісна або сімейна макроцефалія
ред.Доброякісна макроцефалія може виникати без причини або успадковуватися (при цьому вона вважається доброякісною сімейною макроцефалією і вважається мегаленцефальною формою макроцефалії). Діагноз сімейної макроцефалії визначається шляхом вимірювання окружності голови обох батьків та порівняння її з окружністю у дитини. Доброякісна та сімейна макроцефалія не пов'язані з неврологічними розладами[12], але нейророзвиток все одно оцінюється.
Хоча неврологічні розлади зазвичай не спостерігаються, сімейна макроцефалія може супроводжуватися такими тимчасовими симптомами, як: затримка розвитку, епілепсія та легка гіпотонія[12].
Лікування
ред.Лікування варіюється залежно від наявності у дитини інших захворювань і локалізації спинномозкової рідини[11]:
- якщо рідина виявлена між мозком та черепом, хірургічне втручання не потрібне[11][14];
- якщо між шлуночковими просторами в мозку виявляється надлишок рідини, знадобиться хірургічне втручання.
Асоційовані синдроми
ред.Нижче наведено деякі синдроми, пов’язані з макроцефалією[15].
Пов'язані з чисельними аномаліями
ред.- акрокалозальний синдром;
- синдром Аперта;
- Баннаян — Райлі — Рувалькаба;
- кардіофаціошкірний синдром;
- делеція хромосоми 22qter;
- клейдокраніальний дизостоз;
- синдром Костелло;
- енцефалокраніокутанний ліпоматоз;
- синдром FG;
- синдром Хайлермана — Стрейфа;
- гіпомеланоз Іто;
- синдром Лужана — Фрінса;
- синдром Маршалла — Сміта;
- нейрофіброматоз I;
- синдром Перлмана;
- синдром Рітшера — Шінцеля;
- синдром Робінова;
- синдром Сімпсона — Голабі — Бемеля;
- синдром Сотоса;
- синдром Стерджа — Вебера;
- синдром Вівера;
- синдром Відермана — Раутенштрауха.
Пов'язані з порушенням обміну речовин
ред.- глутарова ацидурія II типу;
- гангліозидоз GM1;
- синдром Хантера;
- синдром Герлера;
- MPS VII;
- синдром Санфіліппо;
- синдром Зеллвегера.
Пов’язані зі скелетною дисплазією
ред.- ахондроплазія;
- камптомелічна дисплазія;
- краниодіафізарна дисплазія;
- араниометалфізарна дисплазія;
- гіпохондрогенез;
- гіпохондроплазія;
- синдром Найста;
- остеопетроз, аутосомно—рецесивна форма;
- дисплазія Шнекенбекена;
- склеростеоз;
- синдром короткого ребра, тип Бемера — Лангера;
- вроджена спондилеопіфізарна дисплазія;
- танатофорна дисплазія.
Інші
ред.- хвороба Вільяма Александера;
- хвороба Канавана;
- дефіцит кобаламіну(поєднана метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія);
- синдром Денді — Вокера;
- глутарова ацидурія I;
- L-2 гідроксглутарова ацидурія;
- мегаленцефальна лейкоенцефалопатія;
- перивентрикулярна гетеротопія;
- хвороба Сандхофа;
- хвороба Тея — Сакса.
Див. також
ред.Примітки
ред.- ↑ а б в г Williams, Charles A.; Dagli, Aditi; Battaglia, Agatino (2008-08). Genetic disorders associated with macrocephaly. American Journal of Medical Genetics Part A (англ.). Т. 146A, № 15. с. 2023—2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434. ISSN 1552-4825. Процитовано 19 вересня 2024.
- ↑ Gorlin, Robert J. (1995-01). Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. Dermatologic Clinics (англ.). Т. 13, № 1. с. 113—125. doi:10.1016/S0733-8635(18)30114-1. Процитовано 19 вересня 2024.
- ↑ Crespi та ін. (2010). Comparative genomics of autism and schizophrenia. PNAS. 107: 1736—1741. doi:10.1073/pnas.0906080106. PMC 2868282. PMID 19955444.
- ↑ International Schizophrenia Consortium (September 2008). Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia; The International Schizophrenia Consortium;. Nature. 455 (7210): 237—241. doi:10.1038/nature07239. PMC 3912847. PMID 18668038.
- ↑ Макроцефалія — Енциклопедія Сучасної України. web.archive.org. 9 листопада 2021. Архів оригіналу за 9 листопада 2021. Процитовано 19 вересня 2024.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: bot: Сторінки з посиланнями на джерела, де статус оригінального URL невідомий (посилання) - ↑ Swaiman, Kenneth F.; Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M.; Schor, Nina F. (2012). Preface to the Fifth Edition. Swaiman's Pediatric Neurology (англ.). Elsevier. с. xiii—xiv. doi:10.1016/b978-1-4377-0435-8.00116-5. ISBN 978-1-4377-0435-8. Архів оригіналу за 14 грудня 2019. Процитовано 2 вересня 2020.
- ↑ Цимбалюк В. І., Лузан Б. М., Дмитерко І. П., Марущенко М.О., Медведєв В.В., Троян О. І. Нейрохірургія. — Вінниця : Нова Книга, 2011. — С. 304. — ISBN 978-966-382-371-3.
- ↑ Супратенторіальні арахноїдальні кісти головного мозку (Дитяча нейрохірургія) - Клінічний протокол - Протокол діагностики та лікування супратенторіальних арахноїдальних кіст головного мозку. - Стандарти надання медичної допомоги в Україні. medstandart.net. Архів оригіналу за 20 лютого 2020. Процитовано 2 вересня 2020.
- ↑ Striano, P; Federico (October 2012). Mutations in mTOR pathway linked to megalencephaly syndromes. Nature Reviews Neurology. 8. 8 (10): 542—4. doi:10.1038/nrneurol.2012.178. PMID 22907262.
- ↑ Johns Hopkins Medicine, Neurology and Neurosurgery. Hemimegalencephaly. Архів оригіналу за 2 квітня 2014. Процитовано 2 вересня 2020.
- ↑ а б в Macrocephaly | Nicklaus Children's Hospital. www.nicklauschildrens.org. Архів оригіналу за 19 вересня 2020. Процитовано 11 квітня 2020.
- ↑ а б в Signs and symptoms of genetic conditions : a handbook. Oxford. 30 травня 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.
- ↑ Fenichel, Gerald M. (2009). Clinical pediatric neurology : a signs and symptoms approach (вид. 6th ed). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. ISBN 978-1-4377-1974-1. OCLC 460932962.
- ↑ Macrocephaly or "Big Head". Department of Neurosurgery (амер.). Архів оригіналу за 5 серпня 2020. Процитовано 27 квітня 2020.
- ↑ Signs and symptoms of genetic conditions : a handbook. Oxford. 30 травня 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.
Ця стаття містить правописні, лексичні, граматичні, стилістичні або інші мовні помилки, які треба виправити. (жовтень 2020) |