Макроцефалія

хвороба людини
Немає перевірених версій цієї сторінки; ймовірно, її ще не перевіряли на відповідність правилам проекту.

Макроцефалія — це стан, при якому голова людини має аномально великий розмір; це стосується скальпу, черепу та його вмісту. Макроцефалія може бути патологічною, доброякісною, генетично обумовленою. Люди з макроцефалією мають регулярно перевірятися на наявність супутніх патологій.

Макроцефалія
МРТ пацієнта з доброякісною сімейною макроцефалією (чоловік з окружністю голови> 60 см)
МРТ пацієнта з доброякісною сімейною макроцефалією (чоловік з окружністю голови> 60 см)
МРТ пацієнта з доброякісною сімейною макроцефалією (чоловік з окружністю голови> 60 см)
Спеціальністьмедична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11LB70.3
МКХ-10Q75.3
OMIM248000
DiseasesDB22519
MeSHC537717
SNOMED CT9740002
CMNS: Macrocephaly у Вікісховищі

Причини

ред.

Хоча в багатьох випадках макроцефалія не супроводжується неврологіними порушеннями, вона може бути патологічною. Патологічна макроцефалія може бути обумовлена мегаленцефалією (збільшення мозку за рахунок гіпертрофії та гіпер­плазії нервових елементів або за рахунок гіпертрофії й гіперплазії допоміжних клітин нервової тканини, що трапляється частіше), гідроцефалією (аномально підвищена кількість спинномозкової рідини), черепним гіперостозом (розростанням кісток) та іншими станами. Патологічну макроцефалію називають синдромічною, якщо вона пов'язана з будь-яким іншим вартим уваги станом, і «несиндромною» в протилежному випадку. Патологічна макроцефалія може викликатися вродженими анатомічними порушеннями, генетичними станами або зовнішніми чинниками[1].

Макроцефалія, в тому числі сімейна, пов'язана з багатьма станами, зокрема з аутизмом; PTEN мутаціями, такими як хвороба Коудена, нейрофіброматозом типу 1 і туберозним склерозом; синдромами розростання, такими як синдром Сотоса (церебральний гігантизм), синдром Вівера, синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля (синдром бульдога) та макроцефалічно-капілярною мальформацією (M-CMTC); нейрокардіофаціально-шкірними синдромами, такими як синдром Нунана, синдром Костелло, синдром Горліна[2], та кардіофаціокутанозний синдром; Синдромом ламкої Х хромосоми; лейкодистрофіїями (дегенерації білої речовини головного мозку), такими як хвороба Александера, хвороба Канавана та мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з кістами підкіркової тканини; і глутаровою ацидурією типу 1 і D-2-гідроксиглутаровою ацидурією[1].

Було виявлено, що хромосомні дуплікації пов'язані з аутизмом та макроцефалією; з іншого боку, виявлено, що хромосомні делеції пов'язані з шизофренією та мікроцефалією[3][4].

До зовнішніх чинників, пов’язаних з макроцефалією, належать інфекції, внутрішньошлуночкові кровотечі у новонароджених, субдуральні гематоми (кровотечі під зовнішньою оболонкою мозку), субдуральний випіт (збір рідини під зовнішньою оболонкою мозку) та арахноїдальні кісти (кісти на поверхні мозку), пухлини, черепно-мозкові травми[1][5].

При дослідженні висота черепа або візуалізація мозку можуть бути використані для більш точного визначення внутрішньочерепного об’єму[1].

Перелік деяких причин макроцефалії

ред.

Причин макроцефалії є багато, тут наведено найвідоміші[6][7][8].

 
Схематичне зображення процесу збільшення голови у дитини з гідроцефалією

Гідроцефалія

ред.
 
Вигляд дитини з гідроцефалією
 
Однорічна дівчинка з гідроцефалією до операції
 
Історичний зразок немовляти з важкою гідроцефалією
 
Дитина одужує після хірургічного втручання
 
МРТ хворого на гідроцефалію
 
Череп хворого на гідроцефалію

Гідроцефалія — захворювання, що характеризується надлишковим накопиченням цереброспінальної рідини у шлуночковій системі головного мозку в результаті ускладнення її переміщення від місця секреції (шлуночки головного мозку) до місця абсорбції (субарахноїдальних цистерн) — окклюзійна гідроцефалія, або в результаті порушення абсорбції — арезорбти́вна гідроцефалія.

 
Деформація Денді-Уокера

Причинами гідроцефалії можуть бути:

Супратенторіальна арахноїдальна кіста

ред.

Супратенторіальна арахноїдальна кіста — лікворна кіста, стінки якої сформовані клітинами павутинної оболонки. Є вродженою аномалією розвитку головного мозку, що може призводити до деформації черепа.

