Вікіпедія

Макроцефалія

хвороба людини
Зауважте, Вікіпедія не дає медичних порад!
Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям, зверніться до лікаря.

Макроцефалія — це стан, при якому голова людини має аномально великий розмір; це стосується скальпу, черепу та його вмісту. Макроцефалія може бути патологічною, доброякісною, генетично обумовленою. Люди з макроцефалією мають регулярно перевірятися на наявність супутніх патологій.

Макроцефалія
МРТ пацієнта з доброякісною сімейною макроцефалією (чоловік з окружністю голови> 60 см)
МРТ пацієнта з доброякісною сімейною макроцефалією (чоловік з окружністю голови> 60 см)
МРТ пацієнта з доброякісною сімейною макроцефалією (чоловік з окружністю голови> 60 см)
Спеціальність медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LB70.3
МКХ-10 Q75.3
OMIM 248000
DiseasesDB 22519
MeSH C537717
SNOMED CT 9740002
CMNS: Macrocephaly у Вікісховищі

Причини ред.

Хоча в багатьох випадках макроцефалія не супроводжується неврологічними порушеннями, вона може бути патологічною. Патологічна макроцефалія може бути обумовлена мегаленцефалією (збільшення мозку за рахунок гіпертрофії та гіпер­плазії нервових елементів або за рахунок гіпертрофії й гіперплазії допоміжних клітин нервової тканини, що трапляється частіше), гідроцефалією (аномально підвищена кількість спинномозкової рідини), черепним гіперостозом (розростанням кісток) та іншими станами. Патологічну макроцефалію називають синдромічною, якщо вона пов'язана з будь-яким іншим вартим уваги станом, і "несиндромною" в протилежному випадку. Патологічна макроцефалія може викликатися вродженими анатомічними порушеннями, генетичними станами або зовнішніми чинниками[1].

Макроцефалія, в тому числі сімейна, пов'язана з багатьма станами, зокрема з аутизмом; PTEN мутаціями, такими як хвороба Коудена, нейрофіброматозом типу 1 і туберозним склерозом; синдромами розростання, такими як синдром Сотоса (церебральний гігантизм), синдром Вівера, синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля (синдром бульдога) та макроцефалічно-капілярною мальформацією (M-CMTC); нейрокардіофаціально-шкірними синдромами, такими як синдром Нунана, синдром Костелло, синдром Горліна[2], та кардіофаціокутанозний синдром; Синдромом ламкої Х хромосоми; лейкодистрофіїями (дегенерації білої речовини головного мозку), такими як хвороба Александера, хвороба Канавана та мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з кістами підкіркової тканини; і глутаровою ацидурією типу 1 і D-2-гідроксиглутаровою ацидурією[1].

Було виявлено, що хромосомні дуплікації пов'язані з аутизмом та макроцефалією; з іншого боку, виявлено, що хромосомні делеції пов'язані з шизофренією та мікроцефалією[3][4].

До зовнішніх чинників, пов’язаних з макроцефалією, належать інфекції, внутрішньошлуночкові кровотечі у новонароджених, субдуральні гематоми (кровотечі під зовнішньою оболонкою мозку), субдуральний випіт (збір рідини під зовнішньою оболонкою мозку) та арахноїдальні кісти (кісти на поверхні мозку),пухлини, черепно-мозкові травми[1][5].

При дослідженні висота черепа або візуалізація мозку можуть бути використані для більш точного визначення внутрішньочерепного об’єму[1].

Перелік деяких причини макроцефалії ред.

Причин макроцефалії є багато, тут наведено найвідоміші.[6][7][8][9]

 
Схематичне зображення процесу збільшення голови у дитини з гідроцефалією

Гідроцефалія ред.

 
Вигляд дитини з гідроцефалією
 
Однорічна дівчинка з гідроцефалією до операції
 
Історичний зразок немовляти з важкою гідроцефалією
 
Дитина одужує після хірургічного втручання
 
МРТ хворого на гідроцефалію
 
Череп хворого на гідроцефалію

Гідроцефалія — захворювання, що характеризується надлишковим накопиченням цереброспінальної рідини у шлуночковій системі головного мозку в результаті ускладнення її переміщення від місця секреції (шлуночки головного мозку) до місця абсорбції (субарахноїдальних цистерн) — окклюзійна гідроцефалія, або в результаті порушення абсорбції — арезорбти́вна гідроцефалія.

 
Деформація Денді-Уокера

Причинами гідроцефалії можуть бути:

Супратенторіальна арахноїдальна кіста ред.

Супратенторіальна арахноїдальна кіста — лікворна кіста, стінки якої сформовані клітинами павутинної оболонки. Є вродженою аномалією розвитку головного мозку, що може призводити до деформації черепу.

Менінгеальний фіброз/непрохідність ред.

  • постзапальний;
  • постгеморагічний;
  • пухлинна інфільтрація.
 
