TMEM138
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
TMEM138 (англ. Transmembrane protein 138) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 162 амінокислот, а молекулярна маса — 19 262[5].
TMEM138 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | TMEM138, HSPC196, transmembrane protein 138 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 614459 MGI: 1920232 HomoloGene: 9518 GeneCards: TMEM138 | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
Joubert syndrome 16, Joubert syndrome with oculorenal defect[1] | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 11: 61.36 – 61.38 Mb | Хр. 19: 10.55 – 10.55 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLQTSNYSLV | LSLQFLLLSY | DLFVNSFSEL | LQKTPVIQLV | LFIIQDIAVL | ||||
FNIIIIFLMF | FNTFVFQAGL | VNLLFHKFKG | TIILTAVYFA | LSISLHVWVM | ||||
NLRWKNSNSF | IWTDGLQMLF | VFQRLAAVLY | CYFYKRTAVR | LGDPHFYQDS | ||||
LWLRKEFMQV | RR |
Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних відростках, війках.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMEM138 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26944 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NPI0 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |