TMEM43

TMEM43
Ідентифікатори
Символи	TMEM43, ARVC5, ARVD5, EDMD7, LUMA, transmembrane protein 43, AUNA3, EDMD7; AUNA2
Зовнішні ІД	OMIM: 612048 MGI: 1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: TMEM43
Пов'язані генетичні захворювання
	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein self-association;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • nuclear inner membrane; • комплекс Ґольджі; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана; • клітинне ядро; • integral component of nuclear inner membrane; • endoplasmic reticulum lumen;
Біологічний процес	• nuclear membrane organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	79188
	74122
	ENSG00000170876
	ENSMUSG00000030095
	Q9BTV4
	Q9DBS1
	NM_024334
	NM_028766
	NP_077310
	NP_083042
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TMEM43 (англ. Transmembrane protein 43) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 400 амінокислот, а молекулярна маса — 44 876^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAANYSSTST	RREHVKVKTS	SQPGFLERLS	ETSGGMFVGL	MAFLLSFYLI
FTNEGRALKT	ATSLAEGLSL	VVSPDSIHSV	APENEGRLVH	IIGALRTSKL
LSDPNYGVHL	PAVKLRRHVE	MYQWVETEES	REYTEDGQVK	KETRYSYNTE
WRSEIINSKN	FDREIGHKNP	SAMAVESFMA	TAPFVQIGRF	FLSSGLIDKV
DNFKSLSLSK	LEDPHVDIIR	RGDFFYHSEN	PKYPEVGDLR	VSFSYAGLSG
DDPDLGPAHV	VTVIARQRGD	QLVPFSTKSG	DTLLLLHHGD	FSAEEVFHRE
LRSNSMKTWG	LRAAGWMAMF	MGLNLMTRIL	YTLVDWFPVF	RDLVNIGLKA
FAFCVATSLT	LLTVAAGWLF	YRPLWALLIA	GLALVPILVA	RTRVPAKKLE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bengtsson L., Otto H. (2008). LUMA interacts with emerin and influences its distribution at the inner nuclear membrane. J. Cell Sci. 121: 536—548. PMID 18230648 DOI:10.1242/jcs.019281