RBCK1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

RBCK1 (англ. RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 510 амінокислот, а молекулярна маса — 57 572[5].

RBCK1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи RBCK1, C20orf18, HOIL-1, HOIL1, PBMEI, RBCK2, RNF54, UBCE7IP3, XAP3, XAP4, ZRANB4, PGBM1, RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
Зовнішні ІД OMIM: 610924 MGI: 1344372 HomoloGene: 32448 GeneCards: RBCK1
Пов'язані генетичні захворювання
polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001083921
NM_019705
NM_001355282
RefSeq (білок)
NP_001310885
NP_001310887
NP_001310889
NP_006453
NP_112506
NP_001077390
NP_062679
NP_001342211
Локус (UCSC) Хр. 20: 0.41 – 0.43 Mb Хр. 2: 152.16 – 152.17 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDEKTKKAEEMALSLTRAVAGGDEQVAMKCAIWLAEQRVPLSVQLKPEVS
PTQDIRLWVSVEDAQMHTVTIWLTVRPDMTVASLKDMVFLDYGFPPVLQQ
WVIGQRLARDQETLHSHGVRQNGDSAYLYLLSARNTSLNPQELQRERQLR
MLEDLGFKDLTLQPRGPLEPGPPKPGVPQEPGRGQPDAVPEPPPVGWQCP
GCTFINKPTRPGCEMCCRARPEAYQVPASYQPDEEERARLAGEEEALRQY
QQRKQQQQEGNYLQHVQLDQRSLVLNTEPAECPVCYSVLAPGEAVVLREC
LHTFCRECLQGTIRNSQEAEVSCPFIDNTYSCSGKLLEREIKALLTPEDY
QRFLDLGISIAENRSAFSYHCKTPDCKGWCFFEDDVNEFTCPVCFHVNCL
LCKAIHEQMNCKEYQEDLALRAQNDVAARQTTEMLKVMLQQGEAMRCPQC
QIVVQKKDGCDWIRCTVCHTEICWVTKGPRWGPGGPGDTSGGCRCRVNGI
PCHPSCQNCH

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, убіквітинування білків, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.

Література ред.

  • Cong Y.-S., Yao Y.-L., Yang W.-M., Kuzhandaivelu N., Seto E. (1997). The hepatitis B virus X-associated protein, XAP3, is a protein kinase C-binding protein. J. Biol. Chem. 272: 16482—16489. PMID 9195957 DOI:10.1074/jbc.272.26.16482
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1—R8.16. PMID 14759258 DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8
  • Beasley S.A., Safadi S.S., Barber K.R., Shaw G.S. (2012). Solution structure of the E3 ligase HOIL-1 Ubl domain. Protein Sci. 21: 1085—1092. PMID 22517668 DOI:10.1002/pro.2080

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з RBCK1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15864 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9BYM8 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також ред.