SLC5A7

SLC5A7
Ідентифікатори
Символи	SLC5A7, CHT, CHT1, HMN7A, hCHT, Choline transporter, solute carrier family 5 member 7, CMS20
Зовнішні ІД	OMIM: 608761 MGI: 1927126 HomoloGene: 32516 GeneCards: SLC5A7
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital myasthenic syndrome 20, presynaptic congenital myasthenic syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• choline:sodium symporter activity; • symporter activity; • choline binding; • choline transmembrane transporter activity; • GO:0022891 transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • neuronal cell body; • дендрит (нейробіологія); • integral component of plasma membrane; • перикаріон; • presynapse; • аксон; • neuromuscular junction; • міжклітинні контакти; • синапс;
Біологічний процес	• sodium ion transport; • neurotransmitter biosynthetic process; • ion transport; • choline transport; • трансмембранний транспорт; • acetylcholine biosynthetic process; • GO:0010554 neurotransmitter secretion; • synaptic transmission, cholinergic; • neuromuscular synaptic transmission;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	60482
	63993
	ENSG00000115665
	ENSMUSG00000023945
	Q9GZV3; Q2T9H3
	Q8BGY9
	NM_001305005; NM_001305006; NM_001305007; NM_021815
	NM_022025
	NP_001291934; NP_001291935; NP_001291936; NP_068587; NP_001291936.1
	NP_071308
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC5A7 (англ. Solute carrier family 5 member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 580 амінокислот, а молекулярна маса — 63 204^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAFHVEGLIA	IIVFYLLILL	VGIWAAWRTK	NSGSAEERSE	AIIVGGRDIG
LLVGGFTMTA	TWVGGGYING	TAEAVYVPGY	GLAWAQAPIG	YSLSLILGGL
FFAKPMRSKG	YVTMLDPFQQ	IYGKRMGGLL	FIPALMGEMF	WAAAIFSALG
ATISVIIDVD	MHISVIISAL	IATLYTLVGG	LYSVAYTDVV	QLFCIFVGLW
ISVPFALSHP	AVADIGFTAV	HAKYQKPWLG	TVDSSEVYSW	LDSFLLLMLG
GIPWQAYFQR	VLSSSSATYA	QVLSFLAAFG	CLVMAIPAIL	IGAIGASTDW
NQTAYGLPDP	KTTEEADMIL	PIVLQYLCPV	YISFFGLGAV	SAAVMSSADS
SILSASSMFA	RNIYQLSFRQ	NASDKEIVWV	MRITVFVFGA	SATAMALLTK
TVYGLWYLSS	DLVYIVIFPQ	LLCVLFVKGT	NTYGAVAGYV	SGLFLRITGG
EPYLYLQPLI	FYPGYYPDDN	GIYNQKFPFK	TLAMVTSFLT	NICISYLAKY
LFESGTLPPK	LDVFDAVVAR	HSEENMDKTI	LVKNENIKLD	ELALVKPRQS
MTLSSTFTNK	EAFLDVDSSP	EGSGTEDNLQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Apparsundaram S., Ferguson S.M., George A.L. Jr., Blakely R.D. (2000). Molecular cloning of a human, hemicholinium-3-sensitive choline transporter. Biochem. Biophys. Res. Commun. 276: 862—867. PMID 11027560 DOI:10.1006/bbrc.2000.3561
Okuda T., Haga T. (2000). Functional characterization of the human high-affinity choline transporter. FEBS Lett. 484: 92—97. PMID 11068039 DOI:10.1016/S0014-5793(00)02134-7
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Okuda T., Okamura M., Kaitsuka C., Haga T., Gurwitz D. (2002). Single nucleotide polymorphism of the human high affinity choline transporter alters transport rate. J. Biol. Chem. 277: 45315—45322. PMID 12237312 DOI:10.1074/jbc.M207742200