SYT1

SYT1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2K45, 2K4A, 2K8M, 2KI6, 2LHA, 2N1T, 2R83, 3F00, 3F01, 3F04, 3F05, 4ISQ, 4V11
Ідентифікатори
Символи	SYT1, P65, SVP65, SYT, synaptotagmin 1, BAGOS
Зовнішні ІД	OMIM: 185605 MGI: 99667 HomoloGene: 4122 GeneCards: SYT1
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein C-terminus binding; • зв'язування з іоном металу; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • calcium ion binding; • clathrin binding; • identical protein binding; • calcium-dependent protein binding; • phospholipid binding; • SNARE binding; • calmodulin binding; • 1-phosphatidylinositol binding; • phosphatidylserine binding; • low-density lipoprotein particle receptor binding; • syntaxin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • syntaxin-1 binding; • calcium-dependent phospholipid binding; • syntaxin-3 binding; • protein heterodimerization activity; • calcium ion sensor activity;
Клітинна компонента	• terminal bouton; • SNARE complex; • clathrin-sculpted glutamate transport vesicle membrane; • внутрішньоклітинна органела; • цитоплазма; • transport vesicle membrane; • синапс; • integral component of membrane; • комплекс Ґольджі; • міжклітинні контакти; • clathrin-sculpted gamma-aminobutyric acid transport vesicle membrane; • presynaptic membrane; • dense core granule; • clathrin-sculpted monoamine transport vesicle membrane; • neuron projection; • chromaffin granule membrane; • мембрана; • excitatory synapse; • Синаптичні бульбашки; • secretory granule; • clathrin-sculpted acetylcholine transport vesicle membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • synaptic vesicle membrane; • клітинна мембрана; • integral component of synaptic vesicle membrane; • аксон; • clathrin-coated vesicle membrane; • neuron projection terminus; • exocytic vesicle; • hippocampal mossy fiber to CA3 synapse; • glutamatergic synapse;
Біологічний процес	• detection of calcium ion; • positive regulation of vesicle fusion; • chemical synaptic transmission; • synaptic vesicle exocytosis; • positive regulation of calcium ion-dependent exocytosis; • response to calcium ion; • regulation of regulated secretory pathway; • brain development; • glutamate secretion; • positive regulation of dendrite extension; • positive regulation of synaptic transmission; • regulation of synaptic transmission, glutamatergic; • regulation of exocytosis; • synaptic vesicle endocytosis; • vesicle docking; • диференціація клітин; • fast, calcium ion-dependent exocytosis of neurotransmitter; • GO:0010554 neurotransmitter secretion; • cellular response to calcium ion; • vesicle fusion; • regulation of calcium ion-dependent exocytosis; • calcium ion-regulated exocytosis of neurotransmitter; • regulation of dopamine secretion; • protein homooligomerization; • protein heterooligomerization; • membrane organization; • vesicle-mediated transport; • calcium-ion regulated exocytosis; • calcium-dependent activation of synaptic vesicle fusion; • spontaneous neurotransmitter secretion; • synchronous neurotransmitter secretion; • regulation of synaptic vesicle exocytosis; • positive regulation of calcium ion-dependent exocytosis of neurotransmitter;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	6857
	20979
	ENSG00000067715
	ENSMUSG00000035864
	P21579
	P46096
	NM_001135805; NM_001135806; NM_001291901; NM_005639
NM_001252341; NM_001252342; NM_009306; NM_001358501; NM_001358502;
	NM_001358503; NM_001358504; NM_001358506
	NP_001129277; NP_001129278; NP_001278830; NP_005630
NP_001239270; NP_001239271; NP_033332; NP_001345430; NP_001345431;
	NP_001345432; NP_001345433; NP_001345435
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SYT1 (англ. Synaptotagmin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 47 573^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVSESHHEAL	AAPPVTTVAT	VLPSNATEPA	SPGEGKEDAF	SKLKEKFMNE
LHKIPLPPWA	LIAIAIVAVL	LVLTCCFCIC	KKCLFKKKNK	KKGKEKGGKN
AINMKDVKDL	GKTMKDQALK	DDDAETGLTD	GEEKEEPKEE	EKLGKLQYSL
DYDFQNNQLL	VGIIQAAELP	ALDMGGTSDP	YVKVFLLPDK	KKKFETKVHR
KTLNPVFNEQ	FTFKVPYSEL	GGKTLVMAVY	DFDRFSKHDI	IGEFKVPMNT
VDFGHVTEEW	RDLQSAEKEE	QEKLGDICFS	LRYVPTAGKL	TVVILEAKNL
KKMDVGGLSD	PYVKIHLMQN	GKRLKKKKTT	IKKNTLNPYY	NESFSFEVPF
EQIQKVQVVV	TVLDYDKIGK	NDAIGKVFVG	YNSTGAELRH	WSDMLANPRR
PIAQWHTLQV	EEEVDAMLAV	KK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як диференціація клітин. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Взаємодія ред.

Показано, що SYT1 взаємодіє з SNAP-25,^[6]^[7] STX1A^[8]^[9] і S100A13.^[10]^[11]

Клінічне значення ред.

Мутації в гені SYT1 викликають рідкісний розлад розвитку нервової системи, відомий як SYT1-асоційований розлад розвитку нервової системи (або синдром Бейкера-Гордона).^[12]^[13]

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки ред.

