TMEM67

TMEM67
Ідентифікатори
Символи	TMEM67, JBTS6, MECKELIN, MKS3, NPHP11, TNEM67, transmembrane protein 67
Зовнішні ІД	OMIM: 609884 MGI: 1923928 HomoloGene: 71886 GeneCards: TMEM67
Пов'язані генетичні захворювання
	Meckel syndrome 3, Joubert syndrome 6, Bardet-Biedl syndrome 14, nephronophthisis 11, ciliopathy, Joubert syndrome, COACH Syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• unfolded protein binding; • filamin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • центросома; • cell projection; • MKS complex; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • війка; • ендоплазматичний ретикулум; • ciliary membrane; • цитоскелет; • cytoplasmic vesicle membrane; • ciliary transition zone;
Біологічний процес	• negative regulation of centrosome duplication; • cell projection organization; • ubiquitin-dependent ERAD pathway; • cilium assembly; • ciliary basal body-plasma membrane docking;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	91147
	329795
	ENSG00000164953
	ENSMUSG00000049488
	Q5HYA8
	Q8BR76
	NM_001142301; NM_153704
	NM_177861
	NP_001135773; NP_714915
	NP_808529
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TMEM67 (англ. Transmembrane protein 67) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 995 амінокислот, а молекулярна маса — 111 745^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATRGGAGVA	MAVWSLLSAR	AVTAFLLLFL	PRFLQAQTFS	FPFQQPEKCD
NNQYFDISAL	SCVPCGANQR	QDARGTSCVC	LPGFQMISNN	GGPAIICKKC
PENMKGVTED	GWNCISCPSD	LTAEGKCHCP	IGHILVERDI	NGTLLSQATC
ELCDGNENSF	MVVNALGDRC	VRCEPTFVNT	SRSCACSEPN	ILTGGLCFSS
TGNFPLRRIS	AARYGEVGMS	LTSEWFAKYL	QSSAAACWVY	ANLTSCQALG
NMCVMNMNSY	DFATFDACGL	FQFIFENTAG	LSTVHSISFW	RQNLPWLFYG
DQLGLAPQVL	SSTSLPTNFS	FKGENQNTKL	KFVAASYDIR	GNFLKWQTLE
GGVLQLCPDT	ETRLNAAYSF	GTTYQQNCEI	PISKILIDFP	TPIFYDVYLE
YTDENQHQYI	LAVPVLNLNL	QHNKIFVNQD	SNSGKWLLTR	RIFLVDAVSG
RENDLGTQPR	VIRVATQISL	SVHLVPNTIN	GNIYPPLITI	AYSDIDIKDA
NSQSVKVSFS	VTYEMDHGEA	HVQTDIALGV	LGGLAVLASL	LKTAGWKRRI
GSPMIDLQTV	VKFLVYYAGD	LANVFFIITV	GTGLYWLIFF	KAQKSVSVLL
PMPIQEERFV	TYVGCAFALK	ALQFLHKLIS	QITIDVFFID	WERPKGKVLK
AVEGEGGVRS	ATVPVSIWRT	YFVANEWNEI	QTVRKINSLF	QVLTVLFFLE
VVGFKNLALM	DSSSSLSRNP	PSYIAPYSCI	LRYAVSAALW	LAIGIIQVVF
FAVFYERFIE	DKIRQFVDLC	SMSNISVFLL	SHKCFGYYIH	GRSVHGHADT
NMEEMNMNLK	REAENLCSQR	GLVPNTDGQT	FEIAISNQMR	QHYDRIHETL
IRKNGPARLL	SSSASTFEQS	IKAYHMMNKF	LGSFIDHVHK	EMDYFIKDKL
LLERILGMEF	MEPMEKSIFY	NDEGYSFSSV	LYYGNEATLL	IFDLLFFCVV
DLACQNFILA	SFLTYLQQEI	FRYIRNTVGQ	KNLASKTLVD	QRFLI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wang M., Bridges J.P., Na C.L., Xu Y., Weaver T.E. (2009). Meckel-Gruber syndrome protein MKS3 is required for endoplasmic reticulum-associated degradation of surfactant protein C. J. Biol. Chem. 284: 33377—33383. PMID 19815549 DOI:10.1074/jbc.M109.034371
Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813—E830. PMID 19466712 DOI:10.1002/humu.21057