Емпієма

Судинні причини макроцефалії ред.

  • артеріовенозна мальформація;
  • внутрішньочерепні крововиливи;
  • тромбоз дурального синуса.

Папілома судинного сплетення ред.

Нейрокутанні синдроми ред.

  • Інконтиненція пігментна

Деструктивні ураження ред.

  • гідранцефалія;
  • поренцефалія.

Сімейні, аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені з Х. ред.

 
Гіперостоз

Причини макроцефалії пов'язані з субдуральною рідиною ред.

Набряк мозку (токсично-метаболічний) ред.

Може викликатися:

 
Гемімегаленцефалія

Потовщення черепу чи скальпу (гіперостоз) ред.

  • сімейна варіація;
  • анемія;
  • остеопороз, важкий аутосомно—рецесивний остеопороз(CLCN7, TCIRG1);
  • пікнодизостоз(CTSK);
  • краніометафізарна дисплазія(ANKH);
  • краніодіафізарна дисплазія;
  • пайлова дисплазія;
  • склеростероз (SOST);
  • ювенільна хвороба Педжета;
  • ідіопатична гіперфосфатазія;
  • сімейна остеоектазія;
  • рахіт;
  • клейдокраніальний дизостоз;
  • синдром Ворта;
  • синдром Протея.

Мегаленцефалія та гемімегаленцефалія ред.

Мегаленцефалія — це порушення розвитку при якому мозок має аномально великий розмір. Середня вага мозку на 2,5 стандартні відхилення перевищує середнє значення загальної сукупності[10]. Гемімегаленцефалія — надзвичайно рідкісна форма макроцефалії, що характеризується нерівномірним розвитком півкуль мозку (половина мозку більша за іншу)[11].

Діагностика ред.

Діагноз може бути встановлений внутрішньоутробно або протягом 18—24 місяців після народження[12]. Діагностика у немовлят включає вимірювання окружності голови дитини та порівняння її з віковими нормами, перевищення цієї окружності на 2 стандартних відхилення від значення окружності голови для 97,5 процентиля дітей з подібними демографічними показниками може свідчити про макроцефалію. При значному перевищенні 97,5 процентиля, пацієнта перевіряють на наявність внутрішньочерепного тиску і визначають необхідність негайного хірургічного втручання[13][14]. Якщо негайне оперативне втручання не потрібне, проводять подальші тестування, щоб визначити наявність у пацієнта макроцефалії і її доброякісність.

Доброякісна або сімейна макроцефалія ред.

Доброякісна макроцефалія може виникати без причини або успадковуватися (при цьому вона вважається доброякісною сімейною макроцефалією і вважається мегаленцефальною формою макроцефалії). Діагноз сімейної макроцефалії визначається шляхом вимірювання окружності голови обох батьків та порівняння її з окружністю у дитини. Доброякісна та сімейна макроцефалія не пов'язані з неврологічними розладами[13], але нейророзвиток все одно оцінюється.

Хоча неврологічні розлади зазвичай не спостерігаються, сімейна макроцефалія може супроводжуватися такими тимчасовими симптомами, як: затримка розвитку, епілепсія та легка гіпотонія[13].

Лікування ред.

Лікування варіюється залежно від наявності у дитини інших захворювань і локалізації спинномозкової рідини[12]:

  • якщо рідина виявлена між мозком та черепом, хірургічне втручання не потрібне[12][15];
  • якщо між шлуночковими просторами в мозку виявляється надлишок рідини, знадобиться хірургічне втручання.

Асоційовані синдроми ред.

Нижче наведено деякі синдроми, пов’язані з макроцефалією[16].

 
Синдром Лужана-Фрінса

Пов'язані з чисельними аномаліями ред.

  • акрокалозальний синдром;
  • синдром Аперта;
  • Баннаян — Райлі — Рувалькаба;
  • кардіофаціошкірний синдром;
  • делеція хромосоми 22qter;
  • клейдокраніальний дизостоз;
  • синдром Костелло;
  • енцефалокраніокутанний ліпоматоз;
  • синдром FG;
  • синдром Хайлермана — Стрейфа;
  • гіпомеланоз Іто;
  • синдром Лужана — Фрінса;
  • синдром Маршалла — Сміта;
  • нейрофіброматоз I;
  • синдром Перлмана;
  • синдром Рітшера — Шінцеля;
  • синдром Робінова;
  • синдром Сімпсона — Голабі — Бемеля;
  • синдром Сотоса;
  • синдром Стерджа — Вебера;
  • синдром Вівера;
  • синдром Відермана — Раутенштрауха.
 
Синдром Стерджа-Вебера

Пов'язані з порушенням обміну речовин ред.

  • глутарова ацидурія II типу;
  • гангліозидоз GM1;
  • синдром Хантера;
  • синдром Герлера;
  • MPS VII;
  • синдром Санфіліппо;
  • синдром Зеллвегера.
 
Хвороба Олександра

Пов’язані зі скелетною дисплазією ред.

  • ахондроплазія;
  • камптомелічна дисплазія;
  • краниодіафізарна дисплазія;
  • араниометалфізарна дисплазія;
  • гіпохондрогенез;
  • гіпохондроплазія;
  • синдром Найста;
  • остеопетроз, аутосомно—рецесивна форма;
  • дисплазія Шнекенбекена;
  • склеростеоз;
  • синдром короткого ребра, тип Бемера — Лангера;
  • вроджена спондилеопіфізарна дисплазія;
  • танатофорна дисплазія.
 
Хвороба Тея-Сакса

Інші ред.

Дивитися також ред.

Примітки ред.

  1. ↑ а б в г Williams, Charles A.; Dagli, Aditi; Battaglia, Agatino (1 серпня 2008). Genetic disorders associated with macrocephaly. American Journal of Medical Genetics. Part A. Т. 146A, № 15. с. 2023—2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434. ISSN 1552-4833. PMID 18629877. Архів оригіналу за 11 травня 2015. Процитовано 2 вересня 2020.
  2. ↑ Archived copy (PDF). Архів оригіналу (PDF) за 9 жовтня 2015. Процитовано 4 травня 2015.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title (посилання)
  3. ↑ Crespi та ін. (2010). Comparative genomics of autism and schizophrenia. PNAS. 107: 1736—1741. doi:10.1073/pnas.0906080106. PMC 2868282. PMID 19955444.
  4. ↑ International Schizophrenia Consortium (September 2008). Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia; The International Schizophrenia Consortium;. Nature. 455 (7210): 237—241. doi:10.1038/nature07239. PMC 3912847. PMID 18668038.
  5. ↑ Макроцефалія | Енциклопедія Сучасної України. esu.com.ua. Архів оригіналу за 9 листопада 2021. Процитовано 2 вересня 2020.
  6. ↑ Cooke, Rachel. ProQuest Ebook Central (англ.). doi:10.5260/cca.199425. Процитовано 2 вересня 2020. {{cite news}}: Перевірте значення |doi= (довідка)
  7. ↑ Swaiman, Kenneth F.; Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M.; Schor, Nina F. (2012). Preface to the Fifth Edition. Swaiman's Pediatric Neurology (англ.). Elsevier. с. xiii—xiv. doi:10.1016/b978-1-4377-0435-8.00116-5. ISBN 978-1-4377-0435-8. Архів оригіналу за 14 грудня 2019. Процитовано 2 вересня 2020.
  8. ↑ Цимбалюк В. І., Лузан Б. М., Дмитерко І. П., Марущенко М.О., Медведєв В.В., Троян О. І. Нейрохірургія. — Вінниця : Нова Книга, 2011. — С. 304. — ISBN 978-966-382-371-3.
  9. ↑ Супратенторіальні арахноїдальні кісти головного мозку (Дитяча нейрохірургія) - Клінічний протокол - Протокол діагностики та лікування супратенторіальних арахноїдальних кіст головного мозку. - Стандарти надання медичної допомоги в Україні. medstandart.net. Архів оригіналу за 20 лютого 2020. Процитовано 2 вересня 2020.
  10. ↑ Striano, P; Federico (October 2012). Mutations in mTOR pathway linked to megalencephaly syndromes. Nature Reviews Neurology. 8. 8 (10): 542—4. doi:10.1038/nrneurol.2012.178. PMID 22907262.
  11. ↑ Johns Hopkins Medicine, Neurology and Neurosurgery. Hemimegalencephaly. Архів оригіналу за 2 квітня 2014. Процитовано 2 вересня 2020.
  12. ↑ а б в Macrocephaly | Nicklaus Children's Hospital. www.nicklauschildrens.org. Архів оригіналу за 19 вересня 2020. Процитовано 11 квітня 2020.
  13. ↑ а б в Signs and symptoms of genetic conditions : a handbook. Oxford. 30 травня 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.
  14. ↑ Fenichel, Gerald M. (2009). Clinical pediatric neurology : a signs and symptoms approach (вид. 6th ed). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. ISBN 978-1-4377-1974-1. OCLC 460932962.
  15. ↑ Macrocephaly or "Big Head". Department of Neurosurgery (амер.). Архів оригіналу за 5 серпня 2020. Процитовано 27 квітня 2020.
  16. ↑ Signs and symptoms of genetic conditions : a handbook. Oxford. 30 травня 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.
Ця стаття містить правописні, лексичні, граматичні, стилістичні або інші мовні помилки, які треба виправити. Ви можете допомогти вдосконалити цю статтю, погодивши її із чинними мовними стандартами. (жовтень 2020)
  Ця стаття є заготовкою. Ви можете допомогти проєкту, доробивши її. Це повідомлення варто замінити точнішим.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Макроцефалія&oldid=41764871