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SYT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11509 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P21579 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ Gerona RR, Larsen EC, Kowalchyk JA, Martin TF (Mar 2000). The C terminus of SNAP25 is essential for Ca(2+)-dependent binding of synaptotagmin to SNARE complexes. The Journal of Biological Chemistry. 275 (9): 6328—36. doi:10.1074/jbc.275.9.6328. PMID 10692432.
↑ Zhang X, Kim-Miller MJ, Fukuda M, Kowalchyk JA, Martin TF (May 2002). Ca2+-dependent synaptotagmin binding to SNAP-25 is essential for Ca2+-triggered exocytosis. Neuron. 34 (4): 599—611. doi:10.1016/S0896-6273(02)00671-2. PMID 12062043. S2CID 16768299.
↑ Shao X, Li C, Fernandez I, Zhang X, Südhof TC, Rizo J (Jan 1997). Synaptotagmin-syntaxin interaction: the C2 domain as a Ca2+-dependent electrostatic switch. Neuron. 18 (1): 133—42. doi:10.1016/S0896-6273(01)80052-0. PMID 9010211. S2CID 17947552.
↑ Thomas DM, Ferguson GD, Herschman HR, Elferink LA (Jul 1999). Functional and biochemical analysis of the C2 domains of synaptotagmin IV. Molecular Biology of the Cell. 10 (7): 2285—95. doi:10.1091/mbc.10.7.2285. PMC 25443. PMID 10397765.
↑ Mouta Carreira C, LaVallee TM, Tarantini F, Jackson A, Lathrop JT, Hampton B, Burgess WH, Maciag T (Aug 1998). S100A13 is involved in the regulation of fibroblast growth factor-1 and p40 synaptotagmin-1 release in vitro. The Journal of Biological Chemistry. 273 (35): 22224—31. doi:10.1074/jbc.273.35.22224. PMID 9712836.
↑ Landriscina M, Bagalá C, Mandinova A, Soldi R, Micucci I, Bellum S, Prudovsky I, Maciag T (Jul 2001). Copper induces the assembly of a multiprotein aggregate implicated in the release of fibroblast growth factor 1 in response to stress. The Journal of Biological Chemistry. 276 (27): 25549—57. doi:10.1074/jbc.M102925200. PMID 11432880.
↑ Baker K, Gordon SL, Melland H та ін. (2018). SYT1-associated neurodevelopmental disorder: a case series. Brain. 141 (9): 2576—2591. doi:10.1093/brain/awy209. PMC 6113648. PMID 30107533. {{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у: |author= (довідка)
↑ OMIM entry: Baker-Gordon Syndrome.

Див. також ред.

Хромосома 12

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SYT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11509 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P21579 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[pmid10692432-6] Gerona RR, Larsen EC, Kowalchyk JA, Martin TF (Mar 2000). The C terminus of SNAP25 is essential for Ca(2+)-dependent binding of synaptotagmin to SNARE complexes. The Journal of Biological Chemistry. 275 (9): 6328—36. doi:10.1074/jbc.275.9.6328. PMID 10692432.

[pmid12062043-7] Zhang X, Kim-Miller MJ, Fukuda M, Kowalchyk JA, Martin TF (May 2002). Ca2+-dependent synaptotagmin binding to SNAP-25 is essential for Ca2+-triggered exocytosis. Neuron. 34 (4): 599—611. doi:10.1016/S0896-6273(02)00671-2. PMID 12062043. S2CID 16768299.

[pmid9010211-8] Shao X, Li C, Fernandez I, Zhang X, Südhof TC, Rizo J (Jan 1997). Synaptotagmin-syntaxin interaction: the C2 domain as a Ca2+-dependent electrostatic switch. Neuron. 18 (1): 133—42. doi:10.1016/S0896-6273(01)80052-0. PMID 9010211. S2CID 17947552.

[pmid10397765-9] Thomas DM, Ferguson GD, Herschman HR, Elferink LA (Jul 1999). Functional and biochemical analysis of the C2 domains of synaptotagmin IV. Molecular Biology of the Cell. 10 (7): 2285—95. doi:10.1091/mbc.10.7.2285. PMC 25443. PMID 10397765.

[pmid9712836-10] Mouta Carreira C, LaVallee TM, Tarantini F, Jackson A, Lathrop JT, Hampton B, Burgess WH, Maciag T (Aug 1998). S100A13 is involved in the regulation of fibroblast growth factor-1 and p40 synaptotagmin-1 release in vitro. The Journal of Biological Chemistry. 273 (35): 22224—31. doi:10.1074/jbc.273.35.22224. PMID 9712836.

[pmid11432880-11] Landriscina M, Bagalá C, Mandinova A, Soldi R, Micucci I, Bellum S, Prudovsky I, Maciag T (Jul 2001). Copper induces the assembly of a multiprotein aggregate implicated in the release of fibroblast growth factor 1 in response to stress. The Journal of Biological Chemistry. 276 (27): 25549—57. doi:10.1074/jbc.M102925200. PMID 11432880.

[Baker2018-12] Baker K, Gordon SL, Melland H та ін. (2018). SYT1-associated neurodevelopmental disorder: a case series. Brain. 141 (9): 2576—2591. doi:10.1093/brain/awy209. PMC 6113648. PMID 30107533. {{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у: |author= (довідка)

[OMIM618218-13] OMIM entry: Baker-Gordon Syndrome.

[4]

[5]

[1]

[2]

[3]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]