Кератин-12
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
KRT12 (англ. Keratin 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 494 амінокислот, а молекулярна маса — 53 511[5].
KRT12 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KRT12, K12, keratin 12, MECD1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 601687 MGI: 96687 HomoloGene: 188 GeneCards: KRT12 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Meesmann corneal dystrophy[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 40.86 – 40.87 Mb | Хр. 11: 99.31 – 99.31 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDLSNNTMSL | SVRTPGLSRR | LSSQSVIGRP | RGMSASSVGS | GYGGSAFGFG | ||||
ASCGGGFSAA | SMFGSSSGFG | GGSGSSMAGG | LGAGYGRALG | GGSFGGLGMG | ||||
FGGSPGGGSL | GILSGNDGGL | LSGSEKETMQ | NLNDRLASYL | DKVRALEEAN | ||||
TELENKIREW | YETRGTGTAD | ASQSDYSKYY | PLIEDLRNKI | ISASIGNAQL | ||||
LLQIDNARLA | AEDFRMKYEN | ELALRQGVEA | DINGLRRVLD | ELTLTRTDLE | ||||
MQIESLNEEL | AYMKKNHEDE | LQSFRVGGPG | EVSVEMDAAP | GVDLTRLLND | ||||
MRAQYETIAE | QNRKDAEAWF | IEKSGELRKE | ISTNTEQLQS | SKSEVTDLRR | ||||
AFQNLEIELQ | SQLAMKKSLE | DSLAEAEGDY | CAQLSQVQQL | ISNLEAQLLQ | ||||
VRADAERQNV | DHQRLLNVKA | RLELEIETYR | RLLDGEAQGD | GLEESLFVTD | ||||
SKSQAQSTDS | SKDPTKTRKI | KTVVQEMVNG | EVVSSQVQEI | EELM |
Локалізований у проміжних філаментах.
Література ред.
- Yoon M.K., Warren J.F., Holsclaw D.S., Gritz D.C., Margolis T.P. (2004). A novel arginine substitution mutation in 1A domain and a novel 27 bp insertion mutation in 2B domain of keratin 12 gene associated with Meesmann's corneal dystrophy. Br. J. Ophthalmol. 88: 752—756. PMID 15148206 DOI:10.1136/bjo.2003.032870
- Chen Y.T., Tseng S.H., Chao S.C. (2005). Novel mutations in the helix termination motif of keratin 3 and keratin 12 in 2 Taiwanese families with Meesmann corneal dystrophy. Cornea. 24: 928—932. PMID 16227835 DOI:10.1097/01.ico.0000159732.29930.26
- Nichini O., Manzi V., Munier F.L., Schorderet D.F. (2005). Meesmann corneal dystrophy (MECD): report of 2 families and a novel mutation in the cornea specific keratin 12 (KRT12) gene. Ophthalmic Genet. 26: 169—173. PMID 16352477 DOI:10.1080/13816810500374391
- Nielsen K., Orntoft T., Hjortdal J., Rasmussen T., Ehlers N. (2008). A novel mutation as the basis for asymptomatic meesmann dystrophy in a Danish family. Cornea. 27: 100—102. PMID 18245975 DOI:10.1097/ICO.0b013e31815652fd
- Clausen I., Duncker G.I., Grunauer-Kloevekorn C. (2010). Identification of a novel mutation in the cornea specific keratin 12 gene causing Meesmann's corneal dystrophy in a German family. Mol. Vis. 16: 954—960. PMID 20577595
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KRT12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6414 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q99456 (англ.) . Архів оригіналу за 7 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |