Бульозний епідермоліз

Бульозний епідермоліз — група спадкових захворювань, що відзначаються легкою схильністю до поранення шкірних покривів. Основний прояв — формування на шкірі міхурів з рідким вмістом, а після їхнього розтину — утворення ерозій, які довго не заживають.

Бульозний епідермоліз
Iraqi-boy-epidermolysis bullosa-090216-M-8096M-00-legs.jpg
Спеціальність медична генетика
Препарати фенітоїн[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
DiseasesDB 31928, 33248, 29580, 4338, 32146, 31929, 29579, 4334, 33249 і 33564
MeSH D004820
CMNS: Epidermolysis bullosa у Вікісховищі

ФормиРедагувати

Основні типи бульозного епідермолізу:

  • Простий бульозний епідермоліз розвивається через мутації генів KRT5 та KRT14. Передбачається, що при цьому в шкірних покривах порушується рівновага між ферментами та інгібіторами (сполуками, здатними пригнічувати процеси[які?] в тканинах). Як результат, виділяються ферменти, які руйнують білки шкіри, на тлі чого виникають міхури.
  • Межовий бульозний епідермоліз провокують мутації в генах LAMB3 та LAMA3. Ферментна система стає розбалансованою через те, що потерпають колаген 17-го типу та ламінін-332, без яких порушується нормальна будова шкіри. Окрім формування міхурів та ерозій, відзначається посилена ламкість шкіри.
  • Дистрофічний бульозний епідермоліз розвивається через мутації в гені COL7A1. Через це страждає колаген 7-го типу, який контролює стан сполучнотканинних елементів шкіри. Нестача цього протеїну провокує утворення на шкірі висипки, ерозій (виразок) та міхурів.
  • Особливістю змішаного бульозного епідермолізу є формування міхурів у всіх шарах шкіри.

ПосиланняРедагувати

  1. NDF-RT