Менінгеальний фіброз/непрохідність

ред.
  • постзапальний;
  • постгеморагічний;
  • пухлинна інфільтрація.
 
Емпієма

Судинні причини макроцефалії

ред.
  • артеріовенозна мальформація;
  • внутрішньочерепні крововиливи;
  • тромбоз дурального синуса.

Папілома судинного сплетення

ред.

Нейрокутанні синдроми

ред.
  • Інконтиненція пігментна

Деструктивні ураження

ред.
  • гідранцефалія;
  • поренцефалія.

Сімейні, аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені з Х.

ред.
 
Гіперостоз

Причини макроцефалії пов'язані з субдуральною рідиною

ред.

Набряк мозку (токсично-метаболічний)

ред.

Може викликатися:

 
Гемімегаленцефалія

Потовщення черепа чи скальпу (гіперостоз)

ред.
  • сімейна варіація;
  • анемія;
  • остеопороз, важкий аутосомно—рецесивний остеопороз(CLCN7, TCIRG1);
  • пікнодизостоз(CTSK);
  • краніометафізарна дисплазія(ANKH);
  • краніодіафізарна дисплазія;
  • пайлова дисплазія;
  • склеростероз (SOST);
  • ювенільна хвороба Педжета;
  • ідіопатична гіперфосфатазія;
  • сімейна остеоектазія;
  • рахіт;
  • клейдокраніальний дизостоз;
  • синдром Ворта;
  • синдром Протея.

Мегаленцефалія та гемімегаленцефалія

ред.

Мегаленцефалія — це порушення розвитку при якому мозок має аномально великий розмір. Середня вага мозку на 2,5 стандартні відхилення перевищує середнє значення загальної сукупності[9]. Гемімегаленцефалія — надзвичайно рідкісна форма макроцефалії, що характеризується нерівномірним розвитком півкуль мозку (половина мозку більша за іншу)[10].

Діагностика

ред.

Діагноз може бути встановлений внутрішньоутробно або протягом 18—24 місяців після народження[11]. Діагностика у немовлят включає вимірювання окружності голови дитини та порівняння її з віковими нормами, перевищення цієї окружності на 2 стандартних відхилення від значення окружності голови для 97,5 процентиля дітей з подібними демографічними показниками може свідчити про макроцефалію. При значному перевищенні 97,5 процентиля, пацієнта перевіряють на наявність внутрішньочерепного тиску і визначають необхідність негайного хірургічного втручання[12][13]. Якщо негайне оперативне втручання не потрібне, проводять подальші тестування, щоб визначити наявність у пацієнта макроцефалії і її доброякісність.

Доброякісна або сімейна макроцефалія

ред.

Доброякісна макроцефалія може виникати без причини або успадковуватися (при цьому вона вважається доброякісною сімейною макроцефалією і вважається мегаленцефальною формою макроцефалії). Діагноз сімейної макроцефалії визначається шляхом вимірювання окружності голови обох батьків та порівняння її з окружністю у дитини. Доброякісна та сімейна макроцефалія не пов'язані з неврологічними розладами[12], але нейророзвиток все одно оцінюється.

Хоча неврологічні розлади зазвичай не спостерігаються, сімейна макроцефалія може супроводжуватися такими тимчасовими симптомами, як: затримка розвитку, епілепсія та легка гіпотонія[12].

Лікування

ред.

Лікування варіюється залежно від наявності у дитини інших захворювань і локалізації спинномозкової рідини[11]:

  • якщо рідина виявлена між мозком та черепом, хірургічне втручання не потрібне[11][14];
  • якщо між шлуночковими просторами в мозку виявляється надлишок рідини, знадобиться хірургічне втручання.

Асоційовані синдроми

ред.

Нижче наведено деякі синдроми, пов’язані з макроцефалією[15].

 
Синдром Лужана-Фрінса

Пов'язані з чисельними аномаліями

ред.
  • акрокалозальний синдром;
  • синдром Аперта;
  • Баннаян — Райлі — Рувалькаба;
  • кардіофаціошкірний синдром;
  • делеція хромосоми 22qter;
  • клейдокраніальний дизостоз;
  • синдром Костелло;
  • енцефалокраніокутанний ліпоматоз;
  • синдром FG;
  • синдром Хайлермана — Стрейфа;
  • гіпомеланоз Іто;
  • синдром Лужана — Фрінса;
  • синдром Маршалла — Сміта;
  • нейрофіброматоз I;
  • синдром Перлмана;
  • синдром Рітшера — Шінцеля;
  • синдром Робінова;
  • синдром Сімпсона — Голабі — Бемеля;
  • синдром Сотоса;
  • синдром Стерджа — Вебера;
  • синдром Вівера;
  • синдром Відермана — Раутенштрауха.
 
Синдром Стерджа-Вебера

Пов'язані з порушенням обміну речовин

ред.
  • глутарова ацидурія II типу;
  • гангліозидоз GM1;
  • синдром Хантера;
  • синдром Герлера;
  • MPS VII;
  • синдром Санфіліппо;
  • синдром Зеллвегера.
 
Хвороба Олександра

Пов’язані зі скелетною дисплазією

ред.
  • ахондроплазія;
  • камптомелічна дисплазія;
  • краниодіафізарна дисплазія;
  • араниометалфізарна дисплазія;
  • гіпохондрогенез;
  • гіпохондроплазія;
  • синдром Найста;
  • остеопетроз, аутосомно—рецесивна форма;
  • дисплазія Шнекенбекена;
  • склеростеоз;
  • синдром короткого ребра, тип Бемера — Лангера;
  • вроджена спондилеопіфізарна дисплазія;
  • танатофорна дисплазія.
 
Хвороба Тея-Сакса

Інші

ред.

Див. також

ред.

Примітки

ред.
  1. а б в г Williams, Charles A.; Dagli, Aditi; Battaglia, Agatino (2008-08). Genetic disorders associated with macrocephaly. American Journal of Medical Genetics Part A (англ.). Т. 146A, № 15. с. 2023—2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434. ISSN 1552-4825. Процитовано 19 вересня 2024.
  2. Gorlin, Robert J. (1995-01). Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. Dermatologic Clinics (англ.). Т. 13, № 1. с. 113—125. doi:10.1016/S0733-8635(18)30114-1. Процитовано 19 вересня 2024.
  3. Crespi та ін. (2010). Comparative genomics of autism and schizophrenia. PNAS. 107: 1736—1741. doi:10.1073/pnas.0906080106. PMC 2868282. PMID 19955444.
  4. International Schizophrenia Consortium (September 2008). Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia; The International Schizophrenia Consortium;. Nature. 455 (7210): 237—241. doi:10.1038/nature07239. PMC 3912847. PMID 18668038.
  5. Макроцефалія — Енциклопедія Сучасної України. web.archive.org. 9 листопада 2021. Архів оригіналу за 9 листопада 2021. Процитовано 19 вересня 2024.{{cite web}}: Обслуговування CS1: bot: Сторінки з посиланнями на джерела, де статус оригінального URL невідомий (посилання)
  6. Swaiman, Kenneth F.; Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M.; Schor, Nina F. (2012). Preface to the Fifth Edition. Swaiman's Pediatric Neurology (англ.). Elsevier. с. xiii—xiv. doi:10.1016/b978-1-4377-0435-8.00116-5. ISBN 978-1-4377-0435-8. Архів оригіналу за 14 грудня 2019. Процитовано 2 вересня 2020.
  7. Цимбалюк В. І., Лузан Б. М., Дмитерко І. П., Марущенко М.О., Медведєв В.В., Троян О. І. Нейрохірургія. — Вінниця : Нова Книга, 2011. — С. 304. — ISBN 978-966-382-371-3.
  8. Супратенторіальні арахноїдальні кісти головного мозку (Дитяча нейрохірургія) - Клінічний протокол - Протокол діагностики та лікування супратенторіальних арахноїдальних кіст головного мозку. - Стандарти надання медичної допомоги в Україні. medstandart.net. Архів оригіналу за 20 лютого 2020. Процитовано 2 вересня 2020.
  9. Striano, P; Federico (October 2012). Mutations in mTOR pathway linked to megalencephaly syndromes. Nature Reviews Neurology. 8. 8 (10): 542—4. doi:10.1038/nrneurol.2012.178. PMID 22907262.
  10. Johns Hopkins Medicine, Neurology and Neurosurgery. Hemimegalencephaly. Архів оригіналу за 2 квітня 2014. Процитовано 2 вересня 2020.
  11. а б в Macrocephaly | Nicklaus Children's Hospital. www.nicklauschildrens.org. Архів оригіналу за 19 вересня 2020. Процитовано 11 квітня 2020.
  12. а б в Signs and symptoms of genetic conditions : a handbook. Oxford. 30 травня 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.
  13. Fenichel, Gerald M. (2009). Clinical pediatric neurology : a signs and symptoms approach (вид. 6th ed). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. ISBN 978-1-4377-1974-1. OCLC 460932962.
  14. Macrocephaly or "Big Head". Department of Neurosurgery (амер.). Архів оригіналу за 5 серпня 2020. Процитовано 27 квітня 2020.
  15. Signs and symptoms of genetic conditions : a handbook. Oxford. 30 травня 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.