UROS

UROS
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1JR2
Ідентифікатори
Символи	UROS, UROIIIS, uroporphyrinogen III synthase
Зовнішні ІД	OMIM: 606938 MGI: 98917 HomoloGene: 37296 GeneCards: UROS
Пов'язані генетичні захворювання
	хвороба Гюнтера
Онтологія гена
Молекулярна функція	• lyase activity; • uroporphyrinogen-III synthase activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • мітохондрія;
Біологічний процес	• tetrapyrrole biosynthetic process; • cellular response to amine stimulus; • GO:1904576 response to antibiotic; • heme biosynthetic process; • protoporphyrinogen IX biosynthetic process; • uroporphyrinogen III biosynthetic process; • cellular response to arsenic-containing substance; • porphyrin-containing compound biosynthetic process; • response to platinum ion;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	7390
	22276
	ENSG00000188690
	ENSMUSG00000030979
	P10746; Q5T3L9
	P51163
	NM_000375; NM_001324036; NM_001324037; NM_001324038; NM_001324039
	NM_001302085; NM_001302086; NM_001302087; NM_009479; NM_001360164
	NP_000366; NP_001310965; NP_001310966; NP_001310967; NP_001310968
	NP_001289014; NP_001289015; NP_001289016; NP_033505; NP_001347093
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

UROS (англ. Uroporphyrinogen III synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 265 амінокислот, а молекулярна маса — 28 628^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKVLLLKDAK	EDDCGQDPYI	RELGLYGLEA	TLIPVLSFEF	LSLPSFSEKL
SHPEDYGGLI	FTSPRAVEAA	ELCLEQNNKT	EVWERSLKEK	WNAKSVYVVG
NATASLVSKI	GLDTEGETCG	NAEKLAEYIC	SRESSALPLL	FPCGNLKREI
LPKALKDKGI	AMESITVYQT	VAHPGIQGNL	NSYYSQQGVP	ASITFFSPSG
LTYSLKHIQE	LSGDNIDQIK	FAAIGPTTAR	ALAAQGLPVS	CTAESPTPQA
LATGIRKALQ	PHGCC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз.

Література ред.

Tsai S.-F., Bishop D.F., Desnick R.J. (1988). Human uroporphyrinogen III synthase: molecular cloning, nucleotide sequence, and expression of a full-length cDNA. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 7049—7053. PMID 3174619 DOI:10.1073/pnas.85.19.7049
Aizencang G., Solis C., Bishop D.F., Warner C., Desnick R.J. (2000). Human uroporphyrinogen-III synthase: genomic organization, alternative promoters, and erythroid-specific expression. Genomics. 70: 223—231. PMID 11112350 DOI:10.1006/geno.2000.6373
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Xu W., Astrin K.H., Desnick R.J. (1996). Molecular basis of congenital erythropoietic porphyria: mutations in the human uroporphyrinogen III synthase gene. Hum. Mutat. 7: 187—192. PMID 8829650 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:3<187::AID-HUMU1>3.0.CO;2-8
Warner C.A., Yoo H.-W., Roberts A.G., Desnick R.J. (1992). Congenital erythropoietic porphyria: identification and expression of exonic mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene. J. Clin. Invest. 89: 693—700. PMID 1737856 DOI:10.1172/JCI115637
Xu W., Warner C.A., Desnick R.J. (1995). Congenital erythropoietic porphyria: identification and expression of 10 mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene. J. Clin. Invest. 95: 905—912. PMID 7860775 DOI:10.1172/JCI117742